ベックウィズ-ヴィーデマン症候群（BWS）は、成長に影響を与える先天性の状態です。つまり、子供は出生時にこの状態になります。それは過成長症候群として知られており、体のいくつかの部分が関与している可能性があります。 BWSの影響を受ける乳児は、多くの場合、同年代の他の子供よりもはるかに大きくなります。
多くの医学的症候群と同様に、個人にはさまざまな兆候や症状があり、重症度は人によって異なります。たとえば、一部の子供はBWSのいくつかの特徴を持っているかもしれませんが、他の子供は1つか2つの特徴的な特徴しか示さないかもしれません。
ベリーウェル/ブリアナギルマーティンベックウィズ-ヴィーデマン症候群と診断された世界中の新生児10,500〜13,700人に約1人。しかし、これはBWSの真の有病率を損なう可能性があります。なぜなら、この状態のマイナーな症例を持っている人々は決して診断されないかもしれないからです。
BWSは、男性と女性の両方に同じ数の影響を与えます。
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の症状
WSは、1960年代に博士によって医学文献で最初に注目されました。 J.ブルースベックウィズとハンスルドルフヴィーデマン。状態の最初の発見は、それが体に影響を与える可能性のあるいくつかの方法に言及しました。しかし、何年にもわたって、医学界は、BWSが体の多くのシステムに関与する可能性があることを認識してきました。患者は、さまざまな異常増殖の懸念や身体的性質も示す可能性があります。
ベックウィズ-ヴィーデマン症候群の子供は、同年代の他の子供よりも大きい可能性がありますが、過成長は8歳前後で軽減する傾向があります。 BWSの成人は平均的な身長である可能性があります。
症状は次のとおりです。
- 異常に増加した出生時の身長と体重
- 体の片側の異常増殖（片側肥大）
- 体の一部の異常増殖
- 拡大した舌
- 低血糖（低血糖）
- インスリンが多すぎる（高インスリン症）
- ヘルニアや臍帯ヘルニアなどの腹壁の異常（腸や臓器が腹部の外側にある状態）
- 腎臓や肝臓のような大きな腹部の臓器
- 腎臓の変化
- 耳たぶまたは耳の後ろの領域の特徴的な溝または穴
- 特に小児期におけるがんのリスクの増加
BWSを持つ個人は通常通常の寿命を生きます。ただし、BWSに関連する2つの生命を脅かす症状があります。第一に、BWSの子供は、ウィルムス腫瘍として知られるまれなタイプの腎臓癌、筋肉組織の癌、または肝臓癌を含む悪性腫瘍を発症するリスクが高くなります。
第二に、乳児は、インスリンが多すぎるために、長期にわたる低血糖または低血糖症を発症する可能性があります。 BWSの兆候と症状を早期に発見することは、個人が通常の寿命を生きるのを助けるための鍵です。
原因
BWSは、11番染色体の2つの腕のうち短い方の11pの遺伝子の欠陥に関連しています。この症候群は、11pの過成長スペクトルこのリンクと発生する可能性のある症状の範囲のため。
欠陥が発生する方法は複雑であり、確認されていません。
いくつかのアイデアが含まれます：
- 遺伝子発現の異常
- メチル化サイクルの変化
- 11番染色体上の活性遺伝子の不均衡
- 遺伝子変異
BWS症例の約10％から15％が家族に受け継がれています。
BWSの発症に関与する遺伝的要因を理解するのは難しい場合があるため、質問や懸念に答えるために遺伝学者のサービスを探すことで恩恵を受けることができます。
診断
BWSを診断するために、あなたの医師またはヘルスケアチームは状態の際立った特徴を探します。多くの場合、新生児にはBWSに関連する顕著な特徴があり、医師は識別可能な兆候や症状に基づいて臨床診断を行うことができます。
腹壁の異常、身長と体重の異常な増加、舌の肥大などの所見は、子供がBWSを持っている可能性があることを示唆する手がかりです。
ただし、診断を確認するには、医師は患者の病歴、症状プロファイルを確認し、身体検査を完了し、対応する検査結果を確認する必要があります。
通常、医師は遺伝子検査を勧めますが、これは子供のBWSの原因を説明することもあります。さらに、遺伝子検査は、BWSが家族を通過するかどうか、どのように通過するか、そして他の子供がその状態を継承するリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。
場合によっては、テストが実行されることがあります前子供の誕生。 BWSの初期の兆候を示す可能性のある検査方法の一例は、妊娠中に行われる超音波検査です。この画像診断法では、臓器の肥大、胎児の大きさ、胎盤の肥大などの特徴が見られる場合があります。親がより詳細な情報を必要とする場合は、追加の出生前検査を利用できます。
処理
一般に、BWSの治療には、症状の管理、外科的処置、および腫瘍形成の可能性についての警戒を怠らないことの組み合わせが含まれます。介入には以下が含まれます：
- BWSが疑われる乳児の血糖値のモニタリング
- 低血糖が存在する場合の静脈内治療または他の薬物療法
- 腹壁の外科的修復
- 摂食や呼吸を妨げる場合は、舌のサイズを小さくする手術
- 血液検査と腹部の超音波による定期的な腫瘍スクリーニング
- 腫瘍が存在する場合、医師はあなたを小児腫瘍医に紹介します
- 子供が体の片側に異常増殖した場合の脊柱側弯症のスクリーニングと管理
- 追加の臓器病変（腎臓、肝臓、膵臓など）がある場合は、該当する専門医に紹介します
- 筋力、可動性、日常生活、または発話が損なわれている場合の発話、理学療法、または作業療法などの治療的介入
- 整形外科手術による片側肥大の管理
- 発達上の問題のスクリーニング
予後
BWSの乳児は、主に未熟児、低血糖、巨舌、悪性腫瘍の合併症により死亡のリスクが高くなります。幸いなことに、BWSの子供たちの多くは、健康な成人生活と通常の寿命を持つように成長します。彼らはまた健康な子供を持つことができます。
BWSの子供は仲間よりも大きな特徴を持っているかもしれませんが、癌を発症するリスクと同様に、年齢とともに成長率は低下します。 10代前から10代の間に、成長率は正常化します。
時間の経過とともに、身体的特徴の多くは見えにくくなりますが、矯正するために外科的介入を必要とするいくつかの特徴があるかもしれません。
ベリーウェルからの一言
BWSの子供たちの見通しは良好ですが、親として、時々圧倒されるのは自然なことです。ありがたいことに、ベックウィズ-ヴィーデマンチルドレンズファンデーションインターナショナルやベックウィズヴィーデマンサポートグループ（英国）などの組織が、この病状をナビゲートする人々にリソースとアドバイスを提供しています。
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