致死性家族性不眠症は、現在世界中の約30家族に影響を及ぼしている遺伝性睡眠障害であり、非常にまれです。不眠症は、眠りにつくまたは眠り続ける能力の低下であり、家族で発症する傾向があります。しかし、致死性家族性不整脈は、認知症、精神病、異常な動き、心臓のリズムなどの身体機能の変化を伴う、深い睡眠状態に到達できないという深刻な障害を特徴としています。
睡眠診断検査では、パターンの変化が示される場合があり、脳画像の異常がこの病気で発生する場合があります。遺伝子検査で状態を確認できます。致死性家族性不眠症を逆転または予防できる効果的な治療法はありませんが、進行中の研究は将来的にいくらかの進歩を示すかもしれません。
ベリーウェル/ジェシカオラー
症状
致死性家族性不眠症の症状は通常45歳から50歳の間に始まりますが、それより早くまたは遅く始まる可能性があり、症状は急速に進行します。名前にもかかわらず、不眠症は病気の最初の症状ではない場合があります。神経精神医学的問題、運動の問題、および生理学的影響も、最も初期の症状である可能性があります。
致死性家族性不眠症の症状は次のとおりです：
- 睡眠の問題：入眠障害と睡眠障害は、この状態の特徴です。これは、日中の疲労、過敏症、および不安を引き起こす可能性があります。致死性家族性不眠症の人が眠りにつくときはいつでも、過度の身体の動きや声の音が発生する可能性があります。不眠症が発生すると、通常、突然、数か月の間に着実に悪化します。
- 行動症状：致死性家族性不眠症のほとんどの人は不安神経症または情緒不安定を発症します。また、認知障害（意思決定や問題解決ができないこと）や物忘れも含まれます。最終的に、セルフケアのスキルは完全に失われます。そこにないものを見たり聞いたりするなど、知覚の変化が起こる可能性があります。患者はまた、パニック発作や恐怖症を頻繁に報告します。認知症が発生する可能性があり、多くの場合、最初に現れる症状です。
- 運動障害：筋肉のけいれんや不規則なけいれん運動は、致死性家族性不眠症でよく起こります。これらはミオクローヌスと呼ばれます。運動失調（バランスと協調の問題）、および協調していない眼球運動が発症する可能性があります。病気の末期では、患者は歩いたり話したりすることができなくなります。
- 自律神経機能障害：身体は、脳によって制御される自律神経系を介して多くの身体機能を調節します。自律神経の調節不全はこの状態で起こり、高血圧、過呼吸（速くて浅い呼吸）、急速で不規則な心臓のリズム、発汗の増加、発熱または体温の変動をもたらします。さらに、患者は食欲不振を発症し、それが体重減少につながります。また、勃起不全のためにインポテンスが発生する可能性があります。
致死性家族性不眠症の予後は良くなく、初期症状の発症後の平均寿命はわずか18ヶ月です。
原因
これは通常、常染色体優性パターンを介して親から子に運ばれる遺伝性疾患です。これは、この病気の親が1人いる人は、50％の確率で遺伝形質を継承することを意味します。
致死性家族性不眠症の遺伝子を受け継ぐ人は誰でも、この病気を発症することが予想されます。
それは散発的にも発生する可能性があります。つまり、散発的な症例は家族性の症例よりもさらに一般的ではありませんが、人はそれを継承せずに状態を発症する可能性があります。
脳の患部
脳のいくつかの領域は、致死性家族性不眠症の影響を受けています。最も一般的に影響を受ける領域は視床であり、これは脳のさまざまな領域間のコミュニケーションを緩和します。視床への損傷は人の睡眠と覚醒のサイクルを妨げ、ステージ1の睡眠と呼ばれる睡眠段階を超えて進行するのを妨げると考えられています。これは安らかな睡眠を達成することを不可能にします。
この病気は、脳の延髄部分にある下オリーブに損傷を与え、患者が筋肉の制御を失うことにつながります。大脳皮質（計画と思考を制御する脳の最大の部分）の中央近くの領域である帯状皮質の関与は、感情的、精神医学的、および認知（思考）の問題を引き起こします。
致死性家族性不眠症はプリオン病です
致死性家族性不眠症はプリオン病です。
プリオン病は、伝染性であるため伝達性海綿状脳症（TSE）と呼ばれることもありますが、致死性家族性不眠症は伝染性ではありません。
プリオンはPrPcと呼ばれるタンパク質であり、その機能は不明です。致死性家族性不眠症のように異常な形に折りたたまれている場合、PrPScと呼ばれます。これらの異常なプリオンは脳のいくつかの領域に蓄積し、それらの存在は有毒であり、損傷を引き起こします。専門家によると、有毒なタンパク質は何年にもわたって蓄積し、脳の機能が著しく損なわれると突然症状を引き起こす可能性があります。
染色体突然変異
致死性家族性不眠症の異常に折りたたまれたプリオンは、プリオンタンパク質をコードするPRNP遺伝子の遺伝子変異（異常）によって引き起こされます。この遺伝子は、コドン178および129の20番染色体に位置しています。
診断
この病気は非常に目立つ症状を引き起こします。ただし、最初は、認知症、運動障害、精神病などの状態と混同される可能性があります。最終的に、家族歴とともに症状の異常な組み合わせは、致死性家族性不眠症を示します。睡眠検査と画像検査は診断をサポートするかもしれませんが、遺伝子検査はそれを確認することができます。
評価中に受ける可能性のあるさまざまなテストがいくつかあります。
睡眠ポリグラフ検査（睡眠研究）
あなたが睡眠の問題を訴えるならば、あなたは睡眠研究をするかもしれません。これは、電極を使用して睡眠中の電気的な脳活動を測定する非侵襲的テストです。電極は、接着剤で頭蓋骨の表面の所定の位置に保持されます。脳の電気的活動は、紙やコンピューターで見ることができる脳波のパターンを生み出します。
致死性家族性不眠症では、睡眠段階間の異常な変動が見られる場合があります。この状態の人は、通常深い睡眠中に存在する徐波と睡眠紡錘体が減少する傾向があります。脳波の形も変化している可能性があります。
この研究では、睡眠中の呼吸と（腕と脚の）筋肉の活動も測定します。通常、人々は睡眠の深い段階ではほとんど筋肉の動きがありませんが、致死性の家族性不眠症では、興奮性無神経症と呼ばれるパターンが存在します。このパターンには、深い睡眠の欠如、異常な筋肉の動き、睡眠中の過度の音が含まれます。これらの動きや音は、ビデオモニタリングでも見ることができます。
脳イメージング
脳のコンピューター断層撮影（CT）は、一般的に致死性家族性不眠症の特定には役立ちません。それは、脳の収縮である萎縮を含むいくつかの異常を示すかもしれません。ただし、この所見は致死性家族性不眠症に固有のものではなく、多くの神経学的状態、特に認知症で見られます。
致死性家族性不眠症の脳MRIは、多くの脳領域で病気の兆候を示す可能性があります。これらは白質白質脳症として説明されており、致死性家族性不眠症に特有のものではなく、血管性認知症や脳症（脳の炎症や感染症）などの他の症状でも発生する可能性があります。
機能的脳イメージング
陽電子放出検査（PET）と呼ばれる脳画像検査の一種で、脳の活動を測定します。致死性家族性不眠症の場合、PETは視床の代謝低下の証拠を示す可能性があります。ただし、この検査は標準ではなく、ほとんどの病院で利用できません。さらに、この異常は検出される場合と検出されない場合があり、ほとんどの健康保険会社は通常、PETスキャンをカバーしていません。
処理
病気を元に戻したり、進行を止めたりする効果的な治療法はありません。治療は患者の個々の症状を管理することを目的としており、専門家のチームの調整された努力が必要になる場合があります。
発熱を抑え、正常な血圧、心臓機能、呼吸を維持するための薬は、バイタルサインと身体機能を一時的に安定させるのに役立つ場合があります。運動障害に使用される抗精神病薬や薬は、一度に数日間有効な場合があります。ビタミンB6、B12、鉄、葉酸は、幸福を最適化するのに役立つ可能性があり、それらが機能するかどうかは明らかではありませんが、有害ではないようです。
メラトニンは睡眠を誘発するのに役立つかもしれませんが、深い睡眠を達成するのには役立ちません。
睡眠薬や抗不安薬などの不眠症に使用される典型的な戦略は、この病気が脳内で深い睡眠を引き起こすメカニズムに損傷を与えるため、深い睡眠を誘発しません。
抗寄生虫薬であるキナクリンは、ある時点で致死性家族性不眠症の治療に役立つ可能性があると考えられていましたが、効果がなく、有毒な副作用を引き起こしました。
進行中の研究
イタリアでの現在の研究では、予防的治療として抗生物質のドキシサイクリンを使用しています。以前は、ドキシサイクリンが抗プリオン効果を持っている可能性があることが示唆されていました。研究者は、突然変異を持っている42歳以上の少なくとも10人の参加者が研究に登録されていると報告しました。参加者全員が投薬を受け、初期症状の評価を頻繁に受けています。予備的な結果は約10年以内に報告される予定です。
異常なプリオンに対する抗体も、病気に対して潜在的に免疫化（ワクチン接種）する方法として研究されてきました。これまでのところ、この戦略は人間には使用されておらず、実験室での予備的な結果が出てきています。
ベリーウェルからの一言
致死性家族性不眠症は壊滅的な病気です。それは死を引き起こすだけでなく、診断後の数年間、病気を患っている人にとっても愛する人にとっても人生は非常に困難です。あなたまたは愛する人が致死性家族性不眠症と診断された場合、この圧倒的な状態に対処する際に、感情的および心理的な助けと支援を求めるのはあなた自身の責任です。
進行中の臨床試験について学びたいと思った場合、または自分で臨床試験への参加を検討している場合は、必ず医師と関心について話し合ってください。また、政府のWebサイト、患者支援グループ、および大学に連絡して情報を見つけることもできます。
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