18トリソミーとエドワーズ症候群

人間の染色体は23ペアで提供され、各親は各ペアに1つの染色体を供給します。 18トリソミー（エドワーズ症候群とも呼ばれます）は、1つの染色体（18番染色体）がペアではなくトリプレットである遺伝的状態です。 21トリソミー（ダウン症）と同様に、18トリソミーは体のすべてのシステムに影響を及ぼし、明確な顔の特徴を引き起こします。

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18トリソミーは5,000人に1人の出生で発生します。残念ながら、18トリソミーのほとんどの赤ちゃんは出生前に死亡するため、実際の障害の発生率は高くなる可能性があります。 18トリソミーはすべての民族的背景の個人に影響を及ぼします。

症状

18トリソミーは体のすべての臓器系に深刻な影響を及ぼします。症状には以下が含まれます：

• 神経系と脳：精神遅滞と発達遅延、高筋緊張、発作、脳欠損などの身体的奇形
• 頭と顔：小さな頭（小頭症）、小さな目、広い目、小さな下顎、口蓋裂
• 心臓：心室中隔欠損症などの先天性心疾患
• 骨：重度の発育遅延、2本目と5本目の指が他の指の上にある握りしめの手、および手と足の他の欠陥
• 奇形：消化管、尿路、生殖器の

診断

出生時の子供の容貌は18トリソミーの診断を示唆します。しかし、ほとんどの赤ちゃんは羊水穿刺（羊水の遺伝子検査）によって出生前に診断されます。心臓と腹部の超音波は、骨格のX線と同様に、異常を検出できます。

処理

18トリソミーの個人の医療は支援的であり、栄養の提供、感染症の治療、心臓の問題の管理に重点を置いています。

生後数か月の間に、18トリソミーの乳児は熟練した医療を必要とします。心臓の欠陥や圧倒的な感染症などの複雑な医学的問題のため、ほとんどの乳児は1歳まで生き残ることが困難です。時間の経過に伴う医療の進歩により、将来的には、18トリソミーの乳児が子供時代以降に生きるのに役立ちます。