コーネリアデランゲ症候群の概要

コーネリアデランゲ症候群（CdLS）は、独特の顔の特徴、成長の遅れ、手足の奇形、行動上の問題、およびその他のさまざまな症状を引き起こすまれな遺伝性疾患です。状態は軽度から重度の範囲であり、体の複数の部分に影響を及ぼします。これは、1933年に2人の子供の状態を最初に説明したオランダの小児科医Cornelia deLangeにちなんで名付けられました。

CdLSは、10,000人に1人から30,000人に1人の新生児に影響を与えると推定されています。軽度の症例は診断されない可能性があるため、正確な症例数は不明です。

症状

コーネリア・デ・ランゲ症候群の症状は、出生時に認識されることがよくあります。 CdLSの人には、次のような特定の顔の特徴があります。

• アーチ型の太い眉毛で、通常は真ん中で出会う
• 長いまつ毛
• 低いフロントとバックのヘアライン
• 短い上向きの鼻
• 口と薄い上唇の下向きの角度
• 低セットで奇形の耳
• 口蓋裂

出生時に存在する場合と存在しない場合があるその他の異常には、次のものがあります。

• 非常に小さい頭（小頭症）
• 成長の遅れ
• 目と視力の問題
• 難聴
• 子供が成長するにつれて薄くなる可能性がある過度の体毛
• ショートネック
• 指の欠落、非常に小さい手、または小指の内側へのずれなどの手の異常
• 知的障害
• 自傷行為の問題と攻撃的な行動

この状態の乳児は、授乳に問題がある可能性があります。 CdLSの子供は、胃食道逆流症（GERD）や歯の問題も抱えている可能性があります。

原因

コーネリアデランゲ症候群の症例は通常、遺伝子変異によって引き起こされます。この状態の人の半数以上がNIPBL遺伝子に変異を持っています。

この症候群は、SMC1A、HDAC8、RAD21、およびSMC3を含む少なくとも4つの他の遺伝子変異にも関連しています。これらの遺伝子からのタンパク質は、赤ちゃんが生まれる前に発達を導くのを助けるタンパク質である凝集複合体の構造に貢献します。突然変異は初期段階でその発達を混乱させる可能性があります。

診断

コーネリアデランゲ症候群は、さまざまな年齢で診断することができます。胎児の超音波検査中に検出されることがあり、四肢の異常、口唇裂、成長の遅れ、異常な顔の輪郭、またはその他のCdLSの兆候を示すことがあります。

CdLSは、顔の特徴、過度の髪、小さいサイズ、小さい手や足などの典型的な症状に基づいて、出生時に認識されることがよくあります。横隔膜ヘルニア、腎臓の異常、先天性心疾患など、他の症状がCdLSを示している可能性があります。

軽度の症例の人は、小児期の後半に診断される可能性があります。顔の特徴には、CdLSの微妙な兆候が見られる場合があります。知的障害がより明らかになる可能性があり、自傷行為を含む攻撃的な行動も問題になる可能性があります。

CdLSと診断されたら、医学的問題を引き起こす奇形について子供を評価する必要があるかもしれません。 CdLS患者の25％に心臓異常があり、10％に腎臓奇形があるため、これらには通常の心エコー検査と腎超音波検査が含まれます。

処理

治療は、CdLSの人々がより良い生活を送るのを助けるために症状を管理することに焦点を合わせています。乳児は、筋緊張を改善し、摂食障害を管理し、細かい運動能力を発達させるための早期介入プログラムの恩恵を受けます。補足処方または胃瘻チューブの配置は、成長の遅れを改善するのに役立ちます。

子供が成長するにつれて、理学療法、作業療法、および言語療法は、課題を持つ人々に利益をもたらす可能性があります。骨格の異常や先天性心疾患には手術が必要な場合があります。

メンタルヘルスの専門家は、状態の行動症状の管理を支援することができます。子供はまた、心臓や目の問題について心臓専門医や眼科医に診てもらう必要があるかもしれません。

子供に心臓の欠陥などの大きな内部異常がない場合、CdLSの患者の平均余命は比較的正常です。 CdLSを患っているほとんどの人は、成人期から老年期まで生きています。

ベリーウェルからの一言

コーネリアデランゲ症候群は、さまざまな方法でさまざまな人々に影響を及ぼし、兆候や症状は個人によって異なる場合があります。あなたの子供が診断された場合、彼らの医師はあなたと特定の治療計画について話し、あなたの子供のニーズを助けるためのサービスとサポートグループを提案します。