プラダーウィリー症候群の症状と治療

プラダーウィリー症候群は、15番染色体の遺伝的障害によって引き起こされます。これは、出生時に存在するまれな障害であり、多くの身体的、精神的、および行動上の問題を引き起こします。プラダーウィリー症候群の重要な特徴は、通常約2歳で始まる絶え間ない空腹感です。

プラダーウィリー症候群の人は、満腹感（過食症）がなく、通常は体重をコントロールするのに苦労しているため、常に食事をしたいと考えています。プラダーウィリー症候群の多くの合併症は肥満によるものです。

あなたまたはあなたの子供がプラダーウィリー症候群を患っている場合、専門家のチームがあなたと協力して症状を管理し、合併症を発症するリスクを減らし、生活の質を向上させることができます。

プラダーウィリー症候群は、男の子と女の子の両方で、12,000〜15,000人に1人、およびすべての民族的背景の人々に発生します。プラダーウィリー症候群は通常、子供の外観と行動によって診断され、血液サンプルの特殊な遺伝子検査によって確認されます。まれではありますが、プラダーウィリー症候群は肥満の最も一般的な遺伝的原因です。

プラダーウィリー症候群の症状

最初は、プラダーウィリー症候群の乳児は成長障害と体重増加に問題があります（成長障害）。筋肉が弱い（筋緊張低下症）ため、乳児はボトルから飲むことができず、筋肉が強くなるまで特別な栄養補給技術または経管栄養法が必要になる場合があります。プラダーウィリー症候群の乳児は、発達中の他の子供に遅れをとっていることがよくあります。

1〜6歳の間に、プラダーウィリー症候群の子供は突然食べ物に大きな関心を抱き、食べ過ぎを始めます。プラダーウィリー症候群の子供は、食べた後は決して満腹感を感じることはなく、実際に過食症を続ける可能性があると考えられています。症候群の子供たちの親は、子供たちの食物へのアクセスを制限するために、しばしば食器棚と冷蔵庫をロックしなければなりません。この年齢で子供は急速に体重が増えます。

成長率が遅い

過食に加えて、プラダー・ウィリー症候群の子供は異常な速度で成長を停止するため、年齢や性別が同級生よりも短くなります。成長ホルモンの不足はまた、体組成の変化と脂肪量の増加の原因の一部です。

プラダーウィリー症候群の子供は、性ホルモンの分泌の低下または欠如（性腺機能低下症）および性的発達の遅延または不完全を含む内分泌の問題を抱えています。症候群の子供はまた、軽度から中等度の精神遅滞または学習の問題を抱えている可能性があり、強迫観念、強迫観念、頑固さ、かんしゃくなどの行動の問題を抱えている可能性があります。

特徴的な顔の特徴

特徴的な顔の特徴はまた、プラダーウィリー症候群の子供を識別します。これらには、狭い顔、アーモンドの形をした目、小さく見える口、下向きの口の角を持つ薄い上唇、および完全な頬が含まれます。子供の目が交差することがあります（斜視）。

プラダーウィリー症候群の治療

プラダーウィリー症候群の治療法はありません。しかし、症候群によって引き起こされる身体的な問題は管理することができます。乳児期には、特別な摂食技術と処方が乳児の成長を助けることができます。理学療法と運動は、体力と協調性を改善するのに役立ちます。ヒト成長ホルモン（ジェノトロピン、フマトロープ、ノルディトロピン）を投与すると、筋肉量と成長が改善されます。また、性ホルモン療法を行うことができます。精巣の発達が不十分な男性を治療するためと、思春期に第二次性徴を刺激するための両方（自尊心と骨密度の利益のため）。

言語療法は、言語スキルが遅れている子供たちが仲間に追いつくのを助けることができます。特殊教育サービスとサポートは、プラダーウィリーの子供たちが能力を最大限に発揮するのを助けます。

子供が成長するにつれて、バランスの取れた低カロリーの食事、体重の監視、外部からの食事制限、毎日の運動を通じて、食事と体重の問題を制御できます。