16番染色体の障害と健康

16番染色体には何千もの遺伝子が含まれています。これらの遺伝子の役割は、体内のさまざまな機能に影響を与えるタンパク質生産を導くことです。残念ながら、多くの遺伝的状態は、16番染色体上の遺伝子の問題に関連しています。

染色体の構造やコピー数の変化は、健康と発達に問題を引き起こす可能性があります。

染色体の基礎

染色体はあなたの遺伝子を保持する構造であり、体の発達と機能を導く指示を提供します。 43のペアで発生し、何千もの遺伝子を含む46の染色体があります。各ペア内で、1つは母親から、もう1つは父親から継承されます。

誰もが体のすべての細胞に46の染色体を持っているはずですが、染色体が欠落または重複している可能性があり、その結果、遺伝子が欠落または余分になります。これらの異常は、健康と発達に問題を引き起こす可能性があります。次の染色体状態は16番染色体に関連しています。

16トリソミー

16トリソミーでは、通常のペアの代わりに、16番染色体のコピーが3つあります。16トリソミーは妊娠の1％以上で発生すると推定されており、人間で最も一般的なトリソミーです。

残念ながら、これはまた、状態が生命と両立しないので、トリソミー16を流産の最も一般的な染色体の原因にします。

16トリソミーモザイク

16番染色体のコピーが3つある場合もありますが、体のすべての細胞にあるわけではありません（通常の2つのコピーがあるものもあります）。これはモザイク現象と呼ばれます。16トリソミーモザイク現象の症状は次のとおりです。

• 妊娠中の胎児の発育不良
• 心室中隔欠損症（個人の16％）や心房中隔欠損症（個人の10％）などの先天性心疾患
• 異常な顔の特徴
• 未発達の肺または気道の問題
• 筋骨格系の異常
• 男の子の7.6％で尿道口が低すぎる（尿道下裂）

16トリソミーモザイク現象のある乳児の早産のリスクも高くなります。

16p13.3欠失症候群（16p-）

この障害では、16番染色体の短い（p）アームの一部が欠落しています。結節性硬化症、ルビンシュタイン・テイビ症候群、およびアルファサラセミアの患者では、16p13.3の欠失が報告されています。

16p11.2重複（16p +）

16番染色体の短い（p）アームの一部またはすべての重複は、次の原因となる可能性があります。

• 妊娠中の胎児と出産後の乳児の発育不良
• 小さな丸い頭蓋骨
• まつ毛や眉毛が少ない
• 丸い平らな面
• 目立つ上顎と小さな下顎
• 奇形のある丸い耳介低位
• 親指の異常
• 重度の精神障害。

16 Qマイナス（16q-）

この障害では、16番染色体の長い（q）腕の一部が欠落しています。 16q-の人の中には、重度の成長障害や発達障害、顔、頭、内臓、筋骨格系の異常がある人もいます。

16 Qプラス（16q +）

16番染色体の長い（q）アームの一部またはすべてが重複すると、次の症状が発生する可能性があります。

• 成長不良
• 精神障害
• 非対称ヘッド
• 短い目立つまたはくちばしの鼻と薄い上唇を持つ高い額
• 関節の異常
• 泌尿生殖器の異常。

16p11.2削除症候群

これは、約25個の遺伝子の染色体の短腕のセグメントの削除であり、各セルの16番染色体のペアの1つに影響を与えます。この症候群で生まれた個人は、しばしば発達の遅れ、知的障害、および自閉症スペクトラム障害を持っています。

ただし、症状がないものもあります。彼らはこの障害を子供たちに伝えることができ、子供たちはより深刻な影響を及ぼします。

16p11.2重複

これは同じ11.2セグメントの複製であり、削除と同様の症状が見られる場合があります。ただし、重複している人の多くは症状がありません。

欠失症候群と同様に、彼らは異常な染色体を子供たちに渡すことができ、子供たちはより深刻な影響を示す可能性があります。

その他の障害

16番染色体の一部の欠失または重複の組み合わせは他にもたくさんあります。

16番染色体のすべての障害について、影響を受ける個人への完全な影響をよりよく理解するために、さらに研究を行う必要があります。