ゼッケル症候群は、原発性小人症の遺伝型であり、乳児は非常に小さく始まり、出生後に正常に成長できないことを意味します。ゼッケル症候群の人は通常、規模に比例しますが、頭のサイズは明らかに小さくなります。精神遅滞も一般的です。
ゼッケル症候群の人が直面している一連の肉体的および精神的課題にもかかわらず、多くは50年を超えて生きることが知られています。
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ゼッケル症候群は、3つの異なる染色体の1つにある遺伝子変異に関連する遺伝性疾患です。ゼッケル症候群と診断された多くの子供は、いとこや兄弟など、密接に関係している（血族関係にある）親から生まれました。
ゼッケル症候群は劣性遺伝性疾患であり、子供が各親から同じ異常な遺伝子を受け継いだ場合にのみ発生することを意味します。子供が1つの正常な遺伝子と1つの異常な遺伝子を受け取った場合、子供は症候群の保因者になりますが、通常は症状を示しません。
両方の親がゼッケル症候群の同じ染色体突然変異を持っている場合、ゼッケル症候群の赤ちゃんを産むリスクは25％ですが、保因者を産むリスクは50％です。
特徴
ゼッケル症候群は、胎児の発育が異常に遅く、低出生体重が特徴です。出産後、子供はゆっくりとした成長と骨の成熟を経験し、その結果、（短肢の小人症や軟骨無形成症とは対照的に）短いが比例した身長になります。ゼッケル症候群の人は、次のような明確な身体的および発達的特徴を持っています。
- 出生時のサイズと体重が非常に小さい（平均3.3ポンド）
- 非常に小さく、比例した身長
- 異常に小さい頭のサイズ（小頭症）
- くちばしのような鼻の突起
- 狭い顔
- 奇形の耳
- 異常に小さい顎（小顎症）
- 精神遅滞、しばしば重度で、IQが50未満
その他の症状には、異常に大きな目、高口蓋、歯の奇形、その他の骨の変形などがあります。貧血（低赤血球）、汎血球減少症（血球が不足している）、急性骨髄性白血病（血液がんの一種）などの血液障害もよく見られます。
場合によっては、男性の精巣は陰嚢に降りることができませんが、女性は異常に陰核が拡大している可能性があります。さらに、ゼッケル症候群の人は、過度の体毛と手のひら全体に単一の深いしわがある場合があります（サルのしわとして知られています）。
診断
ゼッケル症候群の診断は、ほとんどが身体的症状に基づいています。他の同様の条件と区別するために、X線および他の想像ツール（MRI、CTスキャン）が必要になる場合があります。現在、ゼッケル症候群に特有の実験室または遺伝子検査はありません。場合によっては、子供が年をとって特徴的な症状が現れるまで、確定診断を下すことができません。
治療と管理
ゼッケル症候群の治療は、発生する可能性のある医学的問題、特に血液障害や構造的奇形に焦点を当てています。知的障害のある個人とその家族には、適切な社会的支援とカウンセリングサービスを提供する必要があります。
