Megacystis Microcolon Intestinal HypoperistalsisSyndromeの概要

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis Syndrome（MMIHS）は、大きく拡張した閉塞していない膀胱（megacystis）によって引き起こされる腹部膨満を特徴とするまれな先天性疾患です。非常に小さな結腸（マイクロコロン）;腸の動きが減少または欠如している（腸の蠕動）。これは、胃、腸、腎臓、膀胱の機能を損ない、排尿と消化を妨げます。罹患した新生児に嘔吐と腹部膨満（拡大）を引き起こす可能性があり、MMIHSと診断された子供は重要で継続的な支援的ケアを必要とします。

MMIHSは生涯にわたる状態であり、残念ながら治療法はありません。この状態の人の平均余命は1年と短い場合がありますが、症例が軽度の場合は、成人期までの生存期間が長くなる可能性があります。

としても知られている

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis症候群は、MMIH症候群およびBerdon症候群とも呼ばれます。

症状

MMIHSの重大度はさまざまです。影響は通常、出生後数時間以内に即時の苦痛を引き起こします。

新生児のMMIH症候群の症状は次のとおりです。

• 最小限の尿量または完全な排尿不足
• たるんだ腹筋が現れる
• しわが寄った腹部
• 腹部膨満
• 緑がかった嘔吐
• 胎便の欠如（通常、出生後1時間以内に通過する赤ちゃんの最初の排便）

MMIHSを患っている赤ちゃんは不快感を覚える可能性があり、それが持続的で悲惨な泣き声を引き起こす可能性があります。

MMIHSの一部の男児は停留精巣を持っていますが、これは健康な男児、特に満期前に生まれた男児では珍しいことではありません。

合併症

MMIHSの生涯にわたる性質と主要臓器への影響を考えると、いくつかの合併症が発生する可能性があります。

腸の問題

消化器系の平滑筋（内臓を裏打ちするもの）は通常、蠕動運動を介して機能します。これは、消化された食物を胃から小腸に移動させて栄養素を吸収する、リズミカルで不随意の収縮（活性化）と弛緩です。消化されなかった老廃物は結腸（大腸）に移動し、最終的には便として直腸から放出されます。

MMIHSを使用すると、胃腸の平滑筋が正常に動かず、腸の内腔（開口部）が狭くなります。これにより、食べ物や便が通過しにくくなります。

膀胱の問題

膀胱の平滑筋は、MMIHSのように機能しません。これが尿の流れを妨げ、膀胱に尿がたまる原因となります。

腎臓への尿の逆流である水腎症も同様に生じる可能性があります。

長期的な効果

子供が年をとるにつれて、彼らは治療をしても、MMIHSの効果を経験し続けるでしょう。

腸または膀胱の筋肉の衰弱が原因で、メガシスティスマイクロコロン腸低蠕​​動症候群の人が遭遇する可能性のある問題には、次のものがあります。

• 食欲不振
• 嘔吐
• 腹部の不快感
• 腹部膨満
• 減量
• 排尿の減少

原因

MMIH症候群の胎児が発育すると、膀胱と腸の平滑筋が子宮内で奇形になり始めます。 MMIHSに関連するさまざまな遺伝子と遺伝的パターンがあります。とはいえ、既知の遺伝的原因がなくても発生する可能性があります。一部の人々がより穏やかなバージョンのMMIHAを持っている一方で、他の人々はそれによって深刻な影響を受けている理由は明らかではありません。

ACTG2、MYH11、またはLMOD1遺伝子の変化など、この状態に関連するいくつかの遺伝的欠陥が報告されています。これらの遺伝子は、平滑筋の形成のコーディングに関与しています。

専門家は、ACTG2遺伝子の遺伝的パターンが常染色体優性であることを示唆しています。これは、ある人が片方の親から病気を引き起こす遺伝子を受け継ぐと、病気を発症することを意味します。

MMIHSに関連する他の遺伝子は、常染色体劣性パターンで遺伝します。これは、人が病気を引き起こす遺伝子をから受け継ぐ必要があることを意味します両方とも病気を発症する親。

まれに、赤ちゃんがこれらの突然変異の1つを継承せずに発症することがあります。

診断

MMIHSは通常、赤ちゃんの症状、身体検査、および診断テストに基づいて診断されます。膀胱と腸の問題が子宮内で検出されることがあります。

ただし、MMIHSは、200家族未満で確認されているまれな疾患であることに注意してください。このため、診断の確定には数か月かかる場合があります。あなたの子供の医者は、このプロセスの間に消化器、腸、または膀胱の問題の別の原因を支配するために働きます。

胎児検査

あなたの家族がMMIHSの病歴を持っている場合、これはあなたの医療チームにあなたの赤ちゃんの出生前超音波画像の状態の証拠を探すように警告します。

膀胱の肥大や腸の筋肉の問題は、胎児の超音波検査で見られることがあります。胎児の尿検査でも、この障害に関連する異常を特定できます。

身体検査

赤ちゃんは出生直後に定期的に検査されます。胎便の通過（うんち）は、赤ちゃんが生まれたときに医療チームが探す初期のことの1つです。赤ちゃんは通常、排便があり、食べられ、尿が出るまで、両親と一緒に家に帰ることはありません。

赤ちゃんがこれらの3つの健康指標を持っていない場合は、おそらく医学的評価が必要になります。

MMIHSは心臓やその他の内臓の問題にも関連しているため、子供の医師は診断評価の一環として他の発達上の問題を探す場合があります。

MMIHSは、先天性腎障害を特徴とするまれな状態であるプルーンベリー症候群と間違われる可能性があります。

画像検査

生まれたばかりの赤ちゃんに危険因子またはMMIHSの兆候がある場合は、膀胱と腸を視覚化するために骨盤と腹部の超音波検査またはコンピューター断層撮影（CT）が必要になる場合があります。

画像検査は以下の兆候を示す場合があります：

• マイクロコロン（非常に小さく見えるコロン）
• 小腸または胃の肥大
• 腸のねじれまたは回転異常
• 肥大した膀胱
• 尿路の奇形
• 水腎症
• 拡大した尿管（腎臓から膀胱に尿を送る管）
• 停留精巣

遺伝子検査

MMIHSの身体的特徴が存在する場合、赤ちゃんとその兄弟、および生物学的親は、遺伝的変異について検査される場合があります。家族が遺伝子を持っている場合、これは家族計画に役立ちます。

処理

MMIHSと一緒に暮らすのは難しいです。子供は栄養失調になる可能性があり、通常は栄養サポートが必要です。カテーテル挿入（体内にチューブを配置する）などの手順は、腎臓や消化器の合併症を防ぐのに役立ちます。臓器移植は、場合によっては生存率を改善する可能性があります。

栄養介入

MMHISを持つ人々に栄養を提供することを目的としたいくつかのアプローチがあります。乳児は通常、点滴や栄養素を摂取しますが、このタイプの栄養補給では、通常、長期生存に十分なカロリーと栄養素が提供されません。

軽度の病気の人は、栄養補助食品も必要になる場合があります。

手順

一部の人にとっては、小腸の外科的回腸瘻造設術が必要です。これは腹壁の開口部であり、消化されていない物質を結腸を通過する代わりに体外のバッグに直接空にすることができます。

尿道（膀胱から体外に尿が通過する構造）にカテーテルを留置して、排尿を補助することができます。場合によっては、尿道を迂回して尿を直接バッグに放出するために、チューブを膀胱に外科的に配置することができる。

移植手術

MMIHSの治療のために複数の臓器移植を受けた子供たちがさまざまな程度の成功を収めています。腸移植は、罹患した子供に腸平滑筋の正常な動きを提供することを目的として、ドナーの腸の小さな領域または大きな領域を取り付けることを伴う場合があります。

ベリーウェルからの一言

MMIHSの影響は深刻であり、広範な医療および外科的ケアが必要です。治療アプローチが進むにつれて、生存率は向上しています。お子さんの状態がまれな場合は、医療専門家やサポートグループに連絡して、広範な医療ニーズのあるお子さんの世話をするストレスに対処できるようにしてください。