メルカーソンローゼンタール症候群の概要

メルカーソンローゼンタール症候群は、顔に関連する筋肉の変化を引き起こすまれな神経学的状態です。メルカーソンローゼンタール症候群の主な症状は、永続的な顔の腫れと麻痺です。これは主に片方または両方の唇で顕著です。溝状舌は、この状態のほとんどの人にも見られます。これは非常にまれな状態であり、報告されているのはわずか300例です。メルカーソンローゼンタール症候群の多くの症例は、顔面神経麻痺がないために報告されていません。これはしばしば状態を検出して完全に診断することを困難にするので、本当の有病率は不明です。メルカーソンローゼンタール症候群は若年成人期に始まり、男性よりも女性に多く見られます。

症状

メルカーソンローゼンタール症候群の人は、3つの主要な症状を経験します。

• 永久的な顔の腫れ
• 唇の腫れ
• 溝状舌

顔面麻痺もしばしばこの状態に関連しています。ただし、この症状はメルカーソンローゼンタール症候群の患者の約30％にのみ見られます。麻痺は顔の片側または両側に影響を及ぼし、一時的なものになる可能性があります。この麻痺が最初のエピソードの後で永続的であるいくつかの例があります。

唇の過度の腫れは、肉芽腫性口唇炎と呼ばれるより具体的な症状であり、他の神経学的状態に存在する可能性があります。

溝状舌は、舌の表面に深い溝と波があり、舌にしわが寄っているように見えるのが特徴です。この状態の人の約20％から40％が溝状舌を経験します。

顔の腫れは通常、顔のすべての部分に影響を及ぼし、数時間または数日後に軽減することがあります。ただし、診断の過程の後半の腫れのエピソードはより深刻で、通常は永続的になります。個人が顔の腫れのエピソードを経験するとき、この症状は、発熱、頭痛、および視力の変化を伴う可能性があります。

原因

メルカーソンローゼンタール症候群の多くの既知の症例が同じ家族に存在し、研究者はこの状態が本質的に遺伝的であると信じるようになりました。

メルカーソンローゼンタール症候群は遺伝的であるという信念にもかかわらず、この状態を引き起こすためにどの遺伝子が変異したかを決定するために行われた十分な研究はありません。

クローン病（炎症性消化器疾患）とサルコイドーシス（いくつかの大きな臓器系に影響を与える炎症性疾患）を伴うメルカーソンローゼンタール症候群の間にも関連性があります。これらの状態のそれぞれは、メルカーソンローゼンタール症候群の症状を模倣するいくつかの症状を持っていることが知られています。

この状態は、強いアレルゲン成分を含む血管浮腫にも似ています。これに照らして、最近の研究では、このような症状は食物アレルギーの症状を模倣しているため、この状態を発症する要因として食事の好みが指摘されています。

診断

メルカーソンローゼンタール症候群の診断は、身体検査、徹底的な投薬レビュー、病歴、臨床検査、および神経学的検査の後に慎重に行う必要があります。この評価プロセスには、クローン病、ベル麻痺、血管浮腫、食物アレルギーとアレルギー反応、サルコイドーシスなどの状態を除外するための詳細な調査を含める必要があります。これらの状態のそれぞれはしばしば同様の症状を示し、メルカーソンローゼンタール症候群はそのような状態の1つと間違われる可能性があります。

メルカーソンローゼンタール症候群の診断を下すには、唇、皮膚、および/または粘膜の生検が必要になることがよくあります。これは、神経学的関与を特定するのに役立つだけでなく、適切な治療法を決定するのにも役立つ組織検査です。

処理

メルカーソンローゼンタール症候群の軽度の症例では、治療なしで症状が解消します。これらの軽度の症例を持つ個人は、1年以上の間にいくつかのエピソードを経験することがよくあります。

ほとんどのエピソードは長続きし、何もしなければ永続的な症状が現れる可能性があります。

メルカーソンローゼンタール症候群の一般的な治療法は次のとおりです。

• コルチコステロイド注射
• 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）
• 抗生物質治療レジメン

これらの薬物治療はすべて、顔の腫れを軽減することを目的としており、舌状舌などの関連する症状を緩和する可能性があります。

免疫抑制薬は、免疫系の関与が顔の腫れをさらに増加させるのを防ぐためにも推奨される場合があります。

マッサージ技術などの治療法は、腫れを引き起こす内部の体液を再分配するために使用されます。

電気刺激は、腫れに起因する痛みを軽減するために使用される別の方法です。これらは両方とも、より侵襲的な治療技術の代わりに生活の質を改善するために使用される短期治療オプションです。

重症の場合は、顔面神経の腫れや圧迫を軽減するために、放射線療法を併用した手術が推奨される場合があります。これは、腫れが主に話す、呼吸する、飲み込むなどの重要な機能を妨げるほど深刻な状態でよく見られるオプションです。

手術はメルカーソンローゼンタール症候群の比較的新しい治療法であり、その有効性に関する長期的または短期的な研究はほとんどありません。

症状を解決するための治療を受けたら、定期的な医師の診察を維持し、時間の経過とともに増加する可能性のある症状に注意を払うことが重要です。

ベリーウェルからの一言

メルカーソンローゼンタール症候群は、重症の場合、生活の質と機能に影響を与える症状を引き起こす可能性があります。一部の個人は、数年の間に断続的なエピソードに対処することができます。

ただし、生活の質、メンタルヘルス、および嚥下、会話、呼吸などの日常業務に従事する能力に影響を与える永続的な症状を発症する個人の1人である場合は、医師に相談する必要があります。医師は、手術があなたにとって最良の選択肢であると判断する可能性のある専門家にあなたを向けることができます。

サポートグループに参加して感情的に健康を維持することは、まれな慢性疾患のある生活に対処する能力を向上させるもう1つの方法です。

治療を受けても、症状によっては完全に解消されない場合があります。いつものように、前向きな見通しを維持し、この状態に対するあなたの精神的健康と感情的な反応の助けを借りて支援を求めることは非常に重要です。