パリーロンベルグ症候群の概要

パリーロンバーグ症候群（PRS）は、顔の半分の皮膚と軟部組織の領域が徐々に変性することを特徴とする疾患（片側顔面萎縮として知られる）であると、国立研究所の遺伝性およびまれな疾患情報センター（GARD）は述べています。健康の（NIH）。この病気は後天性です。つまり、遺伝性の病気ではなく、出生時に存在していません。それは出生後に発症します。通常、症候群は小児期または若年成人期に始まり、最も一般的には、顔面萎縮は顔の左側に発生します。

パリーロンベルグ症候群は、次のような他の名前でも呼ばれることがあります。

進行性片側顔面萎縮症（PHA）
進行性顔面半球萎縮症
特発性片側顔面萎縮
ロンベルグ症候群

特定の状況では、病気は顔の両側に進行する可能性があります。腕、中央部、または脚にさえ影響を与える可能性があります。

PRSは10万人あたり3人未満の個人に影響を与えるため、まれであると考えられている、とジャーナルは述べています薬.さらに、PRSは男性よりも女性に発生する可能性が高くなります。

PRSの最初の説明は、1825年にCaleb Parry、1846年にMoritz Rombergによって提供されました。多くの場合、PRSは、線形強皮症または「en coupe de sabre」（ECDS）と呼ばれる強皮症の形態に関連しています。皮膚および皮膚の下の組織には、PRSに見られるものと同様の異常が含まれています。現時点では、症候群の原因は十分に理解されておらず、病因は人によって異なる可能性があります。

エミリー・ロバーツ、ベリーウェルによるイラスト

症状

PRSの兆候と症状は、軽度から重度までさまざまです。 PRSの特徴的な症状は、皮膚と軟部組織の萎縮です。さらに、筋肉、軟骨、骨が影響を受ける可能性があります。 PRSは進行性疾患であるため、すべての症状は安定期に達するまで時間とともに悪化します。

その他の症状

鼻、口、舌、目、額、耳、首の筋肉や組織の障害
口と鼻が片側にずれているように見えることがあります
目と頬が患側に沈んでいるように見えることがあります
明るいまたは暗い肌の色の変化
顔の毛の喪失
顔面痛
発作
片頭痛
神経系の問題
目の関与
顎と歯が影響を受ける可能性があります

原因

PRSの原因は不明ですが、この病気に寄与する可能性のある要因について、長年にわたって多くの理論が浮上してきました。そのようなアイデアは次のとおりです。

外傷（PRSのいくつかの症例は顔や首への外傷から生じたようです）
自己免疫
ライム病のような細菌感染症
ヘルペスのようなウイルス感染症
神経系の機能障害
脳炎または脳の炎症
血管炎または血管の異常
強皮症
良性腫瘍

1つの原因がPRSのすべての発生率に当てはまるとは限りません。実際には、ある個人の状態の発症に寄与する一連の要因が存在する可能性があり、それらの要因は別の個人では完全に異なる可能性があります。現在、PRSがこの病気の根本的な原因を特定するのを助けるために、より多くの研究が必要です。

診断

PRSを診断するために、医師または医療チームは状態の際立った特徴を探します。一般的に、PRSの発症は5歳から15歳までの子供に起こります。医師は詳細な病歴を取り、包括的な身体検査を行います。

身体検査中に、医師は顔の皮膚の完全性の低下と脂肪、筋肉、骨の喪失をチェックします。医師は、PRSの診断を確認するために、CTスキャンやMRIなどのさらなる検査が必要であると判断する場合があります。

場合によっては、患者が線状強皮症と診断された場合にも、罹患した皮膚の生検が推奨されることがあります。

処理

現在まで、PRSを治療するための万能のアプローチはありません。治療は、症状の緩和を提供し、発作が存在する場合は発作を制御し、病気のさらなる進行を止めることを目的としています、と文献レビューは述べています。American Journal of Neuroradiology。皮膚科医、眼科医、外科医、神経科医など、さまざまな専門分野がケアに関与している可能性があります。現在、従うべき確立されたガイドラインはなく、多くの報告には少数の人々または症例報告が含まれています。

PRSの病因はしばしば不明確であるため、まだ有効性が証明されていないものの、試みられている多くの事柄についての報告が文献にあります。