原発性小人症の概要

原発性小人症は、発達の初期段階または子宮内で人の成長が遅れる一群の障害です。具体的には、原発性小人症の乳児は子宮内胎児発育遅延（IUGR）を起こします。これは、胎児が正常に成長できないことです。これは妊娠13週という早い時期に認識され、赤ちゃんが満期に達すると次第に悪化します。

それは世界で最も小さい人々の何人かに責任がある一種の小人症です。大人は通常、40インチより背が高くなることはなく、喉頭が狭くなるために声が高くなることがよくあります。

現在原発性小人症に分類されている5つの遺伝性疾患の1つである微小頭骨形成異常原発性小人症II型（MOPDII）の患者では、成人の脳の大きさは生後3か月の乳児とほぼ同じです。ただし、これは通常、知的発達には影響しません。

出生時の原発性小人症

出生時、原発性小人症の乳児は非常に小さく、通常、体重は3ポンド（1.4 kg）未満、長さは16インチ未満で、通常の30週の胎児とほぼ同じサイズです。多くの場合、乳児は妊娠35週頃に早産します。子供は完全に形成されており、頭のサイズは体のサイズに比例していますが、どちらも小さいです。

出生後、子供は非常にゆっくりと成長し、彼または彼女の年齢層の他の子供よりもはるかに遅れをとっています。子供が成長するにつれて、顕著な身体的変化が見られ始めます：

• 頭は体の他の部分よりもゆっくりと成長します（小頭症）
• 腕と脚の骨は比例して短くなります
• 関節が緩み、膝、肘、または股関節の脱臼またはずれが発生することがあります
• 特徴的な顔の特徴には、目立つ鼻と目、異常に小さいまたは欠けている歯が含まれます
• 湾曲（脊柱側弯症）などの脊椎の問題も発生する可能性があります
• 高くてきしむ声が一般的

原発性小人症の種類

現在、少なくとも5つの遺伝性疾患が原発性小人症の傘下にあります。

• ラッセルシルバー症候群
• ゼッケル症候群
• マイヤーゴーリン症候群
• Majewski骨異形成原始矮性（MOPDタイプIおよびIII）
• MOPDタイプII

これらの状態はまれであるため、それらがどのくらいの頻度で発生するかを知ることは困難です。北米では、MOPDタイプIIを持っていると特定されたのはわずか100人と推定されています。

一部の家族にはMOPDタイプIIの子供が複数います。これは、この障害が1人だけではなく、両方の親の遺伝子から受け継がれていることを示唆しています（この状態は常染色体劣性パターンとして知られています）。すべての民族的背景の男性と女性の両方が影響を受ける可能性があります。

原発性小人症の診断

原発性小人症は非常にまれであるため、誤診が一般的です。特に幼児期では、成長の失敗はしばしば栄養不良または代謝障害に起因します。

確定診断は通常、子供が重度の小人症の身体的特徴を示すまで行われません。この時点で、X線は長骨の端の広がりとともに骨の薄化を示します。

現在、原発性小人症の子供の成長率を高める効果的な方法はありません。下垂体性矮小症の子供とは異なり、正常な成長の欠如は成長ホルモンの欠乏とは関係ありません。したがって、成長ホルモン療法はほとんど効果がありません。

診断時に、医療は、乳児の摂食困難、視力の問題、脊柱側弯症、関節脱臼などの問題が発生した場合の治療に焦点を当てます。