カーペンター症候群は、アクロセファロポリシンダクティリー（ACSP）として知られる遺伝性疾患のグループの一部です。 ACPS障害は、頭蓋骨、指、足指の問題を特徴としています。カーペンター症候群は、ACPSタイプIIと呼ばれることもあります。
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徴候と症状
カーペンター症候群の最も一般的な兆候のいくつかには、多指症の指または追加の指や足指の存在が含まれます。他の一般的な兆候には、指と頭頂部の間のウェビングが含まれます。これは、アクロセファリーとしても知られています。知能が低下している人もいますが、カーペンター症候群の人は通常の知的能力の範囲内にあります。カーペンター症候群の他の症状には以下が含まれます：
- 頭蓋骨癒合症と呼ばれる頭蓋骨の線維性関節（頭蓋縫合）の早期閉鎖（融合）。これにより、頭蓋骨が異常に成長し、頭が短く幅広に見える場合があります（短頭）。
- 低セット、奇形の耳、平らな鼻梁、広い上向きの鼻、下向きのまぶたのひだ（眼瞼裂）、小さな未発達の上顎および/または下顎などの顔の特徴。
- 短いずんぐりした指とつま先（短指症）および水かきのあるまたは融合した指またはつま先（短指症）。
さらに、カーペンター症候群の人の中には次のような人もいます。
- 個人の約3分の1から2分の1の先天性（出生時に存在する）心臓欠陥
- 腹部ヘルニア
- 男性の停留精巣
- 低身長
- 軽度から中等度の精神遅滞
有病率
米国内では、カーペンター症候群の既知の症例は約300件しかありません。それは非常にまれな病気です。 100万人に1人の出生が影響を受けます。
常染色体劣性疾患です。これは、病気を子供に受け継ぐために、両方の親が遺伝子に影響を与えたに違いないことを意味します。これらの遺伝子を持つ2人の親にカーペンター症候群の兆候を示さない子供がいる場合でも、その子供は遺伝子の保因者であり、パートナーにもそれがあればそれを引き継ぐことができます。
診断
カーペンター症候群は遺伝性疾患であるため、乳児が生まれます。診断は、頭蓋骨、顔、指、足の指の外観など、子供が持っている症状に基づいています。血液検査やX線検査は必要ありません。カーペンター症候群は通常、身体検査によってのみ診断されます。
処理
カーペンター症候群の治療は、個人の症状と症状の重症度によって異なります。生命を脅かす心臓の欠陥が存在する場合は、手術が必要になることがあります。頭の成長を可能にするために異常に融合した頭蓋骨を分離することにより、頭蓋骨癒合症を矯正するために手術を使用することもできます。これは通常、乳児期から始まる段階で行われます。
可能であれば、指と足指の外科的分離は、より正常な外観を提供する可能性がありますが、必ずしも機能を改善するとは限りません。カーペンター症候群の人の多くは、手術後も通常の器用さで手を使うのに苦労しています。理学療法、作業療法、および言語療法は、カーペンター症候群の個人が彼または彼女の最大の発達の可能性に到達するのを助けることができます。
