メンケス病は、銅を吸収する身体の能力に影響を与えるまれな、しばしば致命的な神経変性疾患です。病気の原因に加えて、症状、診断、および治療の選択肢について学びます。
エマイノセンティ/ゲッティイメージズ起源
1962年、ニューヨークのコロンビア大学のジョン・メンケスと彼の同僚という名前の医師が、特徴的な遺伝性症候群の5人の男児に関する科学論文を発表しました。現在メンケス病、メンケスキンキーヘア病またはメンケス症候群として知られているこの症候群は、体内の銅代謝の障害として特定されています。
この病気の人は銅を適切に吸収できないため、脳、肝臓、血漿はこの必須栄養素を奪われています。同様に、腎臓、脾臓、骨格筋など、体の他の部分は銅を過剰に蓄積します。
メンケス病になるのは誰ですか？
メンケス病は、あらゆる民族的背景を持つ人々に発生します。関与する遺伝子はX（女性）染色体上にあります。これは通常、男性が障害の影響を受けることを意味します。遺伝子欠損を持っている女性は、特定の他の異常な遺伝的状況が存在しない限り、一般的に症状がありません。メンケス病は、出生10万人に1人から25万人に1人の範囲で発生すると推定されています。
症状
メンケス病には多くのバリエーションがあり、症状は軽度から重度までさまざまです。重度または古典的な形態には特有の症状があり、通常、誰かが生後約2〜3か月のときに始まります。症状は次のとおりです。
- 発達のマイルストーンの喪失（たとえば、赤ちゃんはガラガラを保持できなくなります）
- 筋肉が弱くなり、筋緊張が低下して「フロッピー」になります
- 発作
- 成長不良
- 頭皮の毛は短く、まばらで、粗く、ねじれています（ワイヤーに似ています）。白または灰色の場合があります。
- 顔にはたるんだ頬とはっきりとした顎があります
X連鎖性皮膚弛緩症などのメンケス病のバリエーションを持つ個人は、すべての症状を持っているわけではないか、さまざまな程度である可能性があります。
診断
古典的なメンケス病で生まれた赤ちゃんは、髪の毛も含めて、出生時には正常に見えます。両親はしばしば、子供が生後2〜3か月で、通常は変化が起こり始めると、何かがおかしいと疑うようになります。軽度の形態では、子供が年をとるまで症状が現れない場合があります。欠陥のある遺伝子を持っている女性は、髪がねじれている可能性がありますが、常にそうとは限りません。医師が診断を下すために探すものは次のとおりです。
- 子供が6週齢になった後の血中の銅とセルロプラスミンのレベルが低い（それ以前は診断されていません）
- 胎盤の高い銅レベル（新生児でテストできます）
- 新生児でも、血中および脳脊髄液（CSF）中の異常なカテコールレベル
- 皮膚生検は銅代謝をテストすることができます
- 髪の顕微鏡検査はメンケスの異常を示します
治療オプション
メンケスは銅が体の細胞や臓器に到達する能力を妨げるので、論理的には、銅を必要とする細胞や臓器に銅を到達させることは、障害を逆転させるのに役立つはずです、そう簡単ではありません。研究者たちは銅の筋肉内注射を試みましたが、結果はまちまちです。注射が行われる病気の初期段階で、より良い結果が得られるようです。軽度の病気はよく反応しますが、重度の病気はあまり変化しません。この形式の治療法は、他の治療法と同様に、まだ調査中です。
治療は症状の緩和にも焦点を当てています。医療専門家に加えて、理学療法と作業療法は可能性を最大化するのに役立ちます。栄養士または栄養士は、多くの場合、粉ミルクにサプリメントを追加した高カロリーの食事を推奨します。個人の家族の遺伝子スクリーニングは、保因者を特定し、再発リスクに関するカウンセリングとガイダンスを提供します。
あなたの子供がメンケス病と診断された場合、あなたはあなたの家族のための遺伝子スクリーニングについてあなたの医者に相談したいかもしれません。スクリーニングは保因者を特定し、医師が再発リスクに関するカウンセリングとガイダンスを提供するのに役立ちます。これは妊娠の4分の1です。メンケス病の影響を受けた家族のための非営利団体であるメンケス財団に精通することは、あなたが支援を見つけるのを助けることができます。
