クラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は、男性にのみ影響する遺伝性疾患です。症状の原因、症状、治療法について知っておくべきことは次のとおりです。

クラインフェルター症候群とは何ですか？

クラインフェルター症候群は、男性にのみ影響する遺伝的異常です。 1942年にアメリカの医師ハリークラインフェルターにちなんで名付けられたクラインフェルター症候群は、500人に1人の新生児に発症し、非常に一般的な遺伝的異常です。

現時点では、診断の平均時間は30代半ばであり、症候群を患っている男性の約4分の1だけが公式に診断されていると考えられています。クラインフェルター症候群の最も一般的な兆候は、性的発達と生殖能力に関係していますが、個々の男性の場合、症状の重症度は大きく異なります。クラインフェルター症候群の発生率は増加していると考えられています。

クラインフェルター症候群の遺伝学

クラインフェルター症候群は、私たちのDNAを構成する染色体または遺伝物質の異常を特徴としています。

通常、私たちは46の染色体を持っており、そのうち23は母親から、23は父親からのものです。これらのうち、44は常染色体で、2つは性染色体です。人の性別は、X染色体とY染色体によって決定され、男性は1つのX染色体と1つのY染色体（XY配列）を持ち、女性は2つのX染色体（XX配列）を持ちます。男性では、Y染色体は父親とXまたはY染色体は母親に由来します。

これをまとめると、46XXは女性を指し、46XYは男性を定義します。

クラインフェルター症候群はトリソミー状態であり、常染色体または性染色体が2つではなく、3つ存在する状態を指します。 46の染色体を持っている代わりに、トリソミーを持っている人は47の染色体を持っています（ただし、以下で説明するクラインフェルター症候群には他の可能性があります）。

多くの人がダウン症に精通しています。ダウン症は、21番目の染色体が3つあるトリソミーです。配置は、子供が男性か女性かに応じて、47XY（+21）または47XX（+21）になります。

クラインフェルター症候群は、性染色体のトリソミーです。最も一般的には（時間の約82％）、余分なX染色体（XXY配列）があります。

ただし、クラインフェルター症候群の男性の10〜15％には、46XY / 47XXYなど、性染色体の複数の組み合わせが存在するモザイクパターンがあります。 （モザイクダウン症の人もいます。）

あまり一般的ではないのは、48XXXYや49XXX​​XYなどの性染色体の他の組み合わせです。

モザイククラインフェルター症候群では、兆候と症状は軽度である可能性がありますが、49XXX​​XYなどの他の組み合わせでは、通常、より深刻な症状が発生します。

クラインフェルター症候群とダウン症に加えて、他の人間のトリソミーがあります。

クラインフェルター症候群の遺伝的原因-胚における複製の不分離と事故

クラインフェルター症候群は、ランダム卵子や精子の形成中、または受胎後に発生する遺伝的エラー。

最も一般的には、クラインフェルター症候群は、減数分裂中の卵子または精子の不分離と呼ばれるプロセスが原因で発生します。減数分裂は、遺伝物質を増殖させてから分割して、遺伝物質のコピーを卵子または精子に供給するプロセスです。染色体不分離では、遺伝物質が不適切に分離されます。たとえば、細胞が分裂してX染色体のコピーが1つずつある2つの細胞（卵子）を作成すると、分離プロセスが斜めになり、2つのX染色体が一方の卵子に到着し、もう一方の卵子はX染色体を受け取りません。

（卵子または精子に性染色体がない状態は、ターナー症候群、配置45、XOを持つ「一染色体」などの状態を引き起こす可能性があります。）

クラインフェルター症候群の最も一般的な原因は、卵子または精子の減数分裂中の不分離ですが、受精後の接合子の分裂（複製）のエラーが原因で発生することもあります。

クラインフェルター症候群の危険因子

クラインフェルター症候群は、母親と父親の両方の年齢（35歳以上）でより頻繁に発生するようです。40歳以上で出産する母親は、クラインフェルター症候群の赤ちゃんを産む可能性が、母親よりも2〜3倍高くなります。出生時30歳です。現在、受精後の分裂の誤りが原因で発生するクラインフェルター症候群の危険因子はわかりません。

クラインフェルターは遺伝性症候群ですが、通常は「遺伝」しないため、「家族で実行」されないことに再度注意することが重要です。代わりに、それは卵子または精子の形成中、または受胎直後の偶発的な事故によって引き起こされます。例外は、クラインフェルター症候群の男性の精子が体外受精に使用される場合です（以下を参照）。

クラインフェルター症候群の症状

多くの男性は余分なX染色体を持って生きることができ、症状はありません。実際、男性は、不妊症の精密検査で症候群が発見されたときに、20代、30代、またはそれ以上の年齢で最初に診断される可能性があります。

徴候や症状のある男性の場合、これらは思春期に精巣が正常に発達しないときに発症することがよくあります。クラインフェルター症候群の兆候と症状には次のものが含まれます：

• 乳房の肥大（女性化乳房）
• 停留精巣が時々下がらない小さくて固い睾丸
• 小さなペニス。
• まばらな顔と体毛。
• 異常なプロポーション（通常、長い脚と短い体幹を持つ傾向）。
• 知的障害-学習障害、特に言語ベースの懸念は、症候群のない人よりも一般的ですが、知能テストは通常​​正常です。
• 不安神経症、うつ病、または自閉症スペクトラム障害
• 性欲減退。
• 不妊

クラインフェルター症候群の診断

すでに述べたように、多くの男性は、自分の家族を始めようとするまで、自分がクラインフェルターを持っていることに気づいていません。遺伝子検査は余分なX染色体の存在を示し、クラインフェルターを診断するための最も効果的な方法です。

臨床検査では、テストステロンレベルが低いのが一般的であり、通常、クラインフェルター症候群のない男性よりも50〜75パーセント低くなります。クラインフェルター症候群に加えて、男性のテストステロンレベルが低い原因はたくさんあることを覚えておいてください。

ゴナドトロピン、特に卵胞刺激ホルモン（FSH）と黄体形成ホルモン（LH）が上昇し、血漿エストラジオールレベルが通常上昇します（テストステロンからエストラジオールへの変換の増加から）。

クラインフェルター症候群の治療法の選択肢

アンドロゲン療法（テストステロンの種類）は、クラインフェルター症候群の最も一般的な治療法であり、性欲の改善、発毛の促進、筋力とエネルギーレベルの増加、骨粗鬆症の可能性の低減など、多くのプラスの効果があります。治療は症候群の兆候や症状のいくつかを改善する可能性がありますが、通常は生殖能力を回復しません（以下を参照）。

手術（乳房縮小術）は、乳房の大幅な肥大（女性化乳房）に必要な場合があり、感情的な観点から非常に役立ちます。

クラインフェルター症候群と不妊症

クラインフェルター症候群の男性はほとんどの場合不妊症ですが、モザイククラインフェルター症候群の男性の中には不妊症を経験する可能性が低い人もいます。

一部のタイプの男性不妊症に対して行われるような性腺刺激ホルモンまたはアンドロゲン刺激などの刺激法の使用は、クラインフェルター症候群の男性の精巣の発達がないために機能しません。

上記のように、精巣から精子を外科的に採取し、その後体外受精を使用することにより、受精が可能になる場合があります。異常な精子の影響の可能性について懸念がありましたが、最近の研究では、このリスクは以前に考えられていたほど高くないことが示されています。

クラインフェルター症候群の男性の不妊症は、体外受精の出現前には存在しなかったカップルに、感情的、倫理的、道徳的な懸念をもたらします。これらの治療法を検討している人にとっては、リスクと着床前に検査するオプションを理解するために遺伝カウンセラーと話すことが重要です。

クラインフェルター症候群およびその他の健康問題

クラインフェルター症候群の男性は、慢性的な健康状態の平均数よりも多く、症候群のない男性よりも平均余命が短い傾向があります。とは言うものの、テストステロン補充などの治療法が研究されており、将来これらの「統計」を変える可能性があることに注意することが重要です。クラインフェルター症候群の男性によく見られる症状には、次のようなものがあります。

• 乳がん-クラインフェルター症候群の男性の乳がんは、クラインフェルター症候群のない男性よりも20倍多く見られます
• 骨粗鬆症
• 胚細胞腫瘍
• ストローク
• 全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患
• 先天性心疾患
• 静脈瘤
• 深部静脈血栓症
• 肥満
• メタボリック・シンドローム
• 2型糖尿病
• 身震い
• 虚血性心疾患
• 慢性閉塞性肺疾患（COPD）

クラインフェルター症候群-過小診断された状態

クラインフェルター症候群は診断が不十分であると考えられており、診断を受けているのは症候群の男性の25％にすぎないと推定されています（不妊検査中に診断されることが多いため）。これは最初は問題ではないように思われるかもしれませんが、症状の兆候や症状に苦しんでいる人は治療でき、生活の質が向上します。これらの男性がリスクが高い病状のスクリーニングと注意深い管理に関しても、診断を下すことは重要です。