プロジェリアとは何ですか？

あなたが実際よりも数年若くまたは年上に見えることは珍しいことではありません。しかし、あなたの年齢より数十年年上に見えることを想像してみてください。急速な老化を引き起こす遺伝性疾患である早老症の人にとって、実際よりも30歳以上年上に見えることは珍しくありません。

早老症は通常、ハッチンソン-ギルフォード早老症に関連していますが、この用語は、成人性早老症としても知られるウェルナー症候群を指す場合もあります。

ハッチンソン-ギルフォードプロジェリア

ハッチンソン-ギルフォード早老症は非常にまれで、400万人から800万人の子供に約1人が罹患しています。早老症の子供は、生まれたときは正常な外観をしています。この状態の症状は、赤ちゃんが体重を増やすことができず、皮膚の変化が起こる2歳より前のいつでも現れ始めます。時間が経つにつれて、子供は高齢者に似始めます。これには次のものが含まれます。

• 抜け毛とはげ
• 著名な静脈
• 突き出た目
• 小さなあご
• 歯の形成の遅れ
• 鉤鼻
• 目立つ関節を持つ細い手足
• 低身長
• 体脂肪の減少
• 低骨密度（骨粗鬆症）
• 関節のこわばり
• 股関節脱臼
• 心臓病とアテローム性動脈硬化症

早老症の子供の約97％は白人です。しかし、影響を受けた子供たちは、彼らの異なる民族的背景にもかかわらず、信じられないほど似ているように見えます。早老症のほとんどの子供は約14歳まで生きており、心臓病で亡くなっています。

ウェルナー症候群（成人プロジェリア）

ウェルナー症候群は、2,000万人に約1人に発生します。低身長や未発達の性的特徴などのウェルナー症候群の兆候は、小児期または青年期に現れることがあります。ただし、症状は通常、人が30代半ばに達するとより顕著になります。

症状には次のものが含まれます。

• 顔のしわやたるみ
• 筋肉量の減少
• 皮膚が薄く、皮下脂肪が減少している
• 白髪と脱毛
• 甲高い声
• 歯の異常
• 遅い反射神経

ウェルナー症候群は、日本人とサルデーニャ人の遺産の人々でより頻繁に発生します。ウェルナー症候群の人は平均46歳まで生き残り、ほとんどが心臓病や癌にかかります。

プロジェリア研究

ウェルナー症候群は、8番染色体上のWRN遺伝子の突然変異によって引き起こされます。1番染色体上のLMNA遺伝子の突然変異によって引き起こされるプロジェリア。LMNA遺伝子は、細胞の核をまとめるラミンAタンパク質を産生します。研究者たちは、これらの不安定な細胞が早老症に関連する急速な老化の原因であると信じています。

研究者たちは、これらの遺伝子を研究することで、致命的となるのを防ぐ両方の状態の治療法を開発できることを望んでいます。