ソトス症候群の概要

ソトス症候群は、乳児期から10代にかけて、人生の最初の20年間に過度の身体的成長を引き起こすまれな遺伝的状態です。ソトスは、自閉症、言語障害、知的、社会的、運動の遅れを伴うことがあります。この状態は学年の子供に影響を及ぼし、成人期まで問題を引き起こし続ける可能性がありますが、それは生命を脅かすものではなく、ソトスを持つほとんどの人々は通常の寿命を持っています。

国立衛生研究所の遺伝学ホームリファレンスページによると、ソトス症候群は10,000〜14,000人の出生に1人の割合で発生すると考えられています。他の条件が同様の症状を引き起こし、誤診が発生する可能性があるため、研究者は、実際の発生率は5,000人の出生ごとに1人に近い可能性があると推測しています。

症状

ソトス症候群は、特に骨の異常増殖を特徴としています。影響を受けた人は、子供時代に特に重要な顔の異常を持っています。これには、通常よりも長くて幅の広い頭と、とがったあごが含まれます。

影響を受けた乳児やソトスの子供は、同年代の他の子供よりも早く成長します。彼らは彼らの兄弟や仲間よりも背が高くなります。

追加の身体的特徴および症状には、以下が含まれる場合があります。

• 大きな手と足
• 高い額
• 筋緊張が弱い
• 頬を紅潮させた
• 下向きの目と目の間の大きな距離
• ぎこちない歩き方（歩く）
• 脊柱側弯症、スピンの横方向の曲線
• 異常な脳活動に起因する発作
• 難聴
• 視力の問題
• 早すぎる歯の発疹
• 形成不全の腎臓や水腎症などの腎臓の問題
• 動脈管開存症（PDA）や心房中隔欠損症（ASD）などの心臓の問題

個人は、以下を含む知的障害および行動上の問題を抱えている可能性があります。

• 注意欠陥多動性障害（ADHD）
• 強迫性障害（OCD）
• 衝動的な制御動作
• 恐怖症
• 攻撃性と過敏性

子供の発達および知的問題には以下が含まれます：

• 吃音を含む言語および言語の問題
• 学習障害
• 不器用さ
• 運動技能の問題

成人期のソトス

成人の身長と体重は安定し、やや正常になりますが、現在7フィート、8インチ、体重が約500ポンドのソトスの21歳の男性の1例があります。この状態の多くの成人は正常な知性を持っています。ただし、小児期の知的障害は残ります。ソトスの成人は、協調性と運動能力の問題を抱え続けます。

原因

ソトス症候群は、変異したNSD1遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）によると、ソトスの症例の95％は遺伝していません。ただし、Sotosを持つ親が条件を渡す可能性は50％です。

ソトス症候群の他の既知の危険因子または原因はありません。さらに、研究者は、遺伝子変異の原因やそれを防ぐ方法を知りません。

診断

ソトス症候群の診断は、乳児期または生後数年のいずれかの人生の早い段階で行われます。新生児検査にはソトスの検査は含まれていませんが、症状に気づいたら医師が検査します。テストが行​​われ、症状が現れるまでに数か月から数年かかる場合があります。

ソトスの検査は、身体検査と症状を含む病歴から始まります。 X線、CTスキャン、およびMRIは、診断やその他の問題の除外に役立ちます。高度な骨年齢は一般的にシーンです。脳画像は、脳室の拡張と脳脊髄液（CSF）の増加を示しています。 NSD1遺伝子の変異をチェックするために遺伝子検査を行うこともあります。

ソトスの子供たちの多くは、自閉症の診断を受けることもあります。自閉症は、コミュニケーションと行動に影響を与える発達障害です。それは一般的に、必要に応じて、行動療法や言語療法を含むさまざまな療法で管理されます。

処理

ソトス症候群の治療法はありません。さらに、ソトスのための特定の1つの治療法はありません。治療には通常、症状の管理と修正可能な問題の修正が含まれます。

治療には以下が含まれます：

• 言語療法
• 作業療法
• 行動療法
• 注意欠陥多動性障害（ADHD）、不注意と多動性衝動性を特徴とする脳障害を管理するための薬。これらの行動は、特に小児期において、機能と発達を妨げます。
• カウンセリング
• 難聴を矯正するための補聴器
• 視力の問題を管理するための眼鏡

必要に応じて、他の病状も治療されます。

ソトスの人は定期的に心臓と腎臓の検査を受けることが重要です。さらに、ソトス症候群の人は癌や腫瘍のリスクが高いため、定期的なスクリーニングを行うことをお勧めします。しかし、ソトス自体は生命を脅かすものではなく、ソトスを持つほとんどの人は通常の寿命を持っています。

ベリーウェルからの一言

ソトス症候群は、NSD1遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。ソトス症候群の2つの主な症状は、異常増殖と知的障害です。多くの場合、乳児期または幼児期に診断されます。成長が止まると、ソトスの成人は通常の身長と体重、さらには知性を維持することができます。さらに、ソトスを持つ多くの成人は長く充実した生活を送ることができます。