筋ジストロフィーの原因と危険因子

筋ジストロフィーがある場合、または筋ジストロフィーが疑われる場合は、医師に相談する必要があります。この病気を適切に理解して治療することは、状態の管理を成功させるために最も重要です。そして、この病気を理解する上で重要な要素の1つは、筋ジストロフィーの原因を知ることです。

タイプと遺伝学

筋ジストロフィーには30以上の異なるタイプと症状があります。それは遺伝病であるため、あなたが持っているタイプは、特定の遺伝子でどの突然変異が起こったかによって異なります。他の要因も役割を果たす可能性があり、タイプごとに異なる予後と治療コースが伴う可能性があります。

筋ジストロフィーの最も一般的なタイプは次のとおりです：

• 筋緊張性（シュタイナート病としても知られています）
• デュシェンヌ型筋ジストロフィー
• ベッカー
• 肢帯型筋ジストロフィー
• 先天性
• 眼咽頭
• 顔面肩甲上腕型
• 遠位
• エメリー・ドレフス

一般的な原因

筋ジストロフィーの原因を理解するには、病気が筋肉にどのように影響するかを理解する必要があります。筋ジストロフィーは、進行性の衰弱と筋細胞の消耗を特徴としています。

筋肉は繊維の束で構成されています。各筋線維内には筋原線維のクラスターがあります。これは、筋原線維の収縮を可能にする筋肉の構成要素です。筋原線維に加えて、筋線維にはさまざまな種類のタンパク質が含まれており、収縮と弛緩の過程で筋肉を強化し、損傷から保護します。

遺伝的欠陥によって引き起こされるこれらのタンパク質の異常は、筋ジストロフィーを特徴付ける筋力低下と消耗につながります。

ジストロフィンとは何ですか？

ジストロフィンは、筋線維に存在する重要なタンパク質です。ジストロフィンの欠如は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症につながります。ジストロフィンの産生に欠陥があると、ベッカー型筋ジストロフィーが発生します。

筋線維の他のタンパク質の異常は、他の形態の筋ジストロフィーを引き起こすと考えられています。

遺伝学

筋ジストロフィーの患者の遺伝形式には3つのタイプがあります。

X連鎖劣性：この場合、筋ジストロフィーを引き起こす遺伝的異常はX染色体にあります。したがって、影響を受けるのは男の子だけです。彼らは、遺伝子を持っているが病気を持っていない母親から欠陥のあるX染色体を受け取っていただろう。デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、エメリー・ドレフス型筋ジストロフィーは、X連鎖劣性筋ジストロフィーの例です。

常染色体劣性：このタイプの遺伝性筋ジストロフィーでは、欠陥のある遺伝子が両方の親から受け継がれ、どちらも病気の症状はありません。彼らの子供（どちらの性別でも）は、25％の確率で筋ジストロフィーを発症します。常染色体劣性筋ジストロフィーの例は、肢帯型筋ジストロフィー2型です。

常染色体優性：この形態の筋ジストロフィーでは、欠陥のある遺伝子は片方の親に由来し、性別に関係なく子孫の半分に影響を与える可能性があります。罹患した親はしばしば病気の臨床症状を示しますが、これらは目立たないほど軽度である可能性があります。筋緊張性、顔面肩甲上腕型、および眼咽頭型筋ジストロフィーは、常染色体優性ジストロフィーの例です。

筋ジストロフィーの患者は、この病気の家族歴がない場合があります。これは、両親の1人の卵子または精子に影響を与える初めての突然変異（「denovo」突然変異とも呼ばれます）の発生が原因である可能性があります。受精卵そのもの。

ライフスタイルの危険因子

筋ジストロフィーを発症する遺伝的要因があるため、筋ジストロフィーを発症する可能性を減らすためにできるライフスタイルの変更はありません。遺伝子構成がそこにあり、あなたの体の特定の染色体で活発であるならば、あなたは筋ジストロフィーを得るかもしれません。

しかし、研究者らは、すでに筋ジストロフィーを患っている人の合併症と早期死亡の危険因子を特定しました。で公開された2017年の研究ではアメリカ心臓協会のジャーナル、研究者らは、早期死亡などの転帰不良を経験した、心筋症に関連するデュシェンヌ型筋ジストロフィーの人々に存在する3つの一般的な危険因子を特定しました。

• ボディマス指数で測定した低体重であること
• 肺機能が悪い
• 心臓の損傷に関連するタンパク質の血中濃度が高い

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筋ジストロフィーの原因を理解することは、あなたの心を安心させるのに役立ちます。それは遺伝学によって決定される遺伝性疾患です。これはそれが起こるのを防ぐためにあなたができることをほとんど残しません、しかしあなたが筋ジストロフィーを持っているならば、あなたはあなたの全体的な機能と結果を最大にするためにあなたの医者と医療チームと緊密に協力するべきです。