まれな疾患-

スミスレムリオピッツ症候群は、異常な顔の外観、知的および行動障害、および小さな頭をもたらす先天性障害です。

下垂体炎は下垂体の腫れを伴う状態です。下垂体は、ホルモンの放出を制御する脳内にあります。

ヘルマンスキー・プドラック症候群は、非常に明るい色の髪、目、皮膚を引き起こすまれな遺伝性疾患です。

家族性自律神経障害は、自律神経系に影響を与える深刻な遺伝的状態であり、血圧の不安定性などの問題を引き起こします。

臨床試験の研究者は現在、鎌状赤血球症の潜在的な治療法として遺伝子治療を研究しています。

チェディアック・東症候群は、神経学的異常、血液の問題、眼皮膚白皮症、細菌感染症などのまれな遺伝性疾患です。もっと詳しく知る。

アペール症候群は、FGFR2遺伝子の遺伝子変異が原因で発生するまれな障害です。症状、原因、および生活の質についての詳細をご覧ください。

全エクソームシーケンシング（WES）は、遺伝子の病気の原因となる変化を特定できる遺伝子検査です。長所と短所の詳細をご覧ください。

家族性大腸腺腫症は、結腸、直腸、および小腸に多くの良性増殖（ポリープ）が見られる遺伝性疾患です。

パリーロンベルグ症候群は、顔の皮膚や軟部組織に徐々に影響を与える病気です。病気の具体的な原因は不明のままです。

性分化障害のある乳児は、性器が曖昧な場合、男性と女性の臓器が組み合わさっている場合、または染色体と一致しない体を持っている場合があります。

米国では、黒肺疾患の発生率と重症度の両方が増加しています。定義、統計、治療、予後、および予防について調べてください。

進行性骨化性線維異形成症は、結合組織と筋肉が徐々に骨に置き換わるまれな状態です。

ウォルフラム症候群は、糖尿病やその他の症状を引き起こすことが多いまれな遺伝性疾患です。診断と治療の詳細をご覧ください。

筋ジストロフィーの原因は何ですか？遺伝学がどのように役割を果たすか、そして筋ジストロフィーを引き起こす可能性のある危険因子があるかどうかを学びます。

困惑する皮膚病であるモルジェロンズ病（MD）の兆候、症状、および現在の研究のいくつかを調べてみましょう。

特発性肺線維症は、肺に瘢痕組織が形成される非常に深刻な肺の状態です。新しい治療法の研究は有望です。

パトウ症候群、またはトリソミー13について、その有病率、症状、診断、治療などについて学びます。

フェニルケトン尿症（PKU）がある場合は、障害のために代謝できないアミノ酸であるフェニルアラニンを含む食品を避ける必要があります。

ソトス症候群はまれですが、生命を脅かさない遺伝的状態であり、人生の最初の20年間に過度の身体的成長を引き起こします。