過去数年間、ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群（LMBBS）は、生まれた10万人に1人の赤ちゃんに影響を及ぼした遺伝性の遺伝的状態を表すために使用される用語でした。症候群。
ゲッティイメージズ/ゲッティイメージズ経由のコービスそれ以来、LMBBSは不正確であると認識されてきました。代わりに、LMBBSは実際には2つの異なる障害で構成されていることが発見されました：Biedl-Bardet症候群（BBS）とLaurence-Moon症候群（LMS）。
Biedl-Bardet症候群とLaurence-Moon症候群の違い
BBSは非常にまれな遺伝性疾患であり、視力の低下、余分な指や足の指、胃や腹部の肥満、腎臓の問題、学習障害を引き起こします。視力の問題は急速に悪化します。多くの人が完全に盲目になります。腎臓の問題などの他の症状による合併症は、生命を脅かす可能性があります。
BBSと同様に、LMSは遺伝性疾患です。これは、学習障害、性ホルモンの減少、筋肉や関節のこわばりに関連しています。BBSとLMSは非常に似ていますが、LMS患者は腹部に余分な指や肥満の兆候を示さないため、異なると見なされます。
BBSとLMSの原因
BBSのほとんどのケースは継承されます。それは男性と女性の両方に等しく影響しますが、一般的ではありません。 BBSは、北米とヨーロッパで10万人に1人しか影響を及ぼしません。クウェートとニューファンドランドの国では少し一般的ですが、科学者はその理由がわかりません。
LMSも遺伝性疾患です。LMSは常染色体劣性であり、両親がLMS遺伝子を持っている場合にのみ発生します。通常、親自身はLMSを持っていませんが、自分の親の1人から遺伝子を持っています。
それらがどのように診断されるか
BBSは通常、小児期に診断されます。目視検査と臨床評価は、さまざまな異常と遅延を探します。場合によっては、遺伝子検査により、症状が進行する前に障害の存在を検出できます。
LMSは通常、発話抑制、一般的な学習障害、聴覚障害のスクリーニングなど、発達遅延をテストするときに診断されます。
2つの状態の治療
BBSの治療は、視力矯正や腎移植などの障害の症状の治療に重点を置いています。早期介入により、子供たちは可能な限り通常の生活を送り、症状を管理することができますが、現時点ではこの病気の治療法はありません。 。
LMSの場合、現在、障害を処理するために承認されている治療法はありません。BBSと同様に、治療は症状の管理に重点を置いています。眼鏡やその他の補助具などの眼科サポートは、視力を悪化させるのに役立ちます。低身長と成長の遅れを治療するのを助けるために、ホルモン療法が推奨されるかもしれません。スピーチと作業療法は器用さと日常生活のスキルを向上させることができます。腎療法と腎臓サポート治療が必要な場合があります。
予後
ローレンス・ムーン症候群の人の場合、平均余命は通常他の人よりも短いです。最も一般的な死因は、腎臓または腎臓の問題に関連しています。
Biedel-Bartet症候群の場合、腎不全は非常に一般的であり、最も可能性の高い死因です。腎の問題を管理することで、平均余命と生活の質を向上させることができます。
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