無ベータリポタンパク血症が体にどのように影響するか

無ベータリポタンパク血症（バッセン-コルツヴァイク症候群としても知られています）は、脂肪が体内でどのように作られ、使用されるかに影響を与える遺伝性疾患です。私たちの体は、健康な神経、筋肉、消化を維持するために脂肪を必要としています。油や水のように、脂肪はそれ自体で私たちの体の周りを移動することはできません。代わりに、それらはリポタンパク質と呼ばれる特別なタンパク質に付​​着し、必要な場所に移動します。

無ベータリポタンパク血症がリポタンパク質にどのように影響するか

遺伝子変異のため、無ベータリポタンパク血症の人は、リポタンパク質を作るのに必要なタンパク質を産生しません。十分なリポタンパク質がないと、脂肪を適切に消化したり、必要な場所に移動したりすることができません。これは、胃、血液、筋肉、その他の体のシステムに影響を与える可能性のある深刻な健康問題につながります。

無ベータリポタンパク血症によって引き起こされる問題のために、状態の兆候はしばしば乳児期に見られます。男性は女性よりも影響を受けます—約70％多く—。この状態は常染色体遺伝性の状態です。つまり、子供が遺伝するためには、両方の親が欠陥のあるMTTP遺伝子を持っている必要があります。無ベータリポタンパク血症は非常にまれで、100例しか報告されていません。

徴候と症状

無ベータリポタンパク血症で生まれた赤ちゃんは、脂肪を適切に消化できないため、胃の問題を抱えています。排便はしばしば異常であり、淡い色で悪臭を放つことがあります。無ベータリポタンパク血症の子供は、嘔吐、下痢、腹部膨満、体重増加や成長障害（成長障害としても知られる）を経験することもあります。

この状態の人は、脂肪に蓄えられているビタミン（ビタミンA、E、K）に関連する問題も抱えています。脂肪と脂溶性ビタミンの不足によって引き起こされる症状は、通常、生後10年以内に発症します。これらには次のものが含まれます。

• 感覚障害：これには、特に手と足の温度と触覚の感知に関する問題が含まれます（感覚鈍麻）
• 歩行障害（運動失調）：約33％の子供が10歳になるまでに歩行が困難になります。運動失調は時間とともに悪化します。
• 運動障害：震え、震え（舞踏病）、物事に手を伸ばすのに苦労する（ディスメトリア）、話すのに苦労する（構音障害）
• 筋肉の問題：背骨が曲がる原因となる背中の筋肉の衰弱、短縮（収縮）（後側弯症）
• 血液の問題：低鉄（貧血）、凝固の問題、異常な赤血球（有棘赤血球症）
• 目の問題：夜盲症、視力低下、眼筋麻痺（眼筋麻痺）の問題、白内障

診断

無ベータリポタンパク血症は、便のサンプルから検出できます。排便は、脂肪が体によって使用されるのではなく除去されているため、テストすると高レベルの脂肪を示します。血液検査も状態の診断に役立ちます。無ベータリポタンパク血症に存在する異常な赤血球は、顕微鏡で見ることができます。また、血中のコレステロールやトリグリセリドなどの脂肪のレベルは非常に低くなります。あなたの子供が無ベータリポタンパク血症を患っている場合、凝固時間と鉄レベルのテストも異常に戻ります。目の検査は、目の後ろの炎症（網膜炎）を示すかもしれません。筋力と収縮のテストも異常な結果をもたらす可能性があります。

食事療法による治療

無ベータリポタンパク血症の人々のための特定の食事療法が開発されました。食事療法には、特定の種類の脂肪（長鎖トリグリセリド）を避け、他の種類（中鎖トリグリセリド）を食べることを優先するなど、いくつかの要件があります。別の要件は、ビタミンA、E、K、および鉄を含むビタミンサプリメントの用量を追加することです。遺伝的状態を治療するバックグラウンドを持つ栄養士は、子供の特別な食事のニーズを満たす食事計画を立てるのに役立ちます。