眼皮膚白皮症の概要

眼皮膚白皮症（OCA）は、最も一般的なタイプの白皮症です。これは、目（眼球）と皮膚（皮膚）の色素の欠如を特徴とするまれな遺伝性疾患のグループです。世界中の約2万人に1人が罹患しており、この状態はメラニン色素の生成に必要な特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

十分なメラニン色素産生の欠如は、目と明るい肌の異常な発達をもたらします。これらの異常は、太陽からの損傷を受けやすい皮膚だけでなく、重大な視力の問題を引き起こす可能性があります。一般的に、色素の量が最も少ない人は視力が最も悪くなります。一部の人々では、目だけが影響を受け、これは眼白皮症と呼ばれます。

症状

多くの視力と皮膚の問題はOCAに共通しています。症状は、突然変異の種類や体内に存在するメラニンの量に応じて、個人によって異なる場合があります。 OCAの兆候と症状には、次のものが含まれる場合があります。

• 淡い白、黄色、または異常に明るい肌と髪の色
• 皮膚の斑点
• 肌の日光過敏症
• 淡い目の色（照明条件によって目の後ろの血管が見える場合、赤く見えることがあります）
• 視力および/または視覚の明瞭さの低下
• ぼやけた視界
• 奥行き知覚が悪い
• 目の光感受性
• 眼振
• ボブやチルトなどの頭の動き
• 乱視
• 斜視
• 黄斑の不適切な発達

赤ちゃんが生まれると、医師はまつげや眉毛に影響を与える髪や皮膚の色素の不足に気付く場合があります。この場合、医師は目の検査を命じ、子供の色素沈着と視力の変化を綿密に追跡する可能性があります。赤ちゃんに白皮症の兆候が見られる場合は、小児科医に警告してください。

原因

肌と目の色はメラニンと呼ばれる色素によって決定されます。メラニンはメラノサイトと呼ばれる特殊な細胞で生成されます。

OCAでは、遺伝子変異が発生し、メラノサイト細胞が皮膚、髪、目にメラニンをほとんどまたはまったく生成しません。

OCAは、遺伝性の常染色体劣性遺伝病です。劣性遺伝性疾患は、赤ちゃんが両親から同じ特性の異常な遺伝子を遺伝する場合に発生します（チェディアック東症候群など）。病気の遺伝子が1つだけ遺伝する場合、赤ちゃんは病気の保因者になりますが、通常は症状がありません。

OCAは、7つの異なる遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされる、OCA1からOCA7までのラベルが付けられた7つの固有のタイプで構成されています。 7つの形態のうち、OCA1とOCA2が最も一般的です。影響を受ける人が持つ色素の量は種類によって異なり、結果として生じる肌、髪、目の色も種類によって異なります。

診断

OCAは、以下を含む一連のテストと試験を実施することで診断できます。

• 身体検査
• 症状の評価
• 髪、皮膚、目の色素沈着の目視検査
• OCAの可能性のある突然変異と形態の予備診断
• 家族の病歴
• 構造異常の目の検査
• 完全な視力検査
• 視覚障害児における視覚誘発電位（VEP）検査
• アルビニズムの家族歴が示唆されている場合の出生前遺伝子検査

他の症状にも同様の兆候や症状がある可能性があるため、医師は診断を下す前に追加の検査を要求する場合があります。まれではありますが、ヘルマンスキー・プドラック症候群はOCAの症状を模倣することがあります。これは、皮膚、髪、目の色素を減少させる遺伝性疾患です。その他の症状には、出血が長引くことや、体組織全体に脂肪様物質が蓄積することが含まれます。

白皮症の子供が頻繁に鼻血を出したり、あざができやすくなったり、慢性感染症にかかっている場合は、医師に連絡してください。

眼白皮症は、目の色素細胞に影響を与える障害です。影響を受けた個人（主に男性）は視力に問題があり、髪や肌の色が他の家族よりも明るい場合があります。

処理

現時点では、OCAの治療法はありませんが、視覚機能を改善し、日光による損傷から肌を保護するために講じることができるいくつかの対策があります。OCAの治療は、日光から肌を保護し、目を矯正することに焦点を当てていますと視力の異常。

治療には、プライマリケア医とアイケア（眼科医）、スキンケア（皮膚科医）、および遺伝学を専門とする医師を含むチームアプローチが含まれる場合があります。以下の治療法をお勧めします。

皮膚の保護

SPFの高い日焼け止めを使用することが重要です。正午の直射日光を避け、皮膚がんやがんにつながる可能性のある病変をスクリーニングするための毎年の皮膚評価も重要なステップです。

目の異常

眼科医による毎年の目の検査を受けることを忘れないでください。視力の低下や視力低下を改善するための処方矯正レンズも必要になる場合があります。

紫外線から保護されたサングラスの使用と同様に、光感受性を減らすために着色された眼鏡/レンズが推奨されます。晴れた日にはつばの広い帽子をかぶる人も多い。さらに、眼の欠陥の外科的矯正を検討する人もいます。

対処

白皮症などの遺伝性疾患への対処は容易ではありません。 OCAには、肉体的および精神的の両方で多くの課題があります。セラピストやカウンセラーからの専門家の助けは、白皮症の感情的な問題に直面している患者や家族にとって価値があります。

親は教師と協力して白皮症の子供を助けることができます。最適な教室の座席、照明、および光学補助器具は、学習をより簡単かつ快適にすることができるため、教室で検討する必要があります。

アルビニズムに対処する子供と大人を助けるためにピアサポートグループも利用できます。

これらのサポートグループは、個人の孤立感を和らげるのに役立ちます。彼らはまた、前向きな態度や対処スキルを教えるのを助けることができます。

国立白皮症および色素脱失組織（NOAH）は、米国の著名な支援グループです。 NOAHは、会議、電話会議、ウェビナーシリーズ、家族向けサマーキャンプ、大人の週末の遠足を企画しています。このグループはまた、白皮症の学生に奨学金を提供しています。米国のもう1つの役立つサポートグループは、Vision for TomorrowFoundationです。 Vision for Tomorrowの使命は、視力の弱い人々が夢を実現する自信と能力を持てるようにすることです。

最後に、アルビニズムフェローシップは、アルビニズムを持つ人々、両親、家族、教師、医師、眼科医、および状態に個人的なつながりや関心を持つ他の人々に情報、アドバイス、およびサポートを提供することを目的とした自発的な組織です。 。