十二指腸閉鎖症は、出生時に存在するまれな状態です。これは、胃から直接食物を受け取る小腸の部分である十二指腸の奇形です。この状態は、新生児に重度の嘔吐を引き起こす可能性があり、また、成長中の赤ちゃんを取り巻く大量の水分など、妊娠中にいくつかの兆候を引き起こす可能性があります。
症状
出生前（出産前）の症状
十二指腸閉鎖症はしばしば羊水過多症、羊水（妊娠中に胎児を取り巻く液体）の異常な蓄積を引き起こします。通常の状況では、胎児は羊水を飲み込みますが、十二指腸閉鎖症が存在する場合、胎児は嚥下が困難であり、余分な羊水が蓄積します。
羊水過多症は、早産などの妊娠中の合併症のリスクが高くなります。
十二指腸閉鎖症の出生前の症状は次のとおりです。
- 羊水過多症：これにより、母親の腹部が異常に大きく見えることがあります。出生前の超音波は過剰な羊水を検出することができ、十二指腸閉鎖症が存在する可能性があることを医療提供者にチップすることがあります。
- ダブルバブル：これは、超音波で見られる十二指腸閉鎖症の典型的な兆候です。 1つの泡は胎児の液体で満たされた胃の画像であり、もう1つは液体で満たされた十二指腸です。これらは、胃と十二指腸の一部に水分があるが、腸管のさらに下には水分がない場合に発生します。
出産後の症状
出生後、乳児は次のような十二指腸閉鎖症の他の症状を示すことがあります：
- 上腹部の腫れ
- 大量の嘔吐（緑がかった胆汁を含む場合があります）
- フォーミュラや母乳を数時間差し控えても嘔吐が続く
- 最初の数回の胎便便の後の排便の欠如。胎便便は通常の便で、濃い色で、子宮内での胎児の発育中に腸の内側を覆う内容物が含まれています。
原因
通常、十二指腸の内腔（開口部）は消化管の残りの部分につながります。胎児が発育している間、食物と体液が消化管を通って自由に流れることができるように、胎児の発育中は開いている必要があります。十二指腸閉鎖症は、発達奇形による十二指腸の閉塞（閉塞）です。それは十二指腸内腔の欠如または完全な閉鎖のいずれかを含みます。
十二指腸閉鎖症では、液体が消化管を通過できず、赤ちゃんは飲み込んだすべての物質を嘔吐します。
十二指腸閉鎖症は、出生前に発症する先天性疾患です。原因は不明であり、遺伝学が関与している可能性があります。十二指腸閉鎖症は、孤立した状態である場合もあれば、他の先天性先天性欠損症と一緒に発生する場合もあります。
十二指腸閉鎖症の発生率は、5,000〜10,000人の出生に約1人です。この状態は、女の子よりも男の子によく影響します。十二指腸閉鎖症で生まれたすべての乳児の半数以上に先天性欠損症があり、十二指腸閉鎖症の例のほぼ30％がダウン症を伴います。
その他の関連する先天性異常には、食道閉鎖症（食道の運動性に影響を与える異常）、腎障害、手足の欠陥、心臓（心臓）の欠陥、早産、およびその他の腸の異常が含まれます。
ダウン症（トリソミー21）
ダウン症は、子供が21番染色体のコピーを2つではなく3つ持っている場合に発生する遺伝性疾患です。ダウン症は「21番染色体」と呼ばれます。余分な染色体は、身体的および知的障害を引き起こします。十二指腸閉鎖症などの他のさまざまな異常が存在する可能性があり、心臓の問題、視力の問題、聴覚の問題もあります。
診断
妊娠中は、20週間の出生前超音波検査が推奨されることがよくあります。十二指腸閉鎖症は、妊娠の最後のトリメスターまで超音波で見えない場合があります。
追加の超音波検査は、次のようないくつかの理由により、20週間の出生前検診後（妊娠後期）に実施される場合があります。
- ダウン症を示した遺伝子スクリーニングが存在する
- 定期的な出生前検査中の子宮の異常に大きな測定。
- 羊水過多症または初期の超音波検査で認められた二重気泡。
十二指腸閉鎖症が疑われる場合は、以下を含むさらなる診断検査を実施することができます。
- 可能性のある遺伝的状態について両親を評価するための遺伝子検査
- 非侵襲的診断テストである高解像度胎児超音波検査は、胎児の腸管やその他の臓器を視覚化することができます
- 胎児の心エコー検査、心臓の構造と動きを評価するための超音波
- 羊水穿刺、羊水サンプルを羊膜嚢から採取し、長い針を母親の腹部に挿入して、胎児の染色体の遺伝的障害を分析する手順
十二指腸閉鎖症の確定診断は、赤ちゃんが生まれた後、つまりX線で診断を確認できるようになるまで行うことができません。十二指腸閉鎖症が検出された場合、心臓を評価するために心エコー検査が行われます。
処理
出生前の十二指腸閉鎖症治療
十二指腸閉鎖症は、乳児が生まれた後にのみ治療することができますが、出生時の合併症のリスクを減らすことができるいくつかの出生前介入があります。
胎児と母親が緊急の問題を監視できるように、綿密な観察が必要です。これには、子宮の連続測定と子宮内圧の評価が含まれます。妊娠中に羊水の一部を取り除くために羊膜縮小術が行われることもあります。
出生後の十二指腸閉鎖症治療
十二指腸閉鎖症と診断された赤ちゃんは正常に出産できますが、なし外科的帝王切開手術の必要性。全体的な目標は、母親が赤ちゃんの期日にできるだけ近い時期に経膣分娩を行うことです。出産は正常かもしれませんが、赤ちゃんが生まれた後は専門的な医療介入が必要になり、乳児は出生後に新生児集中治療室に運ばれます。
十二指腸閉鎖症の乳児には、静脈内栄養素と水分を補給する必要があります。さらに、経鼻胃（NG）チューブと呼ばれる非常に細い柔軟なチューブが、鼻または口から乳児の胃に挿入されます。閉じ込められた空気とガスは消化管を正常に通過できないため、これにより空気が除去されます。チューブはまた、脱水を防ぎ、栄養を提供するのに役立つ液体の供給を可能にします。
十二指腸閉鎖症と診断された乳児は、閉塞を矯正するための手術が行われるまで、哺乳瓶や母乳からミルクを飲むことができません。
外科的治療
ほとんどの場合、外科的処置は生後2〜3日目頃に行われます。十二指腸閉鎖症のサブタイプと見なされる十二指腸の奇形にはいくつかの異なるタイプがありますが、手順は各サブタイプで類似しています。手順の手順は次のとおりです。
- 全身麻酔の管理
- 十二指腸のブロックされた端を開く
- 小腸の残りの部分をブロックされた端に接続する
手術後
処置後、赤ちゃんは新生児集中治療室に戻されます。新生児は数日間、人工呼吸器（赤ちゃんの呼吸を助ける機械）を装着する必要があるかもしれません。
通常の状況では、赤ちゃんは十二指腸閉鎖症の手術を受けてから約3週間後に入院します。手術部位が治癒した後、赤ちゃんはすぐに哺乳瓶や授乳を始めることができます。赤ちゃんが口から食べ物を摂取すると、合併症なく、赤ちゃんは両親と一緒に家に帰ることができます。
予後
国立衛生研究所によると、十二指腸閉鎖症が迅速に診断され治療された場合、予後は良好です。
術後合併症はまれであり、脱水症、小腸の腫れ、腸の運動性の問題、胃食道逆流症などがあります。
低侵襲手術と従来の手術の比較
2017年の研究では、2004年から2016年の間に低侵襲手術（MIS）または従来の開腹手術で治療された十二指腸閉鎖症の乳児の転帰を調査しました。
研究の結果は、乳児の全体的な治癒時間を評価するために測定されました。
対処
十二指腸閉鎖症を有し、先天性障害を併発していない乳児は、非常に良好な予後を示します。赤ちゃんは、手術後、完全に正常な生活を送ることができる可能性が高いでしょう。ただし、他の先天性欠損症（心臓病やダウン症など）と診断された赤ちゃんの親である場合、十二指腸閉鎖症の修復手順は、赤ちゃんの安定への長い道のりの始まりにすぎない可能性があります。
現代の世界では、ダウン症で生まれた子供たちは、長く、幸せで、健康で、生産的な生活を送るために成長することがよくあることを覚えておいてください。ダウン症で生まれた子供の多くの親によると、最初は圧倒的に思えるかもしれませんが、人生で最大の祝福の1つであることがよくあります。
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ベリーウェルからの一言
十二指腸閉鎖症の手術を受けたほとんどの乳児は、退院後は、長期的な治療や継続的なフォローアップケアを必要としません。
