クリッペル・ファイル症候群の概要

Klippel-Feil症候群（KFS）は、首の少なくとも2つの椎骨が出生時から融合しているまれな遺伝性骨障害です。この融合により、KFSの患者は首と背中の痛み、そしてしばしば慢性的な頭痛とともに首の可動性が制限されます。

この症候群は、1912年にフランスの医師MauriceKlippelとAndreFeilによって最初に発見されました。 KFSは約40,000〜42,000人の出生に1人で発生すると推定されており、女性の新生児は男性よりも一般的に影響を受けます。

症状

正常な頸椎（首）、胸椎（背中）、腰椎（腰椎）はすべて軟骨で隔てられています。軟骨の代わりに、椎骨が連続した骨と一緒に結合されるとき、それは「融合」と呼ばれます。

KFSには3つのタイプの融合があります。

タイプI、椎骨がブロックに融合されている（複数の量の椎骨が1つに融合されている）

タイプII、1対または2対の椎骨を含む融合

タイプIII、頸椎の癒合が胸椎と腰椎の構造的障害（より深い形態の奇形）に関連している

重症度によっては、これは妊娠初期の胎児の超音波検査で確認できる場合があります。その他の顕著な症状には、ヘアラインの低下（後頭部に近い）、首の短さ、首の可動域の制限などがあります。椎骨の癒合により、次のような他の症状が現れることがあります：

• 斜頸（頭と首が反対側に傾いた曲がった首）
• 脊柱側弯症（癒合による脊椎の曲線; KFS患者の約30％に骨格異常があります）
• 二分脊椎（脊髄を収容する神経管が子宮内で完全に閉じていない場合）
• 水かきのある指
• 口蓋裂（口蓋裂に鼻につながる開口部がある場合。これはKFS患者の約17％に影響します）
• 耳の内側または外側のいずれかの構造上の問題による聴覚の問題または難聴;これはKFS患者の25％から50％に影響します
• 頭痛や首の痛みなどの痛み
• 呼吸器系の問題
• 腎臓、肋骨、または心臓の問題
• スプレンゲル変形（片方または両方の肩甲骨が発達しておらず、背中のより高い位置にあり、肩の衰弱を引き起こしています）

原因

KFSの正確な原因は不明ですが、研究者は、KFSが正しく分裂しない胚の組織から始まると考えています。これは通常、妊娠3週から8週の間のどこかで体内に別個の椎骨を形成します。変異するとKFSにリンクする3つの遺伝子があることを発見しました。それらは遺伝子GDF6、GDF3、およびMEOX1です。

KFSは、胎児アルコール症候群を含む別の障害から、またはゴールデンハー病（目、耳、脊椎の発達に影響を与える）、ワイルダーヴァンク症候群（目の骨に影響を与える）などの別の先天性疾患の副作用としても引き起こされる可能性があります。首と耳）、または片側顔面ミクロソミア（顔の片側が発達していないときに発生します）これらの障害の遺伝子は変異し、場合によってはKFSを引き起こす可能性があります。

診断

医師は超音波を介して赤ちゃんの成長を監視します。これは、KFSおよびそれに関連するその他の脊椎の問題の早期発見に役立ちます。

出生後、異常をチェックするための腎臓の超音波検査、首、脊椎、肩の骨のX線検査、KFSが体内の臓器に影響を及ぼしているかどうか、またはどのように影響しているかを確認するMRIなど、追加の検査が必要になります。遺伝子検査、およびKFSの副作用として損失があるかどうかを確認するための聴覚検査。

出生時に診断されない特定の軽度の症例では、症状が悪化したり、表面化し始めたら、検査が必要です。

処理

KFSの既知の治療法はなく、治療計画は患者や症候群自体への反応としてのその他の症状や状態によって異なります。たとえば、水かきのある指、口蓋裂、または心臓や他の臓器に問題がある患者は、手術が必要になる可能性があります。脊柱側弯症などの脊椎の問題を抱えている人は、脊椎を安定させるために、ブレース、頸部カラー、および理学療法に導かれます。

若年性関節リウマチなどの異常に続発する癒合のある小児のX線写真は、時折クリッペル・ファイル症候群の外観を模倣することがありますが、病歴と身体診察により、臨床医はこの状態とクリッペル・ファイル症候群を簡単に区別できます。

KFSを患っている人は、時間の経過とともに脊椎の変性破壊を起こしやすいため、治療の最初のコースは、患者の体の健康状態が変化するにつれて、時間の経過とともに適応する必要があります。泌尿器科医、眼科医、心臓病専門医、整形外科医など、KFSの合併症で見られる他の専門医にも同じことが言えます。

医療チーム全体があなたの包括的な治療計画と健康状態を認識していることを確認することは非常に重要です。そうすることで、適切な領域を綿密に監視し、必要に応じて全体的な健康と快適さを支援するために独自の治療方針を調整できます。

対処

KFSでは、早期発見が鍵となります。早期に診断された場合、KFSに苦しむ患者は通常の幸せな生活を送ることができます。補聴器を装着する場合でも、形成外科医と協力して骨格の異常を修正する場合でも、日常生活で快適に過ごすための疼痛管理計画を立てる場合でも、自分の病気に関連する特定の症状に対処することが重要です。 American Spinal InjuryAssociationやAmericanChronic Pain Associationなど、KFSを使用している人が情報を見つけてサポートを受けるのに役立つオンラインリソースもあります。