アペール症候群の概要

アペール症候群は、毎年65,000〜88,000人の新生児に1人が罹患していると推定される遺伝性疾患です。アペール症候群の人によく見られる特徴には、頭蓋骨の骨の早期癒合、一部の指と足指の癒合などがあります。この状態はさまざまな程度の身体的および知的障害を引き起こしますが、アペール症候群の人々は成長して充実した生産的な生活を楽しむことができます。

あなたまたはあなたが知っている誰かがアペール症候群の赤ちゃんを期待している場合、またはあなたがこの状態についてもう少し学びたいと思っている場合は、症状、原因、診断、治療、および対処の知識を身につけることが常に役立ちます。

症状

アペール症候群の赤ちゃんは、子宮内で（出生前に）時期尚早に融合して頭蓋骨癒合症と呼ばれる状態を引き起こす特定の頭蓋骨を持っています。この初期の融合は、頭蓋骨が本来のように成長するのを防ぎ、頭と顔の形に影響を与えます。アペール症候群の人によく見られる顔の特徴は次のとおりです。

• 顔のくぼんだ外観
• 膨らんだおよび/または広いセットの目
• アカボウクジラ
• 未発達の上顎
• 歯の叢生およびその他の歯の問題

頭蓋骨の早期融合は発達中の脳に問題を引き起こす可能性があるため、アペール症候群の人は認知障害も持っている可能性があります。発達の遅れと知的障害の範囲は大きく異なります—それは通常から中程度までどこでもありえます。

アペール症候群の人に発生する可能性のあるその他の特徴と状態は次のとおりです。

• Syndactyly（水かきまたは融合している可能性のある各手と足に最低3本の指）
• 多指症（あまり一般的ではありませんが、手や足に余分な指がある場合があります）
• 難聴
• 過度の発汗（多汗症）
• 過度に脂性肌と重度のにきび
• 眉毛の抜け毛のパッチ
• 口蓋裂
• 再発性中耳炎
• 首の融合した骨（頸椎）
• 心臓の心室壁の穴
• 食道閉塞
• 肛門の位置が間違っている
• 膣の閉塞
• 停留精巣（精巣が陰嚢に下がらない）
• 尿の流れの遮断による腎臓の肥大

原因

アペール症候群は、FGFR2遺伝子の変異によって引き起こされます。米国国立衛生研究所によると、「この遺伝子は、線維芽細胞成長因子受容体2と呼ばれるタンパク質を産生します。その複数の機能の中で、このタンパク質は未成熟細胞に骨になるように信号を送ります。胚発生中の細胞。FGFR2 遺伝子はタンパク質を変化させ、シグナル伝達を長引かせ、頭蓋骨、手、足の骨の早期融合を促進する可能性があります。」

この状態は遺伝的ですが、ほとんどの場合、アペール症候群の家族歴のない人に発生します。つまり、新しい突然変異が原因です。

しかし、アペール症候群の人は遺伝子を子供に伝えることができます。これが発生した場合、病気は常染色体優性障害として受け継がれます。

診断

医師は、頭蓋骨の異常な発達により、出生前にアペール症候群を疑う場合があります。正式な診断は、血液検査によって行われる遺伝子検査によって行われます。これは、アペール症候群が疑われる場合、母親がまだ妊娠している間に羊水穿刺によって行われる可能性があります。

頭蓋骨が異常に発達しているため、超音波で確認されることがよくあります。ただし、胎児MRIは、超音波よりも脳に関する詳細を提供できます。診断の確認は、それを引き起こす遺伝子の血液検査によって行われます。

処理

アペール症候群は遺伝性疾患であるため、「治癒」する治療法はありません。しかし、アペール症候群の人の生活の質を向上させることができる多くの治療法、手術、およびその他の介入があります。必要な具体的な介入は、個人とその影響方法によって異なります。

アペール症候群の子供のための一般的な手術は次のとおりです。

• 頭蓋骨の整形
• 前頭眼窩の前進（額と眼窩のスペースを増やすため）
• 顔の中央部の進歩
• 上顎を広げるためのフェイシャルバイパーティション
• 骨切り術（上顎と下顎の拡張）
• 鼻形成術（鼻の形成外科）
• Genioplasty（あごや頬の形成外科）
• まぶたの手術
• 指やつま先の分離
• 先天性心疾患の心臓手術

アペール症候群の人は、口蓋裂や​​聴覚障害などの問題を管理するために、特に小児期に特別な医師の診察を受ける必要があるかもしれません。また、発達遅延の兆候が見られる場合は、言語療法、作業療法、理学療法などの早期介入サービスの恩恵を受ける可能性があります。

アペール症候群の人の中には、知的障害や遅れがある人もいますが、多くの人は仲間に追いつくことができます。

対処

特別な支援が必要な子供を持つことは、どの親にとっても圧倒される可能性があります。赤ちゃんがアペール症候群の出生前診断を受けた場合は、何を期待するかについて必ず医師に相談してください。遺伝カウンセラーはアペール症候群の原因を説明できるだけでなく、アペール症候群の子供が増える可能性についてもアドバイスできるため、遺伝カウンセリングを絶対にお勧めします。信頼できる情報源から情報を収集し、可能であれば他の親と話し合ってください。診断は最初は圧倒的で恐ろしいように見えるかもしれませんが、当初の予想よりも管理しやすいことがわかるかもしれません。

アペール症候群はまれな状態ですが、米国および世界中で利用可能な複数のリソースとサポートグループがあります。インターネットとソーシャルメディアを使用すると、他の家族とつながり、サポートを見つけることがこれまでになく簡単になります。お近くの頭蓋顔面センターも探してください。見つけてプラグインできるリソースが多いほど、快適に感じることができます。

ベリーウェルからの一言

アペール症候群の診断は、誰にとっても恐ろしく困難な場合があります。これはほとんどの人が聞いたことのあることではなく、重大な合併症を引き起こす可能性があります。しかし、アペール症候群の子供と大人が今日の世界で生き、繁栄できるように、家族を助けるために利用できる多くのリソースがあります。