ハンチントン病(HD)は進行性の神経変性疾患であり、親から子へと遺伝的に受け継がれます。古典的な症状には、顔、体幹、腕、脚の制御不能な動き、明確な思考の問題、不安、うつ病、神経過敏などの気分の変化が含まれます。ハンチントン病を治したり遅らせたりすることはできませんが、特定の症状は薬で管理できます。
ラフロール/ゲッティイメージズハンチントン病の症状
米国では25万人もの人々がハンチントン病を患っているか、発症する予定です。症状は通常30歳から50歳の間に始まりますが、若年性HDは20歳未満の個人を対象としています。
ハンチントン病の症状は時間の経過とともに徐々に悪化し、病期に応じて変化する傾向があります:
初期段階
HDの初期症状は次のとおりです。
- 新しいことを学んだり、決定を下したりするのが難しい
- 運転の問題
- 過敏性、気分のむら
- 不随意運動またはけいれん
- 調整の課題
- 短期記憶の問題
ミドルステージ
ハンチントン病が中期に進行するにつれて、その人は嚥下、会話、歩行、記憶、および仕事への集中に問題を抱えています。減量と栄養失調は一般的です。
HDの古典的な身もだえ運動(舞踏病)は非常に顕著になり、日常の機能を著しく妨げる可能性があります。
その人はまた、いくつかの強迫的な行動を起こすかもしれません。
後期HD
後期ハンチントン病の症状は、歩くことも話すこともできないことから成ります。介護者による十分なケアが必要です。
舞踏病の代わりに、人は硬直、動きの鈍化(動作緩慢と呼ばれる)、およびジストニアを患っている可能性があります。後期HDの人は、窒息のリスクが高くなります。
肺炎は、ハンチントン病に関連する最も一般的な死亡理由です。
原因
ハンチントン病では、欠陥のある遺伝子(HTT遺伝子と呼ばれる)が変異タンパク質を生成し、それが人の脳の神経細胞の死につながります。
HDのほぼすべての症例は遺伝性であり、この疾患は常染色体優性パターンで遺伝します。これは、あなたの父または母がHDを持っている場合、あなたはHD遺伝子を持っている可能性が50%あることを意味します。
欠陥のあるまたは変更されたHTT遺伝子を受け継ぐと、ハンチントン病を発症する可能性が高くなります。ただし、そうでない場合、HDは開発されるべきではありません。例外は、de novo突然変異はHD遺伝子で起こります。このような場合、この病気は家族の他の誰かにまでさかのぼることはできません。
診断
ハンチントン病の診断は病歴から始まり、HTT遺伝子を探すための血液検査で確認されます。
病歴
ハンチントン病の考えられる症状について尋ねるだけでなく、医師は詳細な家族歴を取得したいと思うでしょう。これを完了するには、古い医療記録や剖検レポートが必要になる場合があります。
遺伝的血液検査
HDの症状を経験している場合、またはこの病気の家族がいる場合は、医師が遺伝子検査を注文してHTT遺伝子を探すことができます。
検査を受ける前に、遺伝カウンセラー、つまり潜在的な検査結果を理解するのを手伝ってくれる人に相談することが重要です。たとえば、テストが陽性の場合、カウンセラーはそれがあなたにとって、そして(子供がいる場合は)あなたの子供の将来の健康にとって何を意味するのかを説明することができます。
処理
ハンチントン病の治療法はありませんが、薬物療法や非薬理学的療法を使用して、特定の症状を緩和し、人の生活の質を向上させることができます。
薬
不随意運動の症状はキセナジンで治療することができます(テトラベナジン)、ハンチントン病のために米国食品医薬品局によって承認された唯一の薬。
キセナジンは効果的ですが、次のような潜在的な副作用と関連しています:
- 落ち着きのなさ(アカシジア)
- うつ病。
- めまい
- 倦怠感
- パーキンソニズム(パーキンソン病に見られる運動機能)
他の薬もHDの認知、行動、感情の症状を治療するために使用することができます。たとえば、ベンゾジアゼピンはHDの不安神経症や舞踏病の治療に使用できますが、ジプレキサ(オランザピン)などの非定型抗精神病薬は精神病、攻撃性、衝動性を伴う舞踏病の治療に使用できます。
リハビリテーション療法
理学療法や作業療法などの正式な方法や、ウォーキングや日常の雑用などの非公式な方法による運動は、症状を和らげるのに役立つ場合があります。栄養失調を防ぐために栄養士に会うことも、嚥下の問題について言語聴覚士に会うことと同様に有用です。
補完療法
ハンチントン病の人々に有益な可能性のある補完療法には、音楽療法、ダンス、ビデオゲームのプレイなどがあります。
対処
間違いなく、ハンチントン病の人と一緒に暮らすことや、誰かの世話をすることには、多くのユニークな課題があります。特定の戦略を採用することは、あなたやあなたの愛する人が先の道を進むのを助けることができます。
サポートを見つける
あなたやあなたの愛する人がハンチントン病と診断されたり、陽性と判定されたりした場合、多くの懸念を抱くのは普通のことです。利用可能なリソースとサポートネットワークがたくさんあることを知っていると、何を期待し、どのように対処するかを学ぶときに役立ちます。
優れたリソースの1つは、ハンチントン病協会です。教育ツールに加えて、この組織は、オンラインと対面の両方で、全国のサポートグループを調整します。これらはハンチントン病の人だけでなく、介護者、家族、または病気のリスクのある人にも当てはまります。
最高の生活
健康的な生活習慣を身につけることで、ハンチントン病を患っている人の生活の質、機能、尊厳、快適さを向上させることができます。
これらの健康的な習慣のいくつかは次のとおりです:
- 日常の設定
- 電話のアラームなどの合図とプロンプトを使用して、タスク(たとえば、薬の服用)をいつ完了する必要があるかを通知します
- ストレスを最小限に抑える
- 毎日の運動
- 音楽を聴いたり、ボードゲームをしたりするなどの楽しい趣味に従事する
- アルコールと喫煙を避ける
メンタルヘルスの症状の管理
舞踏病などの身体的症状と比較して、うつ病や不安などのハンチントン病に関連する精神症状は、対処と管理が同等に(より困難ではないにしても)困難な場合があります。
精神症状の迅速な治療は不可欠であり、投薬と心理療法の組み合わせが含まれる場合があります。残念ながら、ハンチントン病の人には自殺がよく見られます。
自殺念慮がある場合は、National Suicide Prevention Lifeline(1-800-273-8255)に連絡して、訓練を受けたカウンセラーに相談してください。あなたまたは愛する人が差し迫った危険にさらされている場合は、911に電話してください。
予後
現時点では、ハンチントン病の予後は不良です。診断後の平均余命は10年から20年の範囲です。
ベリーウェルからの一言
ハンチントン病は不治の、致命的な状態です。悲惨な症状にもかかわらず、あなた(または介護者の場合はあなたの愛する人)が、おそらくサポートネットワーク、精神的な成長、または日常生活へのアプローチを通じて、喜びと意味を見つけることができることを知って安心してください。