大理石骨病は、異常な骨の成長と高い骨密度が、骨折や出血などの他の影響に対する脆弱性につながる可能性がある状態です。大理石骨病は、正常な骨再吸収（骨リモデリング）の障害を特徴とする硬化性骨異形成のファミリーに分類されます。
研究者は、重症度の異なるいくつかの異なるタイプの大理石骨病を特定しました。大理石骨病の種類、症状、原因などについて学ぶために読み続けてください。
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大理石骨病の種類
大理石骨病は、症状、発症年齢、遺伝形式に基づいて分類されます。最も一般的なタイプは、常染色体優性、常染色体劣性、中等度の常染色体大理石骨病、および成人の遅発性大理石骨病です。
常染色体優性大理石骨病
常染色体優性大理石骨病であるアルバースシェーンベルク病は、最も一般的なタイプの大理石骨病であり、青年期または成人期に発症します。
このタイプは、長骨（幅よりも長い骨）または椎骨の後部（脊柱の骨）の骨折に関連しています。また、脊柱側弯症、股関節骨関節炎、下顎骨の骨髄炎（下顎骨の骨感染症）、貧血（低赤血球、RBC）、および/または敗血症性骨炎（骨の感染症）を引き起こす可能性があります。
常染色体劣性大理石骨病（ARO）
悪性乳児型とも呼ばれるAROは、乳児期の初期に発症します。骨折、成長障害、視神経圧迫につながる頭蓋底の肥厚、顔面神経麻痺、難聴で知られています。
AROはまた、骨髄腔の欠如と関連しており、重度の貧血、血小板減少症（異常な出血につながる血小板の欠乏）、再発性感染症、歯と歯の異常、顎の感染症と炎症、低カルシウム血症（低カルシウムレベル）につながります。発作、および副甲状腺ホルモンが多すぎる。
治療なしの場合、最大寿命は約10年です。
中等度常染色体大理石骨病（IAO）
IAOの発症は小児期です。 IOAの特徴には、軽度の外傷、骨格の変化、軽度の貧血、視神経圧迫による視覚障害後の骨折の素因が含まれます。平均余命はIOAの影響を受けません。
成人の遅発性大理石骨病
成人の遅発性大理石骨病は、成人期に始まるより穏やかなタイプの常染色体優性大理石骨病です。
このタイプの大理石骨病の人は、出生時に正常な骨構造を持っています。成人の遅発性大理石骨病は良性に分類されます。実際、成人発症型の人の最大40％は無症候性です（症状はありません）。
骨量は年齢とともに増加しますが、症状は一般的に健康、脳機能、または寿命に影響を与えるようには見えません。成人の大理石骨病の診断は通常、別の目的で行われる画像検査で指摘された骨の異常に基づいて行われます。顎の骨髄炎を発症した後に診断される人もいます。
成人発症の大理石骨病に関連するその他の症状には、骨痛、骨折、腰痛、および変形性関節症が含まれます。
X連鎖性大理石骨病
まれに、大理石骨病にはX連鎖遺伝パターンがあります。 X連鎖性大理石骨病は、リンパ浮腫（リンパ液の蓄積による四肢の異常な腫れ）と、皮膚、髪、歯、汗腺の異常な発達を引き起こす状態である無汗性の外胚葉性異形成を特徴とします。
X連鎖性大理石骨病に冒された人々は、再発性感染症につながる免疫系障害を持っています。
大理石骨病の症状
大理石骨病は、過剰な骨形成と脆い骨を引き起こします。軽度の大理石骨病は通常、症状や合併症を引き起こしませんが、重度の大理石骨病は多くの兆候や症状を引き起こす可能性があります。
これらには次のものが含まれます。
- 骨折リスクの増加
- 発育阻害
- 四肢、肋骨、脊柱の骨を含む骨変形
- 再発性感染症
- 貧血、血小板減少症、および白血球減少症（少量の白血球、WBC）につながる骨の拡張による骨髄の狭窄
- 髄外造血：通常、骨髄内に見られる血液前駆細胞が骨髄外に蓄積する状態
- 対応する脳神経への骨圧の上昇による失明、顔面神経麻痺、または難聴
- コルチゾールの骨の異常：コルチゾールは一般的にカルシウムをブロックし、骨細胞の成長を低下させます
- 体温調節の問題
- 骨の痛みと変形性関節症
- 頭蓋骨癒合症：赤ちゃんの頭蓋骨の骨が急速に結合する先天性欠損症
- 低カルシウム血症：通常の血中カルシウムよりも低い
- 水頭症：脳の周りの体液の蓄積
- 巨頭症：異常な頭の拡大
原因
常染色体優性型大理石骨病は約2万人に1人が罹患し、常染色体劣性型は約250,000人に1人が罹患します。他のタイプの大理石骨病はまれであり、医学文献で参照されています。
常染色体優性遺伝は、障害を引き起こすのに変異遺伝子のコピーが1つだけ必要な場合に発生します。このタイプの大理石骨病では、影響を受けた1人の親から状態を継承します。
常染色体劣性遺伝は、障害を引き起こすために突然変異した遺伝子の2つのコピーが必要であることを意味します。常染色体劣性疾患の人の両親はそれぞれ、変異した遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っています。劣性疾患のある人の親は、変異遺伝子のコピーが2つあれば病気になる可能性がありますが、変異遺伝子のコピーが1つしかない親は、状態の兆候を示しません。
X連鎖劣性遺伝とは、X染色体突然変異に関連する遺伝性疾患を指します。これらの状態は、X染色体を1つしか持っていないため、主に遺伝的な男性に影響を与える傾向があります。 2つのX染色体を持っている遺伝的女性では、一方のX染色体だけに遺伝子変異があり、もう一方のX染色体にはない場合、劣性X連鎖性疾患の兆候は見られません。
大理石骨病の症例の約30％で、状態の原因は不明です。
開発
破骨細胞は、骨のリモデリングプロセスに関与する細胞であり、大理石骨病に関与します。
骨のリモデリングは、破骨細胞による骨の破壊（再吸収）の生涯にわたる継続的なプロセスです。再吸収に続いて、骨芽細胞と呼ばれる細胞による新しい骨組織の形成が行われます。
大理石骨病に関連する遺伝子欠損は、破骨細胞の欠損または機能不全につながる可能性があります。十分に機能する破骨細胞がないと、新しい骨組織が形成されたとしても、再吸収が損なわれます。これが、骨が異常に密になり、異常に構造化される理由です。
診断
大理石骨病は通常、X線または他の画像で骨の異常または骨密度の増加が明らかになった場合に疑われます。視覚と聴覚、血液組成、脳の異常に関連する問題など、他の問題を探すために追加のテストが行われる場合があります。
骨生検は診断を確認することができますが、この手順は感染のリスクと関連しています。
診断を確認し、大理石骨病の種類を決定するために、遺伝子検査を行うことができます。遺伝子検査は、予後、治療反応、再発リスクの判断にも役立ちます。
処理
乳児期および小児期の大理石骨病の治療には、骨形成に影響を与える薬と、状態のさまざまな影響を治療する薬が含まれます。
カルシトリオール：これはビタミンD3の合成形態であり、休眠中の破骨細胞を刺激して骨の再吸収を刺激するのに役立ちます。
ガンマインターフェロン：ガンマインターフェロン療法は、WBC機能を高め、感染リスクを減らすと考えられています。また、骨量を減らし、骨髄のサイズを大きくするのにも役立ちます。カルシトリオールとの併用療法は長期転帰を改善することが示されていますが、乳児型大理石骨病の治療には注意して使用されます。
エリスロポエチン：主に腎臓で産生されるホルモンの合成形態は、RBCの産生を増加させるために使用できます。
コルチコステロイド：コルチコステロイド療法は貧血の治療と骨吸収の刺激に役立ちます。
成人の大理石骨病は通常治療を必要としませんが、病気の合併症は治療する必要があります。
手順
- 常染色体劣性悪性乳児大理石骨病の治療には、造血幹細胞移植（HSCT）も含まれる可能性があります。 HSCTは、ドナー由来の破骨細胞を介して骨吸収プロセスの回復を促進します。
- 骨髄移植は、重度の乳児大理石骨病の治療に成功することが証明されています。骨髄不全を解決し、乳児の大理石骨病からの生存の可能性を高めることができます。
- 骨折を治療するために手術が必要になる場合があります。
予後
大理石骨病の長期的な見通しは、状態の種類と重症度によって異なります。乳児型の大理石骨病は、特に未治療の場合、平均余命の短縮に関連しています。
骨髄移植は、この状態の一部の乳児を治癒し、それによって平均余命を改善することができます。しかし、大理石骨病に対する骨髄移植後の長期予後は不明です。
小児期および青年期に発症する大理石骨病の予後は、骨の脆弱性や骨折のリスクなどの症状によって異なります。
成人型骨粗鬆症の平均余命は一般的に影響を受けません。
ベリーウェルからの一言
大理石骨病はまれな疾患です。多くの人にとって、この状態は軽度の症状を引き起こすか、まったく症状を引き起こしません。それが乳児、子供、および十代の若者に影響を与えるとき、両親は病気の起こり得る合併症とそのような合併症を防ぐ方法を知っているべきです。
大理石骨病の子供と大人にとって、適切なカルシウムとビタミンDの補給を含め、適切な栄養が重要です。
遺伝カウンセリングは、大理石骨病に冒された家族のためのオプションです。家族計画、早期診断、および合併症の予防に向けた行動の提供に取り組むのに役立ちます。
