染色体異常は流産と死産の原因です。異常は、ダウン症やその他の発達の遅れや健康上の問題など、重大な問題を引き起こす可能性があります。トリソミーでは、個人は通常の2つではなく3つの染色体のコピーを持っています。
パトウ症候群、またはトリソミー13は、常染色体トリソミーの中で最も一般的ではなく、ダウン症候群（21トリソミー）およびエドワーズ症候群（18トリソミー）に続いて最も重症です。パトウ症候群の13番染色体の余分なコピーは、乳児の生存を困難にする重度の神経学的および心臓の欠陥を引き起こします。
パトウ症候群の正確な原因は不明です。同じことがVATER症候群にも当てはまります。パトウは男性よりも女性に影響を与えるようです。おそらく男性の胎児は出生まで生き残れないためです。ダウン症のようなパトウ症候群は、母親の年齢の増加と関連しています。それはすべての民族的背景の個人に影響を与える可能性があります。
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症状
パトウ症候群で生まれた新生児は、しばしば身体的異常や知的問題を抱えています。多くの赤ちゃんは、最初の1か月を過ぎても、最初の1年以内に生き残れません。その他の症状は次のとおりです。
- 余分な指またはつま先（多指症）
- 舟底足として知られている変形した足
- 小さな頭（小頭症）、妊娠中に脳が半分に分裂しない（全前脳症）、重度の精神障害などの神経学的問題
- 小さな目（小眼球症）、鼻の欠如または奇形、口唇裂および/または口蓋裂などの顔の欠陥
- 心臓の欠陥（個人の80％）
- 腎臓の欠陥
パトウ症候群はあまり一般的ではありません。新生児の有病率は5,000人に1人です。それを持っている赤ちゃんの90％は出生前に死にます。
診断
パトウ症候群は、母体の血液スクリーニング、胎児の超音波検査、絨毛採取、羊水穿刺など、定期的および任意の出生前スクリーニング中に診断されることがよくあります。
妊娠中に検出されず、赤ちゃんが生まれた場合、パトウ症候群の症状は出生時に明らかです。パトウ症候群はエドワーズ症候群と間違われる可能性があるため、診断を確定するために遺伝子検査を行う必要があります。
コンピューター断層撮影（CT）や磁気共鳴画像法（MRI）などの画像検査を行って、脳、心臓、腎臓の欠陥を探す必要があります。パトウ症候群に関連する心臓の欠陥の頻度が高いことを考えると、心臓の超音波検査（心エコー検査）を実行する必要があります。
処理
パトウ症候群の治療は、各子供が生まれる特定の身体的問題に焦点を当てています。多くの乳児は、重度の神経学的問題または複雑な心臓の欠陥のために、最初の数日または数週間生き残ることが困難です。
心臓の欠陥や口唇裂、口蓋裂を修復するために手術が必要になる場合があります。理学療法、作業療法、言語療法は、パトウ症候群の人が発達の可能性を最大限に発揮するのに役立ちます。
対処
赤ちゃんが出生前にパトウ症候群と診断されている場合は、医師が選択肢を検討します。一部の親は集中的な介入を選択しますが、他の親は妊娠を終了することを選択します。他の人は妊娠を続け、子供の人生に継続的なケアを提供します。
生存の可能性は非常に低いですが、一部の人々は子供の寿命を延ばすために集中治療を試みることにします。これらの決定は非常に個人的なものであり、あなた、あなたのパートナー、そしてあなたの医師によってのみ行うことができます。
サポート
パトウ症候群で生まれた子供の親は、遺伝カウンセリングを受けて、別の子供がパトウ症候群になるリスクを判断します。情報とサポートのための良いリソースは、トリソミー18、13およびその他の関連障害のサポート組織（S.O.F.T.）です。出産前または出産後にパトウ症候群の子供を亡くしたカップルは、悲嘆サポートカウンセリングの恩恵を受けることができます。
