ヘルマンスキー・プドラック症候群の概要

ヘルマンスキー・プドラック症候群は、皮膚、髪、目の異常に軽い色素沈着（眼皮膚白皮症）を引き起こすまれな遺伝性疾患です。

この状態の人はまた、出血性疾患、肺や消化器系に影響を与える状態を持っている可能性があり、日光への曝露による損傷のリスクが高くなります。

ヘルマンスキー・プドラック症候群には9つのタイプがあります。各タイプは重症度が異なり、他の病状と関連している可能性があります。

出生前遺伝子検査はしばしばヘルマンスキー・プドラック症候群を診断することができます。早期診断は、状態が適切に治療されていることを確認し、潜在的に深刻な合併症を回避するために理想的です。

症状

ヘルマンスキー・プドラック症候群の特徴的な外観は、異常に軽い皮膚、髪、および目です（部分白皮症としても知られています）。

ただし、ヘルマンスキー・プドラック症候群と眼皮膚白皮症を区別する2つの症状は、血小板機能障害と出血性疾患です。

この状態の人の80〜99％は、医学的合併症につながる可能性のある症状を持っています。潜在的な健康上の問題は次のとおりです。

• 白血球数が少なく、免疫機能が低下しています。免疫システムが損なわれていると、個人は病気やけがの影響を受けやすくなり、回復が困難になります。
• 過度の出血および/またはあざ。ヘルマンスキー・プドラック症候群の人は、過度で重い月経の流れを経験する可能性があります。
• 視力の問題。視力に影響を与える目の動きがよく見えなかったり、異常な動きをしたりすることがあります。

特に視力に影響を与えるヘルマンスキー・プドラック症候群の症状は次のとおりです。

• 交差した目（斜視）
• 近視（近視）
• 目の色素沈着の欠如（眼の白皮症）
• 光に対する極端な感受性（羞明）

特定の種類のヘルマンスキー・プドラック症候群の人は、肺の組織に瘢痕ができることがあります（肺線維症）。損傷は息切れを引き起こし、治療せずに放置すると深刻な医学的影響をもたらす可能性があります。

ヘルマンスキー-パドラック症候群の種類によっては、細胞にセロイドと呼ばれるワックス状の物質が蓄積し、腎臓病、炎症性腸疾患、皮膚がんのリスクが高まる可能性があります。

原因

この状態は一般的にまれですが、特定のタイプが特定の集団で頻繁に見られます。たとえば、タイプ1と3はプエルトリコでより一般的であり、発生率は約1,800人に1人です。

ヘルマンスキー・プドラック症候群は常染色体劣性遺伝します。人は、状態の症状がなくても、変異した遺伝子のコピーを持つことができます。彼らが遺伝子を持っていれば、子供にそれを渡すことができます。

影響を受けた遺伝子のコピーを持っている2人が一緒に子供を持っている場合、彼らが突然変異した遺伝子の2つのコピー（各親から1つ）を継承すると、子供はヘルマンスキー・プドラック症候群を発症します。

遺伝子変異は、タンパク質を形成する細胞で発生します。これらのタンパク質は、色素、血液凝固細胞、および肺細胞の生成に部分的に関与しています。これらのタンパク質の欠乏は、血球数の低下、異常な色素沈着、および肺組織の瘢痕化を引き起こす可能性があります。

ヘルマンスキー・プドラック症候群に関連する遺伝子は少なくとも10個ありますが、HPS1遺伝子の変化が症例の約75％を占めています。

まれですが、この状態に関連することが知られている遺伝子変異がなくても、ヘルマンスキー・プドラック症候群を発症する可能性があります。これらの個人では、原因は不明です。

ヘルマンスキー・プドラック症候群はまれな状態であり、世界中の50万人から1,000,000人に約1人が罹患しています。

診断

徹底的な病歴および家族歴、身体検査、および臨床検査を使用して、ヘルマンスキー・プドラック症候群を診断することができます。顕微鏡を使用して色素沈着の変化と血球を分析すると、診断を確認するのに役立ちます。

妊娠前および妊娠中のヘルマンスキー・プドラック症候群は、遺伝子検査によっても特定できます。

カップルは、子供に受け継がれる可能性のある状態に関連する遺伝子を持っているかどうかを調べるために、妊娠を試みる前にテストすることができます。

出生前検査は、胎児が遺伝子を受け継いでいるかどうかを判断するために使用できます。出生後および生涯を通じて、遺伝子検査を使用して、ヘルマンスキー・プドラック症候群の症状があるかどうかの診断を確認できます。

処理

ヘルマンスキー・プドラック症候群の直接的な症状の多く（視力の問題など）は、治療法と代償的戦略で効果的に管理できます。

ただし、この状態で起こりうる医学的影響のいくつかは、治療せずに放置すると生命を脅かす可能性があります。したがって、ヘルマンスキー・プドラック症候群の治療は、主に状態の医学的影響に対処します。

目の状態の治療を専門とする医師（眼科医）は、ヘルマンスキー・プドラック症候群の人々の視力のニーズに対応できます。

状態の結果として誰かが過度の出血、あざ、または変動する血液数になりやすい場合は、輸血が必要になる場合があります。重い月経期間は、避妊薬で効果的に管理できる場合があります。

皮膚の問題はヘルマンスキー・プドラック症候群の人によく見られ、皮膚がんのリスクも高くなります。皮膚科医は、皮膚保護に関するスクリーニング、治療、ガイダンスを提供できます。

重度の肺線維症を発症するヘルマンスキー・プドラック症候群の患者は、肺移植が必要になる場合があります。呼吸器および呼吸器内科の専門家が治療に関するガイダンスを提供できます。

肉芽腫性大腸炎などの消化器疾患は、ヘルマンスキー・プドラック症候群と同時発生することが観察されています。胃腸科医と栄養士は、症状の管理と出血などの合併症の予防に役立ちます。

医学界はヘルマンスキー・プドラック症候群の早期診断と治療において進歩を遂げてきましたが、まれな状態の管理は依然として困難です。

ヘルマンスキー・プドラック症候群の人々が必要なケアとサポートを受けられるようにするためには、早期介入とリソースへのアクセスが不可欠な役割を果たします。

対処

ヘルマンスキー・プドラック症候群の人にとって、視力の問題や独特の容貌などの症状に対処するのは難しい場合があります。

ヘルマンスキー・プドラック症候群の人々は、状態を理解している医療チームの助けと、社会的支援のネットワークを必要としています。

セラピーやサポートグループなどのメンタルヘルスケアは、人々がヘルマンスキー・プドラック症候群と一緒に暮らすことの感情的な側面を乗り越え、対処戦略を立てるのに役立ちます。

ベリーウェルからの一言

ヘルマンスキー・プドラック症候群のようなまれな遺伝的状態を管理し、合併症を予防するには、早期診断が不可欠です。

医師、セラピスト、遺伝カウンセラー、およびその他の医療専門家は、ヘルマンスキー・プドラック症候群の人々が、病状のある生活の身体的および感情的側面に対処する個別の治療を通じて、病状に対処する方法を学ぶのを助けることができます。

ヘルマンスキー・プドラック症候群の子供たちの個人や家族も、支援グループに参加して、その状態での生活の経験について話し合ったり、リソースやアドボカシーにアクセスしたりすることで恩恵を受けることができます。