全エクソームシーケンス（WES）の概要

全エクソームシーケンシング（WES）は、遺伝子の変化を特定するために使用できる分子遺伝学的プロセスです。この方法は比較的新しく、技術が急速に進歩するにつれて、さらなる研究とより実用的な臨床目的の発見が出現することが期待されています。

遺伝子検査は非常に人気があります。髪の毛や唾液のサンプルを使用して特定の遺伝的特徴を特定し、どの民族的背景が祖先の一部であるかを知るための製品を購入できます。

WESは、このタイプの遺伝子検査とは少し異なります。これは、WESが異常を特定するために使用されるためです。すべてこれらの異常が以前にどの病気にも関連していなかったとしても、あなたの遺伝子の。たとえば、乳がんに関連して特定された遺伝子のように、特定の遺伝子異常を探すことは適切な検査ではありません。

遺伝子のしくみ

WESは、医学的疾患の遺伝的原因を見つけるためのパターンを探すために使用できます。あなたの染色体はあなたの遺伝暗号を含む分子です。 （23対の染色体があります。これらはDNA分子とも呼ばれます。）これらはヌクレオチド分子の長い鎖で構成されています。あなたの体はあなたの染色体上のヌクレオチドの配列を読んでタンパク質を生成します。

DNA分子のヌクレオチド配列の変化は、私たち全員の形質の違いを説明しています。

病気を引き起こす変化は、しばしば突然変異と呼ばれます。

WESの使用を検討している場合は、遺伝学に関するいくつかの基本を理解するのに役立ちます。

遺伝子とゲノム

あなたの体のすべての特徴は、タンパク質の生産によって形成されます。遺伝子は、最終的に形質を生成するタンパク質をコードするヌクレオチド配列です。 46個の染色体すべての遺伝暗号はすべてゲノムと呼ばれます。

エクソン

遺伝子をコードするDNA分子のヌクレオチドセクションはエクソンと呼ばれます。それらは、ヌクレオチド配列であるイントロンが点在しています。特性をコーディングしないでください。単一の遺伝子は、複数のタンパク質をコードするいくつかのエクソンで構成されている場合があります。エクソンは、全DNAの1〜2パーセントしか占めていません。

各エクソンは、実際にはタンパク質生産の開始を促すヌクレオチド配列で始まり、タンパク質生産の終了を促すヌクレオチド配列で終わります。

エクソーム

染色体のセット全体に含まれるすべてのエクソンは、エクソンと呼ばれます。全エクソームゲノムシーケンシングは、エクソーム全体を調べて、病気や健康問題の原因となる可能性のある異常を特定します。

制限事項

WESは非常に広範囲で、体内のすべての遺伝子を調べます。ただし、イントロンはまったく調べません。イントロンはあなたの体に何らかの影響を与える可能性があると考えられていますが、その影響は完全には理解されておらず、現在、エクソンの影響ほど影響力があるとは考えられていません。

処理する

WESは、血液サンプルを使用してゲノムを分析します。あなたの体のすべての細胞はあなたの染色体の46すべての完全なコピーを含んでいるので、血球はこのタイプのテストに十分です。

WESテストでは、ハイブリダイゼーションと呼ばれる分子技術を使用します。これは、サンプリングされたDNAのヌクレオチド配列を標準または「通常の」DNA配列と比較します。

WESは、病気を引き起こすことがすでに知られている突然変異を検出することができます。また、病気にまだ関連付けられていない遺伝暗号の変化を検出することもできます。

テストを受ける場所

全エクソームシーケンスを実行する多くの研究所があります。医師が全エクソームシーケンスを行うことを希望している場合は、医師の診察室で採血してもらい、サンプルを専門の検査室に送って解釈することができます。

医師の指示なしに検査を受ける場合は、WES検査を直接行う専門の検査室に連絡して指示を求めることができます。

費用

検査の費用を確認し、健康保険が検査の費用をカバーするかどうかも確認することが重要です。 WESは比較的新しいタイプのテクノロジーであり、保険会社は保険契約に応じて費用を負担する場合としない場合があります。

自分でテストの費用を支払うことを計画している場合、費用は400ドルから1,500ドルの範囲になります。

考慮事項

あなたまたはあなたの子供が全ゲノム配列決定を行う場合は、その影響に注意する必要があります。 WESを受ける前に考慮すべきさまざまなことがあります。

プライバシー

特に医師があなたの検査を命じ、あなたの健康保険がそれを支払っている場合、あなたの遺伝的結果はあなたの医療記録の一部になる可能性があります。あなたの健康保険会社、テストを実行する会社、そして潜在的に彼らのベンダーのいずれか（または彼らのコンピューターシステムをハッキングする人）は、あなたが既知の遺伝的形質の遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。

これらが遺伝子検査であることを考えると、あなたに関係のある人々にも影響を与える可能性のある影響があります。プライバシーを保護する法律や既存の状態が健康保険に影響を与えることを防ぐ規制がありますが、このレベルの情報は前例のないものです。プライバシーの観点から、予期しない個人的および専門的な結果が生じる可能性があります。

病気の感受性の認識

多くの人は、ゲノム検査が当初の交渉よりも自分の健康についてより多くのことを明らかにするのではないかと懸念しています。ハンチントン病などの非常にまれなケースを除いて、遺伝子検査は人の医学的将来を明らかにしません。

ほとんどの場合、人はさまざまな医学的障害のリスクが高いことを明らかにする可能性があります。人は非常に徹底的にテストされているので、発見されるいくつかの異常があるかもしれません。ただし、多くの場合、特定の病気や状態につながることはありません。

発見のこの段階では、たとえば、人の将来に対する正確な医学的影響や、特定の病気や状態につながる「異常」を誰も見分けることができない可能性があります。

テストの決定

WESとは異なる方法で染色体を評価するいくつかの同様の遺伝子検査があり、それぞれの異なる種類の検査には長所と短所があります。

染色体分析

染色体分析は、核型分析についても説明されています。このテストでは、すべての染色体を分析して、染色体の余分なコピーや染色体の欠落などの変化があるかどうかを確認できます。

染色体検査では、細長い染色体や短い染色体など、染色体構造の実質的な変化を検出することもできます。

核型分析では、21番染色体の余分なコピーがあるダウン症などの状態を特定できます。ただし、遺伝子の小さな変異を検出することはできません。

全ゲノムシーケンス

全ゲノム配列は、より広範囲であることを除いて、全エクソーム配列決定に似ています。イントロン配列を含むゲノム全体を調べます。全ゲノムシーケンシングは、全エクソームシーケンシングよりもコストがかかります。

分子遺伝学的検査

マイクロアレイ遺伝子検査とも呼ばれるこれらの研究では、DNAの小さな部分を既知の遺伝子または選択したDNA配列と比較して、染色体上の特定の領域の変化または既知の突然変異を見つけます。

これらの検査は、ハンチントン病の遺伝子や一部の乳がん遺伝子など、染色体の既知の位置の突然変異によって引き起こされる状態の症状がある場合に役立ちます。

ベリーウェルからの一言

WESはまだ比較的新しい遺伝子検査の方法であり、実際の使用にどのように最適に適用できるかはまだ完全には明らかではありません。

あなたや愛する人が遺伝子検査を受けているかどうかを考慮すべき深刻な問題があります。疑わしい遺伝的状態の治療が遺伝的欠陥に合わせて調整されている場合、あなたは潜在的にテストを通して得ることがたくさんあります。テストがあなたの治療に影響を与えない場合でも、結果はあなたの予後を理解し、家族に彼らが危険にさらされているかもしれないことを知らせるのに有益かもしれません。テストを受ける前に、正常または異常な結果にどのように反応するかを慎重に検討し、プライバシーを慎重に検討してください。