プロピオン酸血症の症状、原因、および治療

プロピオン酸血症は、脳や心臓を含む体の複数のシステムに影響を与えるまれで深刻な遺伝性疾患です。迅速な診断と治療がなければ、昏睡や死に至る可能性があります。遺伝的欠陥のために、体はタンパク質や脂肪の特定の部分を適切に処理することができません。これは最終的に状態の症状につながります。

これはまれな病気であり、米国では乳児10万人に1人に発生すると推定されています。ただし、サウジアラビアの人々など、特定の集団ではわずかに一般的である可能性があります。

症状

ほとんどの場合、プロピオン酸血症の症状は出生後数日以内に現れます。乳児は健康に生まれますが、摂食不良や反応性の低下などの症状がすぐに発生します。迅速な診断と治療がないと、追加の症状が現れます：

一般的な症状

• 無気力の悪化
• 筋緊張の低下
• 発作
• 嘔吐
• 昏睡

診断と急性の介入がなければ、すぐに死に至る可能性があります。

あまり一般的ではありませんが、症状は小児期の後半、または青年期または成人期に最初に現れる可能性があります。それが始まるときはいつでも、プロピオン酸血症はまたより慢性的な問題につながる可能性があります：

慢性的な問題

• 全体的な成長の低下
• 発達の遅れと知的障害
• 発作
• 胃腸の症状
• 膵炎
• 運動障害
• 心筋症
• 腎不全
• 難聴
• 骨粗鬆症
• 視神経萎縮（視力喪失につながる）
• 血液の問題（特定の免疫細胞の数の減少や貧血など）

ただし、プロピオン酸血症のすべての人がこれらすべての症状を経験するわけではないことに注意することが重要です。症状の重症度も異なります。

この状態のこれらの症状の多くは、時間の経過とともに衰弱し、定期的に悪化する可能性があります。より深刻な病気のこれらの期間は、断食、発熱、嘔吐、感染症、手術、身体的または感情的なストレスによって、または推奨される治療法に従わないことによって引き起こされる可能性があります。これは病気の「代償不全」と呼ばれ、昏睡やその他の生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。

原因

プロピオン酸血症は、「先天性代謝異常症」の一種です。これらは、さまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされる個々にまれな病気のグループです。これらは、食品中の栄養素がエネルギーに変わるプロセスである代謝の問題につながります。

代謝は、複雑で高度に調整された一連の化学反応によって起こるため、多くの異なる遺伝子の問題が、通常の代謝プロセスのある種の混乱につながる可能性があります。

プロピオン酸血症はまた、有機酸尿症と呼ばれるこれらの病気のより小さなサブセットに属しています。これらの遺伝病は、特定の種類のアミノ酸（タンパク質の構成要素）や炭水化物や脂肪の一部の成分の代謝が困難なために発生します。このため、体内に通常存在する特定の酸のレベルが上昇し始める可能性があります不健康なレベル。

さまざまな酵素の欠陥は、さまざまな種類の有機酸尿症を引き起こします。たとえば、メープルシロップ尿症はこのクラスのもう1つのまれな病気です。このグループの他のまれな病気は、いくつかの同様の症状を持っている可能性があります。

プロピオン酸血症は、PCCAまたはPCCBの2つの遺伝子のいずれかの欠陥によって引き起こされます。これらの2つの遺伝子は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）と呼ばれる酵素の2つの成分を構成します。この酵素は通常、特定のアミノ酸、および脂肪の特定の成分などの他の重要な化合物を代謝する重要なステップの1つを触媒します。とコレステロール。

PCCAまたはPCCBのいずれかの遺伝子に遺伝的欠陥がある場合、酵素PCCは機能しないか、まったく機能しません。このため、プロピオン酸やその他の関連物質が蓄積し始めます。これらの化合物は、体内に蓄積すると有毒になる可能性があり、病気の症状のいくつかにつながります。

他の症状は、代謝のこのステップの問題に起因するエネルギー生産の機能不全のために生じる可能性があります。

診断

プロピオン酸血症の診断には、徹底的な病歴と健康診断、および臨床検査が必要です。影響を受けた個人はしばしば非常に病気であるため、診断ができるだけ早く行われることが重要です。

多くの異なるタイプの医学的問題が、他のまれな遺伝病を含む、代償不全のプロピオン酸血症に見られる神経学的および他の症状を引き起こす可能性があります。開業医は、特定の原因を絞り込んでいる間、これらの他の考えられる診断を除外する必要があります。開業医が、症状の兆候がある可能性のある乳児のプロピオン酸血症を考慮することが重要です。

ラボテスト

通常、さまざまな臨床検査が必要です。これらの一部には、次のものが含まれる場合があります。

• 基本的な血液検査（感染、貧血、血糖値、基本的な臓器機能などへの反応を評価するため）
• アンモニア、乳酸などのさまざまな代謝物を評価するための血液検査
• 細菌感染を評価するための血液サンプル
• 尿検査（代謝物と感染症を評価するため）

プロピオン酸血症の人は、より専門的な検査で異常を示すこともあります。たとえば、この状態の人はプロピオニルカルニチンと呼ばれる物質の上昇を示します。

これらの初期検査に基づいて、医師は診断を確認するために働きます。これには、PCC酵素がどの程度うまく機能しているかを評価するためのテストが含まれる場合があります。 PCCAおよびPCCB遺伝子の遺伝子検査も診断を確定するために使用できます。

時々、乳児は標準的な新生児スクリーニング検査の結果から最初に診断されます。ただし、世界中のすべての州または国がこの特定の病気を検査しているわけではありません。また、これらのスクリーニング検査の結果が利用可能になる前に、乳児は最初に症状を経験する可能性があります。

処理

プロピオン酸血症による急性疾患の期間は、救急措置です。サポートがなければ、個人はこれらの代償不全の間に死亡する可能性があります。これらは、最初の診断の前、または他のストレスや病気の時期に発生する可能性があります。これらの個人は、病院の環境で集中的なサポートを必要としています。

必要なサポートの可能性

プロピオン酸血症の人は、次のような介入が必要になる場合があります。

• 静脈内輸液とブドウ糖
• インスリン
• 沈殿因子（細菌感染など）の治療
• 厳密に管理されたタンパク質摂取量
• 静脈内カルニチン（尿からのプロピオン酸の除去を促進します）
• 安息香酸ナトリウムなどの薬（有毒な副産物を除去するため）
• 必要に応じて換気サポート
• 血液透析または体外式膜型人工肺（ECMO、有毒な副産物を除去するため）

長期的には、食事管理はプロピオン酸血症の治療の基礎です。これらの個人は、まれな代謝性疾患の経験がある食事療法の専門家と緊密に協力する必要があります。

たんぱく質の摂取を制限することで、病気の影響を減らすことができます。ただし、たんぱく質を厳しく制限しすぎると、健康に悪影響を及ぼします。したがって、この状態の人は、時間の経過とともに変化する可能性のある特定の食事療法の推奨を行うのを助けることができる医療提供者との継続的な接触を必要とします。栄養チューブは、特に代償不全時に適切な栄養を確保するのに役立つ場合もあります。

潜在的な長期投薬には以下が含まれます：

• L-カルニチン
• メトロニダゾール（通常の腸内細菌によるプロピオン酸の生成を減らします）

場合によっては、肝移植も選択肢の1つです。これは、頻繁な代償不全を経験する患者にとって特に役立つかもしれません。

プロピオン酸血症の人は、病気の合併症の治療も必要になる場合があります。たとえば、発作の薬や膵炎を治療するための介入が必要になる場合があります。

治療のもう1つの重要な側面は、代償不全の予防です。影響を受けた個人は、悪化を引き起こす可能性のあるストレッサーにさらされるたびに注意深く監視する必要があります。そうすれば、必要に応じて治療を迅速に開始できます。

断食やその他の潜在的なストレッサーを避けるために、個人も教育を受ける必要があります。一部の患者は、代償不全の兆候である可能性のある代謝副産物であるケトンについて尿を監視する必要がある場合もあります。

プロピオン酸血症の人はまた、状態の長期的な合併症を定期的に監視する必要があります。たとえば、これには定期的な目の検査、聴力の評価、心臓病の評価が含まれている必要があります。また、状態や起こりうる合併症の状態を監視するために、定期的な血液検査も必要になります。

理想的には、プロピオン酸血症の人は、まれな遺伝病の経験を持つ専門家に診てもらう必要があります。治療とモニタリングには、チームとして一緒に働くさまざまな医療専門家が必要になります。

継承

プロピオン酸血症は常染色体劣性遺伝病です。つまり、病気になるには、両親から影響を受けた遺伝子を受け継ぐ必要があります。

夫婦にプロピオン酸血症で生まれた子供が1人いる場合、次の子供もその状態になる可能性が25％あります。プロピオン酸血症のすべての人が症状を示すわけではないため、既存の兄弟の病気をテストすることも重要です。誕生。早期の診断と管理は、病気による長期的な合併症の予防に役立つ可能性があります。

遺伝カウンセラーと話すことは、多くの家族にとって非常に役立ちます。これはあなたにあなたの状況におけるリスクの感覚を与えることができます。出生前検査と胚の選択も選択肢の1つです。

ベリーウェルからの一言

あなたの子供がプロピオン酸血症のような状態にあることを知ることは壊滅的に感じるかもしれません。多くの場合、最初の診断は、人生の最初の数日間の生命を脅かす健康危機の間に発生します。これは、ほとんどの家族にとって当然のことながら圧倒的です。何が起こっているかを処理するのに時間がかかる場合があります。あなたの子供が彼らの短期的な回復と長期的な健康を助けるために医療専門家のチームを持っていることを知ってください。プロピオン酸血症は、継続的な管理が必要なリスクを伴う疾患ですが、この状態の多くの人々は、完全な生活を送っています。友人、家族、医療チームに連絡して、必要なサポートを受けることを躊躇しないでください。