肝レンチキュラー変性症としても知られるウィルソン病は、体内に銅が過剰に蓄積する遺伝性疾患です。これは、30,000人に1人が罹患するまれな障害です。影響を受ける人は、特定の遺伝子変異を1人ではなく、1人から受け継ぐ必要があります。両方とも親。
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この銅の異常な蓄積は、主に肝臓、脳、腎臓、および眼に影響を及ぼしますが、心臓および内分泌系にも影響を与える可能性があります。
ウィルソン病の症状は、人生のかなり早い時期、通常は5〜35歳の間に現れる傾向があります。この病気の合併症には、肝不全、腎臓の問題、場合によっては深刻な神経精神症状が含まれます。
原因
ウィルソン病は、常染色体劣性パターンの遺伝性遺伝性疾患です。これが意味することは、どちらの親も遺伝的突然変異の保因者であるということですが、症状も病気の家族歴もありません。保因者である人は、異常な銅代謝の証拠を持っているかもしれませんが、通常、医学的介入を正当化するのに十分ではありません。
ウィルソン病は、銅がシステム内、ほとんどの場合肝臓内に異常に蓄積するいくつかの遺伝性疾患の1つです。それは、体が銅を胆汁に分泌するために使用するATP7Bと呼ばれる遺伝子を含みます。この遺伝子の突然変異はこのプロセスを防ぎ、体からの銅の排泄を妨害します。
銅のレベルが肝臓を圧倒し始めると、体は塩酸と第一鉄を分泌して銅分子を酸化することによってそれらを分解しようとします。時間が経つにつれて、この反応は肝臓の瘢痕（線維症）、肝炎、および肝硬変を引き起こす可能性があります。
銅はコラーゲンの形成と鉄の吸収の両方の中心であるため、このプロセスの障害は幼い頃に怪我を引き起こす可能性があります。これが、ウィルソン病が生後3年間に肝炎を引き起こし、青年および若年成人に肝硬変（最も一般的には高齢者に関連する状態）を引き起こす可能性がある理由です。
肝臓関連の症状
ウィルソン病の症状は、組織の損傷の場所によって異なります。銅は最初に肝臓と脳に蓄積する傾向があるため、病気の症状はこれらの臓器系で最も深く現れることがよくあります。
肝機能障害の初期症状は、肝炎で見られる症状とよく似ています。線維症の進行性の発達は、肝臓内の血圧が上昇し始める門脈圧亢進症として知られる状態につながる可能性があります。肝臓への損傷が増加するにつれて、人は内出血や肝不全など、深刻で生命を脅かす可能性のある一連の出来事を経験する可能性があります。
ウィルソン病で見られるより一般的な肝臓関連の症状の中には：
- 倦怠感
- 吐き気
- 嘔吐
- 食欲減少
- 筋肉のけいれん
- 皮膚や目の黄変（黄疸）
- 脚に溜まった水分（浮腫）
- 腹部（腹水）への水分の蓄積
- 皮膚の蜘蛛の巣のような静脈（クモ状血管腫）
- 脾臓の肥大による左上腹部の痛みまたは膨満感
- 食道静脈瘤による吐血またはタール状便の嘔吐
肝硬変は一般に、重度の未治療のウィルソン病の人に発生しますが、肝癌に進行することはめったにありません（ウイルス性肝炎またはアルコール依存症に関連する肝硬変とは異なります）。
神経学的症状
急性肝不全は、溶血性貧血と呼ばれる貧血の一種の発症を特徴とし、赤血球は文字通り破裂して死にます。赤血球には血漿（血液の液体成分）の3倍の量のアンモニアが含まれているため、これらの細胞が破壊されると、血流中にアンモニアやその他の毒素が急速に蓄積する可能性があります。
これらの物質が脳を刺激すると、肝性脳症、つまり肝疾患による脳機能の喪失を発症する可能性があります。症状には次のものが含まれます。
- 片頭痛
- 不眠症
- 記憶喪失
- ろれつが回らない
- 視力の変化
- モビリティの問題とバランスの喪失
- 不安やうつ病
- 性格の変化（衝動性と判断力の低下を含む）
- パーキンソニズム（硬直、震え、動きの鈍化）
- 精神病
これらの症状の潜在的な原因は膨大であるため、ウィルソン病が神経精神医学的特徴だけで診断されることはめったにありません。
その他の症状
体内の銅の異常な蓄積は、直接的および間接的に、他の臓器系にも影響を与える可能性があります。
- ウィルソン病は、目の中で発生すると、カイザーフライシャーリングと呼ばれる特徴的な症状を引き起こす可能性があります。これらは、過剰な銅の堆積によって引き起こされる虹彩の周囲の金茶色の変色の帯です。ウィルソン病の患者の約65％に発生します。
- ウィルソン病は腎臓で発生すると、倦怠感、筋力低下、錯乱、腎臓結石、血中の過剰な酸による血尿を引き起こす可能性があります。この状態はまた、腎臓へのカルシウムの過剰な沈着を引き起こし、逆説的に、カルシウムの再分布と喪失による骨の衰弱を引き起こす可能性があります。
まれですが、ウィルソン病は、甲状腺機能障害の結果として、心筋症（心臓の衰弱）だけでなく、不妊症や繰り返しの流産を引き起こす可能性があります。
診断
潜在的な症状の範囲が多様であるため、ウィルソン病は診断が難しいことがよくあります。特に症状が曖昧な場合、重金属中毒やC型肝炎から薬剤誘発性ループスや脳性麻痺まで、あらゆるものと間違えられがちです。
ウィルソン病が疑われる場合、調査には、以下を含む多くの診断テストとともに、身体的症状のレビューが含まれます。
- 肝酵素検査
- 高レベルの銅と低レベルのセルロプラスミン（銅を血液を通して輸送するタンパク質）をチェックするための血液検査
- 低血糖値をチェックするための血糖テスト
- 酸性度とカルシウムレベルをテストするための24時間の採尿
- 銅蓄積の重症度を測定するための肝生検
- ATB7B変異の存在を確認するための遺伝子検査
処理
ウィルソン病の早期診断は、一般的に、より良い結果をもたらします。この病気と診断された人は通常、次の3つのステップで治療されます。
- 治療は通常、システムから余分な銅を取り除くために銅キレート剤を使用することから始まります。ペニシラミンは通常、第一選択薬です。それは銅と結合することによって機能し、金属がより容易に尿中に排泄されることを可能にします。副作用は重大な場合があり、筋力低下、発疹、関節痛などがあります。症状を経験している人のうち、50％は逆説的な症状の悪化を経験します。このような場合、二次治療薬が処方されることがあります。
- 銅のレベルが正常化されると、亜鉛は維持療法の一形態として処方される可能性があります。亜鉛を経口摂取すると、体が銅を吸収するのを防ぎます。腹痛は最も一般的な副作用です。
- 食事の変更により、不要な銅の消費を避けることができます。これらには、甲殻類、肝臓、ナッツ、キノコ、ドライフルーツ、ピーナッツバター、ダークチョコレートなどの銅が豊富な食品が含まれます。マルチビタミンや骨粗鬆症の治療に使用されるサプリメントなどの銅含有サプリメントも、代替が必要な場合があります。
治療に反応しない重篤な肝疾患のある人は、肝移植が必要になる場合があります。
