ドーゼ症候群の概要

ドーゼ症候群は、幼児期に始まるまれな発作障害です。この状態は、ミオクローヌス性無力性てんかんおよびミオクローヌス性脱力性てんかんとも呼ばれます。

ドーゼ症候群は全身性てんかんの一種と考えられています。ドーゼ症候群の発作は、薬で管理するのが難しいかもしれません。子供が青年期または成人期に達すると、子供は改善する可能性があり、治療はもはや必要ないかもしれません。

てんかんは発作を繰り返す傾向があります。ドーゼ症候群はてんかん症候群です。さまざまなてんかん症候群があります。てんかん症候群には、発作が始まる年齢、発作の種類と頻度、関連する症状、遺伝的パターンなど、特定の特徴があります。

症状

ドーゼ症候群の最初の発作は、通常、7か月から6歳の間に始まります。この状態は、以前は健康で、時間通りに発達のマイルストーン（歩く、話す、社交など）を達成した子供に影響を与えます。再発性発作は、最初の発作から数週間または数か月後に始まる場合があります。ドゥース症候群の患者の50％以上が、熱性けいれんまたは非熱性全身性強直間代発作を呈しています。

ドーゼ症候群で発生する発作の種類は次のとおりです。

脱力発作：脱力発作は、突然の筋緊張の喪失を伴い、子供が物を落としたり転倒したりする可能性があります。脱力発作を経験した子供は、エピソード中に意識がなく、覚えていない可能性があります。

ミオクローヌス発作：ミオクローヌス発作は、筋肉または筋肉群の突然のけいれん性けいれんを特徴とします。それらの持続時間は、数秒から数分の間続く場合があります。

ミオクローヌス性無静止発作：これは、ドーゼ症候群以外の他のタイプのてんかんでは一般的に発生しない発作タイプです。このタイプの発作は、ミオクロニック発作として始まり、その後、無緊張性エピソードが続きます。

欠神発作：以前は小発作と呼ばれていた欠神発作は、多くの小児てんかん症候群で発生します。これらの発作はしばしば凝視呪文として説明されます。これらの発作の間、子供たちは一般的に反応がなく、数秒間周囲に気づいていません。

欠神発作は、震えやけいれん運動を伴わず、筋緊張の障害を引き起こしません。人々は欠神発作中に起こった出来事を覚えておらず、それがあったことを思い出せません。

全身性強直間代発作：全身性強直間代発作は、意識障害を伴う体の両側のけいれんと震えを伴う発作のタイプです。通常、重度の倦怠感が続きます。

ドーゼ症候群の子供は、一般的に定期的にいくつかのタイプの発作を経験します。この状態の重症度はさまざまで、毎日多くの発作を起こす子供もいれば、週に数回発作を起こす子供もいます。

関連する症状

ドーゼ症候群の子供たちの中には、発作以外の影響を経験する人もいます。専門家は、これらの影響がドーゼ症候群の一部として発生するのか、発作を起こすことの副作用として発生するのかわかりません。

ドーゼ症候群の子供たちの中には、運動失調（協調運動障害）、構音障害（不明瞭な発話）、または自閉症の特徴（自分自身を表現し、他者と相互作用することが困難）を持っている人がいます。

合併症

ドーゼ症候群は、長期的な影響を与えるいくつかの健康上の問題を引き起こす可能性があります。ドロップアタックは、発作中または発作後に発生する突然の転倒のエピソードです。これにより、大きな怪我をする可能性があります。

てんかん重積状態は、それ自体では解決しない発作エピソードです。これらの発作は呼吸を妨げる可能性があり、緊急の医学的介入が必要です。てんかん重積状態は、ドーゼ症候群のまれな合併症です。

すでに発達した身体的または認知的能力の喪失である発達退行も同様に発生する可能性があります。

原因

ドーゼ症候群と明確に関連している既知の危険因子はなく、通常、個々の発作の特定の原因や引き金はありません。ただし、発熱や倦怠感などの一般的な発作の引き金は、エピソードを引き起こす可能性があります。光の点滅に反応して発生する感光性発作も発生する可能性があります。

ドーゼ症候群で発生する発作は全身性発作であり、これは脳全体の異常な神経活動から始まることを意味します。これは、脳の小さな領域で異常な神経活動から始まり、脳全体に広がる可能性のある部分発作とは対照的です。

全身性発作は意識障害を引き起こします。身体の緊張や動きに影響を与える可能性がありますが、必ずしもそうとは限りません。たとえば、欠神発作は筋肉の動きに影響を与えませんが、ミオクローヌス発作と脱力発作は影響を及ぼします。これらはすべて、意識の障害と意識の欠如を引き起こします。

遺伝学

ドーゼ症候群と診断されたほとんどの子供には、てんかんの家族が少なくとも1人います。専門家は、この状態には遺伝的原因があると信じていますが、遺伝形式の明確な遺伝形式はありません。

SCN1A、SCN1B、GABRG2、CHD2、SLC6A1など、いくつかの遺伝子がこの状態に関連しています。これらの遺伝子の1つまたは複数の変化は、子供にドーゼ症候群を引き起こしたり、素因を与えたりする可能性があります。

診断

発作パターン、正常な子どもの発達、てんかんの家族歴、診断テスト結果などの特定の機能により、ドーゼ症候群を特定できます。

あなたの子供がドーゼ症候群の診断と一致するタイプの発作を持っている場合、彼らの小児科医はこれを診断と見なすかもしれません。

ドーゼ症候群では、子供は通常、通常の身体検査を受けますが、身体的欠陥や神経生理学的問題の兆候を示すことは期待されていません。

脳波（EEG）

発作を繰り返すほとんどの子供は脳波を持っています。このテストは通常​​約30分続きますが、拡張EEGまたは夜間EEGも実行できます。

EEGは、脳の電気的活動をリアルタイムで測定する非侵襲的脳波テストです。このテストの間、あなたの子供は頭皮に小さな金属板を置きます。プレートは脳の電気的パターンを検出します。各プレートは、コンピューターに信号を送信するワイヤーに接続されているため、コンピューターは脳の電気波パターンを読み取ることができます。

ドーゼ症候群の子供は、脳波に特定のパターンがあります。このテストでは、2〜5ヘルツ（Hz）の周波数で一般化された（脳全体の）棘徐波活動が示されます。これらの活動のバーストは、研究全体を通して頻繁に発生する可能性があります。スパイクが存在しない場合、全体的なバックグラウンドの脳活動は正常または異常である可能性があります。

診断研究

磁気共鳴画像法（MRI）やコンピューター断層撮影法（CT）などの脳画像検査も行うことができます。画像検査で検出された脳の構造は、通常、ドーゼ症候群の子供では完全に正常です。

場合によっては、てんかんの他の原因を除外するために、血液検査、尿検査、腰椎穿刺などの他の検査が必要になることがあります。結果は、ドーゼ症候群では正常であると予想されます。

処理

この状態は治療が難しい場合があります。全身てんかんに使用される抗てんかん薬（AED）は、部分てんかんに使用されるものと同じではありません。実際、部分発作の治療に使用される一部のAEDは、全身性発作を実際に悪化させる可能性があります。

ドーゼ症候群の治療に一般的に使用されるAEDには次のものがあります。

• デパコート（バルプロ酸）
• ラミクタール（ラモトリジン）
• ケプラ（レベチラセタム）

一部の子供は1つのAED（単剤療法）で発作の改善を経験するかもしれません、そして時々これらの薬の組み合わせが必要かもしれません。

ステロイド治療

AEDに加えて、他の治療法もDoose症候群の発作の管理に使用される可能性があります。副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、メチルプレドニゾロン、プレドニゾン、またはデキサメタゾンを含むステロイド薬は、この状態の一部の子供にとって有益でした。

ステロイドが有益である理由は完全には明らかではありません。ステロイドは炎症を軽減し、ホルモンレベルを変化させる可能性があり、改善はこれら2つの作用のいずれかに関連している可能性があることが示唆されています。ホルモンも炎症もDroose症候群に直接関連していませんが、それでも一部の子供はこれらの治療法を使用した後に改善を経験します。

食事管理

ケトジェニックダイエットは、AED薬では十分にコントロールされていないてんかんである難治性てんかんの発作を管理するための戦略の1つと考えられているもう1つのアプローチです。

ケトジェニックダイエットとてんかん

ケトジェニックダイエットは、高脂肪、適切なタンパク質、および非常に低炭水化物のダイエットです。ケトーシスと呼ばれる生理学的プロセスを通じて発作を制御すると考えられています。ケトーシスでは、炭水化物を摂取しない場合に発生する一種の代謝分解により、体がケトンを形成します。

この食事療法は維持するのが非常に難しく、厳密に従わないと効果的ではありません。そのため、薬が発作の抑制に効果的でない限り、通常は望ましいアプローチとは見なされません。この食事療法をしている子供たちは、砂糖、パン、またはパスタを切望する可能性があります。物理的に食べ物を手に入れることができれば、幼児は必要なだけ食事療法に厳密に従うことができないことがよくあります。

発作の頻度を減らすのに役立ちますが、ケトン食療法は脂肪とコレステロールのレベルを上昇させる可能性があります。

あなたの子供がケトン食療法を処方されている場合、あなたがレシピと戦略を共有できるように、子供がケトン食療法に従っている他の親のサポートグループを見つけることは良い考えです。

状況によっては、ドーゼ症候群の子供にはてんかん手術が考慮される場合があります。

ベリーウェルからの一言

あなたの子供がドーゼ症候群または何らかのタイプのてんかんと診断された場合、彼らの健康を心配するのは当然です。ほとんどのタイプのてんかんは、抗てんかん治療で管理できます。深刻な健康への影響（大怪我や死亡など）は非常にまれです。

あなたの子供が年をとるにつれて、彼らは彼らの状態をよりよく理解することができ、彼ら自身の薬を服用することにおいてより大きな役割を果たすことができます。あなたの子供が発作の発症前に起こり得る感情（発作の前兆）を認識することを学ぶとき、彼らは彼らがしていることから休憩を取り、発作のエピソードから生じるかもしれない怪我の可能性を減らすことを試みることができます。