アッシャー症候群：視覚、聴覚、平衡障害

アッシャー症候群は、一般的に視力と難聴の両方を引き起こす障害です。この遺伝性疾患は常染色体劣性であると考えられています。つまり、この疾患で子供が生まれるには、両親が両方とも形質を伝えなければなりません。言い換えれば、両方の親が障害を持っているか、障害の保因者です（1人の親が形質を通過しましたが、それは休眠状態のままです）。

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まれですが、10万人あたり約4〜5人にしか発生しませんが、失明と難聴の両方を引き起こす最も一般的な原因と考えられており、これらの症例の約50％を占めています。アッシャー症候群には3つの異なるタイプがあります。タイプIおよびIIは、残念ながら最も深刻で最も一般的な形式です。さまざまなタイプのアッシャー症候群の中で最も重症度が低いタイプIIIは、フィンランド系でない限り、100例中約2例しか占めておらず、40パーセントもの症例を占める可能性があります。

遺伝子変異

アッシャー症候群は先天性障害と見なされます。これは、障害が発生中のDNAによって引き起こされることを意味します。アッシャー症候群が後年まで現れないとしても、それはまだ出生前の発達に関係しています。アッシャー症候群を引き起こす可能性のあるタンパク質に影響を与えるDNA遺伝子には11の既知の変化があります。ただし、最も一般的な変更は次のとおりです。

MYO7A-タイプI
CDH23-タイプI
USH2A-タイプII
CLRN1-タイプIII

遺伝的変化に関連する問題の大部分は、内耳（繊毛）の特殊な有毛細胞の発達に必要なタンパク質、および目の桿体と錐体の光受容体に関連しています。適切な繊毛がないと（内耳ではバランスと聴覚のメカニズムが損なわれます。桿体視細胞は感光性であるため、利用できる光が少ないときでも静止できます。錐体視細胞を使用すると、色を確認できます。明るいです。

症状

アッシャー症候群の主な症状は、感音難聴と網膜色素変性症（RP）と呼ばれる視力喪失の一種です。網膜色素変性症は、暗視の喪失とそれに続く周辺視野に影響を与える死角を特徴とします。これは最終的にトンネルビジョンと白内障の発症につながる可能性があります。症状は、個人のアッシャー症候群の種類によって異なります。

タイプI

通常、出生時から両耳が完全にまたはほとんど耳が聞こえない
運動発達の遅れにつながることが多いバランスの問題（座ったり、歩いたりなど）
10歳までに発症し始め、完全な失明が起こるまで急速に進行するRP-視力の問題

タイプII

中等度から重度の難聴で生まれた
通常のバランスで生まれた
RP-タイプIよりもゆっくりと進行する視力喪失

タイプIII

出生時の通常の聴力
難聴は後年に発症する可能性があります
出生時の正常またはほぼ正常なバランス
人生の後半でバランスの問題が発生する可能性があります
通常、ある時点で視力の問題が発生します-重症度は個人によって異なります

診断

難聴、視力喪失、またはバランスの問題が組み合わさっている場合、医師はアッシャー症候群を疑う可能性があります。視野検査、網膜検査、網膜電図（ERG）などのさまざまな視覚検査は、聴覚検査だけでなくアッシャー症候群の診断にも役立ちます。エレクトロニスタグモグラム（ENG）は、バランスの問題を検出するのに役立つ場合があります。

多くの異なる遺伝子（約11、さらに発見される可能性がある）がアッシャー症候群に関連しています。この特定の症候群に関係する非常に多くの遺伝子があるため、遺伝子検査は状態の診断を支援するのに特に役立ちませんでした。

処理

アッシャー症候群の治療法はありません。ただし、症状を管理するためにアッシャー症候群の治療を目指すことはできます。症状の治療は、医師の協力と一緒にあなたの好み、およびあなたが持っているアッシャー症候群の種類に基づくことができます。個人の生涯のさまざまな時点で、さまざまな医療専門家や種類の治療法が必要になる場合があり、聴覚学者、言語療法士、理学療法士、作業療法士、眼科医などが含まれる場合があります。以下の治療法は、アッシャー症候群の管理に役立つ可能性があります。

タイプI

このタイプのアッシャー症候群では、補聴器は通常有益ではありません。人工内耳はオプションであり、生活の質を大幅に改善する可能性があります。アメリカ手話（ASL）などの代替形式のコミュニケーションを教えるには、早期診断が重要です。コミュニケーションの形態を選択する際には特別な配慮が必要です。たとえば、ASLは、重度の視力喪失のある人にとっては良い選択肢ではない場合があります。

バランスと前庭リハビリテーションは、バランスの喪失やめまいなどの内耳の影響を管理するのに役立つ場合があります。視力の問題の治療には、点字指導、暗視を助ける装置、または白内障手術が含まれる場合があります。状況によっては、介助犬（盲導犬など）も役立つ場合があります。