性分化疾患（DSD）の概要

性分化障害（DSD）は、乳児の非定型性分化につながる状態です。これらの状態は、性的発達の違いまたは性分化の障害とも呼ばれます。

性分化障害のある乳児の中には、性器が他の乳児とは異なって見えることを除けば、完全に健康である場合があります。他の人は、彼らの性的発達が予想とは異なることにつながった同じプロセスに関連するより重大な健康問題を抱えているかもしれません。

乳児がステレオタイプの男性と女性の間のどこかに現れる曖昧な性器を持っている場合、DSDは出生時に性別を割り当てることを困難にする可能性があります。影響を受けた乳児は性別の間にあるように見えたため、DSDは以前はインターセックス状態として知られていました。

性的発達の基本

学校はしばしば、性は性染色体によって決定されると教えています。 X染色体が2つある人は女性です。 X染色体とY染色体を持つ人は男性です。

しかし、性的発達はそれほど単純ではありません。乳児が男性として成長するか女性として成長するかは、さまざまな要因によって決まります。一般的に、XX人は女性でXY人は男性ですが、例外があります。 X（単独）やXXYなど、性染色体の他の組み合わせを持っている人もいます。

性分化の基本を理解することで、性分化障害を理解しやすくなります。人間の場合、生殖器官は、ミュラー管（M）とウォルフ管（W）の2組の管から発達します。次に何が起こるかは、体内で生成される信号によって異なります。どのホルモンが作られ、どのホルモンが反応するかに応じて、これらの管のセットの1つが退行し、もう1つが発達します。

ステレオタイプの男性の発達は、抗ミューラー管ホルモン（AMH）、テストステロン、およびジヒドロテストステロン（DHT）のホルモンに反応して起こります。 AMHはMダクトの退行を引き起こします。テストステロンは睾丸を下降させ、精巣上体などの内部構造の発達を刺激します。ステレオタイプの女性の発達は、不在テストステロンおよびAMHの。 W管は退行し、M管は子宮、卵管、および上部膣に変わります。

外性器の基本的な構造は、発達の初期の男性と女性の両方の胎児で同じです。出生時のそれらの外観は、DHTの有無に依存します。同じソース組織に由来する生殖器の構造は、相同構造として知られています。

• 陰嚢の腫れが融合して陰嚢になります

• 生殖結節は陰茎亀頭（頭）になります

• 生殖器のひだが尿道の周りで融合して陰茎の軸になります

• 陰唇陰唇の腫れの両側が大陰唇になります

• 生殖結節がクリトリスになります

• 生殖器のひだは小陰唇になります

DSDの症状

性分化障害のカテゴリーに分類されるさまざまなタイプの状態がいくつかあります。これらの状態は、症状または原因のいずれかによって分類できます。 DSD症状の種類は次のとおりです。

• 非定型の外性器
• 非定型の内性器
• 外性器と内性器の違いの組み合わせ

DSDの存在は、出生時に常に明確であるとは限りません。たとえば、完全なアンドロゲン不応症の乳児は、卵巣の代わりに精巣を持っていても、典型的な女性のように見える場合があります。 MRKH症候群で生まれた若い女の子の親は、乳児に膣や子宮がないことに気付かない場合があります。思春期まで明らかにならない性分化の違いについては、考えられる症状は次のとおりです。

• 月経が始まらない
• 突然の陰茎の成長
• 不妊症または不妊症の減少

原因

乳児がDSDを発症する原因となる可能性のある状況にはいくつかの異なるタイプがあります。これらには以下が含まれます：

異常な数の性染色体を持っている

人が異常な数の性染色体を持つことができるいくつかの方法があります。最も一般的なバリエーションは、XO（または45、X）と書かれた単一のX染色体、またはY染色体と並んで追加のX染色体（XXY（または47、XXY））です。

X染色体が1つしかない女の子は、ターナー症候群を患っていると言われています。それらは通常平均より短く、生殖能力に問題があります。余分なX染色体を持って生まれた男の子は、クラインフェルター症候群を患っていると言われています。彼らは平均より背が高い傾向があります。また、生殖能力が低下し、体毛が少なくなり、不妊になる可能性があります。

ホルモン産生に影響を与える遺伝子変異を持っている

ホルモン産生に影響を与える突然変異によって引き起こされる最もよく知られているDSDの1つは、先天性副腎過形成またはCAHです。 CAHの女の子は2つのX染色体を持っていますが、テストステロンを過剰に生成します。これにより、陰茎に似たクリトリスで生まれる可能性があります。 CAHの男の子は、正常に見える性器を持っています。

男女ともに、CAHの患者は平均より短く、陰毛が早く発達し、思春期早発症になる可能性があります。 CAHの人は長く健康的な生活を送ることができますが、彼らの健康は注意深く管理されなければなりません。彼らの体がコルチゾールを生成しないという事実のために、彼らは副腎の危機として知られているものの危険にさらされているかもしれません。

ホルモン産生に関連する別の状態は5-アルファレダクターゼ欠損症。これは男性の性的発達に影響を与える状態です。 5-アルファレダクターゼは、開発の初期段階でテストステロンをDHTに変える主要な酵素です。 5-アルファレダクターゼ欠損症のXY個体は、女性のように見える性器を持って生まれる可能性があります。彼らはまた、小さい男性のように見える性器をより多く持っているかもしれません。

興味深いことに、思春期には、体がDHTを作ることができる他の経路があります。これは、陰茎と陰嚢が大きくなり、陰毛が発達し、筋肉量が増える可能性があることを意味します。出生時の性器の外観に応じて、5-アルファレダクターゼ欠損症の赤ちゃんは男性または女性として育てられる場合があります。女性として育てられた一部の個人は、思春期中または思春期後に男性の性同一性を発達させます。

体がホルモンに反応する能力を低下させる、または不可能にする遺伝子変異を持っている

体はホルモン受容体との相互作用を通じてホルモンに反応します。これらの受容体は、ホルモンが細胞と相互作用することを可能にします。ホルモン効果が起こるのはこの相互作用を通してです。

アンドロゲン不応症のXY個人では、彼らの体は正常な量のテストステロンとDHTを作ります。しかし、彼らの細胞はそれに反応することができません。または、部分的なアンドロゲン不応症の場合、それらはより低いレベルで反応します。これは、これらの個人の体と脳が、少なくとも最も完全な状態の状態で、女性として発達する傾向があることを意味します。

開発の重要な段階で外部ホルモンにさらされる

赤ちゃんが子宮内で発育しているときに、異常なレベルのホルモンにさらされることがあります。これは、たとえば、子供の母親が過剰なテストステロンを生成する腫瘍を持っているためである可能性があります。また、ホルモン環境を変化させる化学物質への曝露が原因である可能性もあります。

診断

DSDの診断は、状態の原因と症状によって異なります。目に見えて曖昧な性器を持って生まれた赤ちゃんの場合、検査が必要です。これには、染色体検査や、赤ちゃんの血液中のホルモンの相対レベルを決定するための検査が含まれる可能性があります。また、精巣、卵巣、その他の内部構造の存在を探すための画像検査も含まれる場合があります。

子供が出生時に健康で、性器に明らかな違いがないように見える場合、DSDはかなり長い間診断されない可能性があります。一部の状態は思春期まで検出されない場合があります。女の子が月経をしないか、男の子が期待どおりに発達しない場合、これは医師が原因を探し始める理由である可能性があります。

上記と同様のテストを通じて、DSDの存在を検出する場合があります。性的発達に違いがある他の個人は、不妊症または他の遅発性の症状に苦しんでいる成人になるまで、状態を発見しないかもしれません。

処理

性的発達の違いがある多くの子供たちは、治療を必要としません。彼らは成長して幸せで健康な子供と大人になります。他の子供たちは、健康な成長と発達を確実にするために、人生のさまざまな段階でホルモン治療を必要とするかもしれません。

それでも、機能に影響を与える生殖器官の変化に対処するために手術が必要な場合もあります。 DSDのある子供は、がんのリスクが高いと考えられる状態にある場合は、卵巣または精巣を切除することをお勧めします。 DSDのある10代と大人も、不妊症やその他のリプロダクティブヘルスの問題に対処するためのカウンセリングの恩恵を受ける可能性があります。

性同一性とDSD

歴史的に、性分化障害のある乳児は、乳児期に外科的に性別を「割り当て」られることが多く、これにより子供は最も審美的に受け入れられる性器を持つことができます。人々の性同一性は、彼らがどのように育てられたかによってほぼ完全に決定されると考えられていました。

しかし、近年、性同一性は出生前から存在する可能性のある生物学的および環境的要因の影響を受けるという理解が高まっています。したがって、医師は、性的発達の違いがある乳児の育児の性別を提案する際に、さらに多くの要因を考慮に入れます。

乳児の性器の外科的修正も、機能に影響がない場合には日常的ではなくなりつつあります。たとえば、陰茎に似たクリトリスが拡大した少女は、機能的な問題はありません。尿道が詰まっている少年はそうします。

一部の医師は、親の不快感を管理し、子供との絆を深めるために、性器が曖昧な幼児に性器の美容整形手術を推奨しています。しかし、感情的な健康と性的機能の両方の観点から、そのような手術が子供に及ぼす影響についての証拠は不明です。

そのため、両親は、DSDの乳児の美容整形手術を行うかどうかを決定する前に、さまざまな分野の複数の専門家に相談することを検討する必要があります。

ベリーウェルからの一言

性分化の障害に対処することは、影響を受けた乳児自身よりも、乳児の両親にとってより多くの課題であることがよくあります。性的発達の違いを持っ​​て生まれた赤ちゃんは、両親にとって非常にストレスになる可能性があります。

多くの親が自分の子供について尋ねられる最初の質問の1つは、「それは男の子ですか、それとも女の子ですか」です。その質問に対する簡単な答えがない場合、すべてのやりとりは緊張に満ちているように見えることがあります。

しかし、親が子供たちの生活を永久に変える可能性のある決定を急ぐ前に、息を吸うことが重要です。ほとんどの場合、DSDは緊急事態ではありません。時々、子供は全く重大な健康上の問題を持っていません。彼らの性器は他の子供たちとは異なって見えるかもしれませんが、彼らは幸せで健康で、機能することができます。

また、尿道下裂などの問題に対処するために1回以上の手術が必要になる場合もあります。これらの決定を下すのは難しいので、サポートを求めることが重要です。専門家、医師、セラピストと話すことは、あなたがあなたの子供とあなたの家族のために最良の選択をするのを助けることができます。それはあなたが急いでやりたいことではありません。