偽性軟骨形成不全症は、骨障害であり、小人症の一種です。主に平均的な頭と顔のサイズが特徴ですが、身長が低く、通常、男性と女性の両方で身長が4フィート未満です。偽性軟骨形成不全症は遺伝子変異によって引き起こされますが、子供の成長率が劇的に低下し始める2歳頃まで、障害の兆候は見られません。
偽軟骨形成不全症は常染色体優性遺伝します。これは、子供が母親または父親のいずれかから単一の欠陥遺伝子を受け継ぎ、病気を発症する可能性があることを意味します。場合によっては、新しいde novo子供の遺伝子変異も障害を引き起こす可能性があり、その場合、家族歴はありません。偽軟骨形成不全症は、1959年に医師によって最初に言及され、もともとは脊椎骨盤異形成症の一種であると考えられていました。今では、特定の遺伝子変異によって引き起こされる独自の障害です。
偽軟骨形成不全症は非常にまれであり、3万人に1人しか影響を与えずに診断されています。
ベリーウェル/ジェシカオラー症状
偽性軟骨形成不全症の乳児は、標準の成長曲線と比較して成長が大幅に遅くなり、5パーセンタイル以下にランク付けされる、約9か月から2歳まで病気の兆候を示しません。
偽軟骨形成不全の子供は、平均的な時間枠（12〜18か月）内で歩きますが、骨や股関節の異常のために、よろめき、不規則な歩行をする傾向があります。
その他の兆候は次のとおりです。
- 脊柱側弯症の検出
- S字型または内向きの曲線など、脊椎の異常な湾曲
- 頸部の不安定性、制限された、緊張した、または異常な首の動き
- 主に股関節、足首、肩、肘、手首の関節痛
- 肘と腰の可動域が限られている
- 股関節の変位、股関節がソケットから出てくる
- 膝の奇形
- クロールまたはウォーキングの遅延の可能性
小児科医は、生後1年間、数か月ごとに定期的にウェルを訪問して子供を注意深く監視し、追加の監視と可能な検査のために問題があればフラグを立てます。お子様の成長と発達が心配な場合は、必ずお子様と話し合ってください。
原因
偽軟骨形成不全症は、軟骨オリゴマー基質タンパク質（COMP）の変異によって引き起こされます。 COMP遺伝子は、靭帯と腱を構成する細胞、および骨形成を助ける細胞を取り囲むCOMPタンパク質の産生を助ける役割を果たします。
両親の一方または両方が遺伝子欠損を持っている場合、赤ちゃんは遺伝子欠損を継承することができますが、突然変異は家族歴がなくても自然に発生する可能性があります。
診断
偽性軟骨形成不全症は非常にまれであるため、専門医が診断を確認するために子供に対していくつかの検査を行う場合があります。これらには、X線、MRI、CTスキャン、場合によってはEOSイメージングの組み合わせが含まれます。これは、3D画像を作成し、子供が直立しているときに撮影されるテクノロジーであり、医師が体重を支える位置を確認するのに役立ちます。 、小人症の場合は、状態をより正確に診断するのに役立ちます。
関節造影図を使用することもできます。これは、軟骨を評価するために股関節、膝、または足首に染料を注入する場合です。これは、診断だけでなく、診断が確立された後の外科的計画にも役立ちます。偽性軟骨形成不全症を患っている可能性のある子供も、DNAの奇形を特定するために遺伝子検査を受けます。
処理
偽軟骨形成不全症は、特定の子供の多くの体のシステムに影響を与えるため、各治療計画はケースバイケースで患者に合わせてパーソナライズされます。偽性軟骨形成不全症の子供たちの多くは変形性関節症や脊椎の問題にも苦しんでいるため、治療法を決定する前にこれらの要因を考慮に入れます。
偽性軟骨形成不全症に関連する症状の重症度に応じて、脊椎固定術などの外科的選択肢と、脊椎支持のための装具、理学療法、関節痛に対する投薬などの非外科的選択肢の両方があります。
各治療計画は個別化されているため、必要に応じて、子供の整形外科医、理学療法士、神経内科医、心理学者と緊密に連携して、最適な計画を立てる必要があります。
治療計画が決定された後でも、あなたの子供の専門家は、時間の経過とともに変形性関節症についてそれらを監視します。偽軟骨形成不全の子供は、脚の長さが異なる傾向があり、短期的には歩行に影響を与えますが、長期的には股関節の問題を引き起こす可能性があります。偽軟骨形成術を患っている人が、病気に関連する歩行の問題のために、年をとるにつれて股関節または膝関節置換術を必要とすることは珍しいことではありません。
首の動きが制限されている、または異常であるために腕や脚が衰弱するなどの神経学的問題も時間の経過とともに発生する可能性があるため、最初の治療計画は決定されますが、子供が成長するにつれて調整できるように、時間をかけて変更する必要がありますそして新しい問題が発生します。
対処
偽性軟骨形成不全症の人は、この病気による知的障害や知能の遅れはありませんが、それでも対処するために隔離されている可能性があります。偽性軟骨形成不全症の患者とその家族に支援と情報を提供するのを助けることができる多くの組織があります。主な組織は、ピアの相互作用、教育、奨学金と助成金に焦点を当てたあらゆるタイプの小人症の非営利団体であるリトルピープルオブアメリカです。
関節痛は関節炎の大部分を占めるため、偽性軟骨形成不全症の人が関節炎のコミュニティから支援を受けることも有益かもしれません。関節炎財団は、あらゆる種類の関節炎に苦しむ人々のためのリソースを提供し、コミュニティに参加する方法や、人間関係、職場、友人や家族との関節炎に対処するためのリソースを提供します。
ベリーウェルからの一言
偽性軟骨形成不全症の診断には生涯にわたる医学的モニタリングが必要ですが、この病気を患っている子供は平均寿命があり、適切な治療計画があれば、比較的正常な生活を送ることが期待できます。お子さんが数か月ごとに小児科医で成長のマイルストーンを見逃しているのを見るのはストレスになるかもしれませんが、病気を早期に診断することで、あなたとお子さんは偽軟骨形成不全に伴うハードルに対処するために必要なツールを手に入れ、生活を楽にします日常生活を送り、必要な適切な専門家やグループとのサポートを見つけてください。
