小人症は低身長を特徴とする状態であり、通常、成人の身長は4フィート、10インチ以下になります。子供にとって、これは年齢の身長成長曲線を下回っていることを意味します。これは3パーセンタイル未満になります。
この状態の人が通常好む用語は、「小人」ではなく「低身長」または「小さな人」です。 「ミゼット」という用語は、多くの人にとって不快であると考えられています。
ベリーウェル/ジェシカオラータイプ
300を超えるさまざまな状態が小人症を引き起こす可能性があります。小人症の種類にはさまざまな原因と身体的特徴がありますが、すべて低身長が特徴です。ほとんどの状態は遺伝的であり、出生時に存在します。小人症には主に2つのカテゴリーがあります。
- 不均衡な小人症:これは、人が頭や胴体などの平均的なサイズの体の部分と、脚や腕などの通常よりも短い体の部分を持っていることを意味します。最も一般的なタイプの不均衡な小人症、そして一般的に最も一般的なタイプの小人症は軟骨無形成症であり、人は通常のサイズの胴体と短い手足を持っています。
- 比例小人症:これは、その人が全体的に平均よりも小さいことを意味します。成長ホルモン欠乏性小人症、原発性小人症、およびゼッケル症候群はすべて、比例した小人症のタイプです。
小人症は比較的まれな状態であり、個々のタイプの小人症のそれぞれはさらにまれです。
軟骨無形成症
軟骨無形成症は、小人症の全症例の70%を占め、25,000〜30,000人の新生児の約1人に影響を及ぼします。軟骨無形成症では、特に長骨で、成長中に体が軟骨を骨に変換することを可能にする遺伝子に問題があります。 。このタイプの小人症の身体的特徴は次のとおりです。
- 比較的長いトランク
- 短い腕と脚
- 短い手と指、リングとミドルファインダー付き
- 額が目立つ不釣り合いに大きな頭
- 大きくて目立つ額
- 内反膝
- 湾曲した背骨
軟骨無形成症を患っている多くの人々は、脳内の体液である水頭症を患っています。通常、軟骨無形成症に関連する水頭症は軽度ですが、重度または持続性の場合は、シャントを配置できます。軟骨無形成症の一部の人々は、呼吸の中断の定期的なエピソードである無呼吸または睡眠時無呼吸も持っています。
その他
他のタイプの小人症の例は次のとおりです。
- 口蓋裂などのいくつかの骨の異常を含む、ジストロフィー性小人症
- 口蓋裂、樽状胸郭、および内反足を含む可能性のある脊椎骨端異形成症(SEC)
- ラッセルシルバー症候群やゼッケル症候群などのいくつかの遺伝性疾患を含む原発性小人症
- 下垂体機能低下症
- ジューン症候群
- ハーラー症候群
- シュワルツ-ジャンペル症候群
- 軟骨無形成症とは遺伝的に異なり、通常のサイズの頭と骨の問題を特徴とする偽軟骨無形成症
原因
小人症は、遺伝的状態、または医学的またはホルモン的状態によって引き起こされる可能性があります。
- 突然変異:小人症の人の大多数は、特定の遺伝子の変化である遺伝子突然変異を持っています。これらの突然変異は正常な発達を妨げ、体内の軟骨と骨の成長に影響を与える可能性があります。腕と脚の骨が最も長いため、通常の骨の発達に干渉すると、通常、手足が短くなり、低身長になります。
- 遺伝学:小人症を引き起こす遺伝的変化は、両親から受け継ぐことができます。または、胎児の発育中に発症する可能性があります。小人症には非常に多くの異なる原因があるため、多くの異なる遺伝パターンがあります。 2人の低身長の人は小人でない子供を産むことができますが、平均的なサイズの親は軟骨無形成症の子供を産むことができます。
- 医学的原因:いくつかの非遺伝的タイプの小人症は、成長ホルモンの欠乏によって引き起こされる可能性があります。または、赤ちゃんや子供の体が成長と適切な発達に必要な栄養素を摂取していない場合に発生する可能性があります。これらのケースは通常、専門家によって治療可能です。
診断
遺伝子検査で妊娠初期に診断できる小人症にはいくつかの種類があります。
軟骨無形成症のいくつかの症例は、超音波を使用して妊娠後期に診断することができます。
超音波は、平均よりも短い腕と脚、および成長している赤ちゃんの頭が平均よりも大きいかどうかを示すことがあります。しかし、多くの場合、小人症は出生後まで診断できません。
処理
小人症自体は病気ではないので、「治療法」はありません。この状態のほとんどの人は通常の知能を持ち、健康で活動的な生活を送っています。ただし、小人症を引き起こす状態は、特に脊椎や下肢に関連する合併症を引き起こす可能性があります。
一部の医学的問題は、通常、背中、首、脚、足、または中耳の手術で治療されます。
これらの健康問題の予防と治療は、生活の質と生存率の向上に役立ちます。
子供が非常に背が低い場合、低身長以外に他の特徴がなければ、小人症の診断を受けない可能性があります。通常の成長スペクトルの短い側にいる多くの人々は小人症を持っていません。