スミスレムリオピッツ症候群は、他の症状の中でもとりわけ、独特の顔の特徴、知的および学習障害、行動の問題、および小さな頭（小頭症）を特徴とする先天性発達障害です。腎臓、心臓、生殖器、腸管などの重要な臓器の奇形に加えて、この状態の子供は自閉症と注意欠陥多動性障害（ADHD）の特徴を示します。この状態の人の大多数は、2番目と3番目のつま先が融合しており、一部の人は余分な指を持っている可能性があります。この状態は比較的まれで、20,000〜60,000人の乳児に約1人が罹患しています。
セブンティフォー/ゲッティイメージズ症状
スミスレムリオピッツ症候群の兆候は出生時に存在し、その重症度は大きく異なります。これらのケースの80％から99％で。これらの特徴が見られます：
- 水かきのあるつま先：この状態の一般的な特徴は、「シンダクチル」と呼ばれる状態である、2番目と3番目のつま先の間の融合です。
- 知的障害：この程度はさまざまですが、この状態は学習障害につながることがよくあります。
- 異常に小さい頭蓋骨：平均よりも小さい頭蓋骨のサイズ、小頭症と呼ばれる状態は、別の特徴です。
- 異常な顔の特徴：スミスレムリオピッツ症候群の人は、小さい下顎と広くて平らな鼻を含む特徴的な顔の特徴を持っています。まれに、まぶたが垂れ下がっている、猫の目、目が小さい、または目がない、口が広い場合があります。
- 授乳困難：乳児では、この状態が母乳育児の困難につながり、発育に影響を与える可能性があります。
- 筋緊張の低下：症候群の一般的な特徴は、平均的な筋緊張よりも低いことです。
以下を含む、症例の5％から79％のどこかで発生する、頻度の低い症状が多数あります。
- 歯の発達の異常：成人の歯の早期発疹と歯茎の肥大は、スミスレムリオピッツ症候群の兆候です。
- あいまいな性器：影響を受けた人の性器はあまり定義されていない可能性があります。男性は、未発達の陰茎と停留精巣で、これを経験する可能性が高くなります。
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）：この発達障害は、行動や衝動、および多動性の調節が困難であることを特徴としています。
- 自閉症：自閉症スペクトラム障害（ASD）としても知られているこの状態は、社会的スキル、言語、非言語的コミュニケーション能力の障害、および反復行動につながります。
- 心臓の欠陥：スミスレムリオピッツ症候群に関連する心臓の欠陥には、2つの上部チャンバー間の壁の穴の発生（心房中隔欠損症）または下部チャンバー間の穴の発生（心室中隔欠損症）が含まれます。
- 手の解剖学的構造の変化：この状態の人は、指や足の指が非常に小さい場合があります。さらに、親指の位置も手首に近いという点で非定型である可能性があります。水かきのある指も報告されています。指の非定型湾曲である鷲手も報告されています。
- 感光性：多くの場合、影響を受けた人の皮膚は日光に非常に敏感です。
- 頻繁な感染：症候群の人は細菌感染のリスクが高くなります。
- 口唇裂：症例の約5〜30％で、影響を受けた人は、先端が裂けている口唇裂を持っています。
- 脊椎の異常：脊椎の他の変形に加えて、脊柱側弯症（脊椎の横方向の湾曲）、および後弯症、または後弯症もこの状態を伴う可能性があります。
- 発作：この状態の人は発作を発症する傾向があります。
- 不随意の眼球運動：制御されていない急速な眼球運動（眼振）も症候群を伴うことがあります。
原因
スミスレムリオピッツ症候群は、DHCR7遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、体のコレステロールの生成に関与する重要な酵素である7-デヒドロコレステロールレダクターゼを調節します。その機能の中で、コレステロールは細胞膜の主成分であり、脳細胞（ニューロン）を保護する物質であるミエリンの形成を助けます。また、適切な消化にも重要な役割を果たします。
DHCR7変異は、7-デヒドロコレステロールレダクターゼの欠如を引き起こし、コレステロール産生の欠損を引き起こします。また、コレステロールの有毒な副産物が体内に蓄積することを可能にし、複数の体のシステムでの発達と成長を妨げます。このコレステロールの欠如がスミスレムリオピッツ症候群につながる正確なメカニズムはまだ研究されています。
遺伝的欠陥であるこの状態は、いわゆる「常染色体劣性パターン」に従います。つまり、遺伝子の両方のコピー（各親から1つ）が発生する必要があります。これは、その状態の人の親が遺伝子を持っているが、必ずしもそれ自体に症状があるとは限らないことを意味します。
診断
他の先天性疾患と同様に、Smith Lemli Opitzの診断には、身体的症状の評価と、7-デヒドロコレステロールレダクターゼとコレステロールの比率の検査が含まれます。これは、疑わしい症例の血液検査を使用して行われます。さらに、出生前遺伝子検査では、状態の発症につながるDHCR7遺伝子の変異を検出することもできます。
処理
この条件をとるには、協調的な努力が必要です。この状態の直接的な治療法はないため、症状と症状を効果的に管理する必要があります。そのようなアプローチには以下が含まれます：
- コレステロールサプリメント：このアプローチの有効性を評価するために必要な研究はまだありますが、サプリメントを摂取するとともに、コレステロールが豊富な食事はいくつかの症状を軽減するのに役立つ可能性があります。
- 理学療法：理学療法および作業療法のアプローチは、タイムリーに提供された場合、状態に関連する障害を助けることができます。
- 医学的治療：消化困難、視覚障害、顔面およびその他の奇形など、スミスレムリオピッツ症候群の身体的症状のいくつかに対処するためのアプローチが利用可能です。
- 監視：この状態の管理を成功させるには、身体的症状、発達の遅れ、および食事要因の一貫した監視が必要です。
予後
幸いなことに、スミスレムリオピッツ症候群が適切に管理され、適切な医療が提供されれば、その状態の人は通常の平均余命を持つ可能性があります。多くの場合、この症候群を伴います。特に、重度の症状のある乳児の生存率は深刻な影響を受けており、数か月以内に死亡する可能性があります。
対処
スミスレムリオピッツ症候群のような主要な先天性障害は、影響を受けた人、その家族、そして医師にとって同様に重大な課題を表しています。成功した管理は可能ですが、この負担から重大な心理的フォールアウトがあることは間違いありません。この病気の人の世話をする立場に置かれている人は、カウンセリングや障害者支援グループが役立つかもしれません。特に、最新の研究およびサポートサービスへのリンクなどのリソースは、Smith Lemli Opitz / RSHFoundationによって集められています。
ベリーウェルからの一言
この衰弱し困難な状態は、生活の質の非常に多くの側面に影響を与える可能性があり、圧倒されるように思われるかもしれません。とはいえ、スミスレムリオピッツ症候群に対する既存の治療アプローチは絶えず改良され改善されているだけでなく、この障害の研究も進行中です。医学界がこの状態の原因と影響、および治療アプローチの有効性についてさらに学ぶにつれて、影響を受けた人々の予後と生活の質は改善されるだけです。
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