体内の細胞はミトコンドリアと呼ばれる小さな小さな部分です（細胞あたり1,000個もあります）。ミトコンドリアは、私たちの細胞が成長して機能するために必要なエネルギーを生み出します。ミトコンドリアが損傷したり機能不全になったりすると、細胞はその機能を実行できなくなり、怪我をしたり死んだりする可能性があります。これらの損傷した細胞またはパフォーマンスの低い細胞は、最終的にミトコンドリア病を引き起こします。
ミトコンドリア病は、軽度から重度までさまざまな症状を示す可能性があるため、診断が難しい場合があります。ミトコンドリア病には何百もの異なる種類があります。使用するタイプは、影響を受けるセルによって異なります。問題は出生時に始まる場合もあれば、後で発生する場合もあります。ほとんどの症例は小児期に診断されますが、成人発症の症例がより一般的になりつつあります。ミトコンドリア病は40,000から70,000人のアメリカ人に影響を及ぼし、2,500から4,000人の出生に1人で発生します。
ミトコンドリア病は遺伝性疾患です。この病気はあなたの両親から受け継がれるか、あなたのDNAのランダムな突然変異の結果である可能性があります。ミトコンドリアはまた、薬物使用やフリーラジカル（破壊的な分子）によって引き起こされる損傷によって損傷を受ける可能性があります。多数の遺伝子変異が病気を引き起こす可能性があります。ただし、2人の異なる人の同じ突然変異は、同じ症状を引き起こさない可能性があります。
CNRI /ゲッティイメージズ徴候と症状
ミトコンドリアは私たちの細胞の90％に存在するため、脳や筋肉など、さまざまな臓器が影響を受ける可能性があります。最も影響を受けるシステムは、通常、脳、心臓、肝臓、骨格筋、腎臓、内分泌系および呼吸器系です。あなたが持っている症状は、どの細胞や臓器が影響を受けているかによって異なります、これらは以下を含むかもしれません：
- 脳：発達遅延、精神遅滞、発作、認知症
- 神経：脱力感、痛み
- 筋肉：脱力感、低音、けいれん、痛み
- 心臓病
- 目：けいれん、視力喪失
- 腎臓病
- 呼吸器系の問題
- 難聴
その他の症状には、胃腸障害、嚥下困難、心臓病、肝臓病、糖尿病、乳酸アシドーシス、感染症の可能性の増加などがあります。子供の場合、この病気は発育不全や発達の遅れを引き起こす可能性もあります。ミトコンドリア病の診断は、症状が異なり、他の状態を模倣する可能性があるため、しばしば困難です。多臓器不全、3つ以上の領域は、ミトコンドリア病を示していることがよくあります。
処理
ミトコンドリア病のほとんどの症例は、筋生検によって診断することができます。その他の検査オプションには、血液検査、遺伝子検査、酵素検査などがあります。筋生検やその他の検査は非常に費用がかかる可能性があり、臨床症状のみで診断される症例が残ります。
ミトコンドリア病の治療法はありません。特定のサプリメント（チアミン（B1）、リボフラビン（B12）、ビタミンC、ビタミンE、リポ酸、コエンザイムQ10）は、病気の特定の側面の治療に役立つ場合があります。ストレスを避けることも症状を軽減するのに役立つかもしれません。
研究者たちは現在、ミトコンドリア病に関連する乳酸の蓄積を阻止する薬を研究しています。他の人はミトコンドリアの仕事量を減らすために非常に低炭水化物の食事療法を試みています。
ミトコンドリア機能障害を他の病気に関連付ける
研究者たちは、癌、パーキンソン病、アルツハイマー病、心臓病などの他の状態の手がかりを得るためにミトコンドリア病を研究しています。ミトコンドリアへの損傷は、これらすべての状態に関連していると考えられています。ミトコンドリアの損傷の寿命は、老化プロセスの一部である可能性があります。
