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統合失調症は、幻覚、妄想、および無秩序な発話を特徴とする重度の精神的健康状態です。この状態は、治療せずに放置すると、一部の人々に重大な障害をもたらす可能性があります。統合失調症の原因は多因子的で活発に研究されていますが、既存の研究は統合失調症の遺伝的危険因子があることを示しています。
統合失調症の遺伝率は60〜80％の範囲であることがわかっています。ただし、親戚が統合失調症を患っているからといって、それを発症するわけではありません。遺伝学以外の多くの要因が統合失調症を引き起こします。 -環境、および環境と環境の相互作用。
統合失調症は世界中の約1％の人々に影響を及ぼします。その原因については現在進行中の研究があります。
遺伝的原因
統合失調症の背後にある遺伝学は複雑です。統合失調症は多遺伝子性であると考えられています。つまり、この状態を引き起こす単一の遺伝子はありません。
代わりに、研究者は統合失調症を発症する可能性を高めることができる多くの異なる遺伝子と遺伝子座を発見しました。これらの遺伝子変異のそれぞれは統合失調症の素因を少量増加させ、多くの遺伝子変異を組み合わせることでリスクがさらに増加します。
ゲノムワイド関連研究は、特定の遺伝的変異を統合失調症と結び付けるのに役立ちました。これらのうち、統合失調症ワーキンググループによる2014年のメタアナリシスは、最も広範な遺伝子研究です。この研究では、統合失調症に関連する108の遺伝子座が見つかりました。
これらの108の遺伝子座のうち、遺伝子はカルシウムチャネルの調節、免疫、ドーパミン合成、およびグルタメート神経受容体に影響を及ぼします。
遺伝子座は、遺伝子が存在する染色体上のゲノム領域または位置であることに注意することが重要です。統合失調症に関連する108の遺伝子座のうち、600を超える遺伝子が関係しています。研究者はこれらの600の遺伝子について結論を出す際には注意を促します。
22q11.2削除
統合失調症に関連する遺伝的変異には、重複、欠失、および微小欠失が含まれます。統合失調症の発生率が高い最も研究されている欠失の1つは、22q11.2欠失症候群です。この欠失を持つ人々の約22％が統合失調症を患っていると推定されています。
DRD2バリアント
研究によると、DRD2遺伝子のHis313多型は統合失調症に関連していることが示されています。この遺伝子はドーパミン受容体シグナル伝達に関与しています。
ZNF804Aバリアント
出生前に最も活性の高いジンクフィンガータンパク質遺伝子であるZNF804Aは、統合失調症のリスク遺伝子として説明されています。この遺伝子のrs1344706多型は、統合失調症の感受性と関連しています。
統合失調症の遺伝学に関してまだ行われる必要がある多くの研究があります。現在、特定の遺伝的変異が統合失調症の特定の臨床的特徴に関連しているかどうかはわかりません。また、統合失調症のリスクを高める遺伝子についてのみ結論を出すことができます。メンデルの法則または単一遺伝子の原因は特定されていません。
統合失調症を発症する可能性
統合失調症は遺伝性が高いです。状態は60〜80％遺伝性であると推定されています。
統合失調症を発症する可能性は、統合失調症との関係が近づくにつれて増加します。たとえば、統合失調症の親がいると、人のリスクは人口の1％のリスクの10倍になります。両親が統合失調症を患っている人は、一般の人々よりも統合失調症を発症するリスクが40倍あります。
双生児研究は、一卵性双生児（DNAの100％を共有する）と二卵性双生児（DNAの50％を共有する）を調べることができるため、科学者が遺伝子と遺伝の影響を調査して結論を出す方法において重要なツールです。
デンマークでの2018年の全国的な双生児研究では、一卵性双生児で両方が統合失調症を患っている一致率または割合は33％であることがわかりました。二卵性双生児では7％でした。この研究における統合失調症の遺伝率は79％と推定されました。
ただし、一卵性双生児の一致率が比較的低い（33％）ことは、統合失調症の発症に遺伝学以外の他の要因が関与していることを示しています。
統合失調症の遺伝学に関する研究のほとんどは、ヨーロッパ系の参加者に対して行われています。これは、世界の人口全体にわたるこれらの調査結果の一般化可能性が疑わしいことを意味します。
57,000人を超える東アジアの祖先参加者に関する最近の2019年の研究では、遺伝的危険因子は集団間で一貫していると結論付けられましたが、さまざまな集団に関するさらなる研究が必要です。
遺伝的要因と環境要因
研究により統合失調症の重大な遺伝的危険因子が発見されましたが、現在、統合失調症を最終的に発症するのは誰かについて、遺伝学に基づいて予測することはできません。
ゲノムワイド関連研究は、統合失調症の発生の少数を説明しています。多くの研究者は、遺伝子と環境の相互作用が統合失調症の発症に重要な役割を果たしていると信じています。
言い換えれば、人はその遺伝子のために統合失調症を発症する素因があるかもしれませんが、環境リスク要因からの追加の入力なしに必ずしも統合失調症を発症するわけではありません。
統合失調症のリスクを高めることが示されている環境要因は次のとおりです：
- 妊娠と出産の合併症
- ウイルス感染症
- 高度な親の年齢
- トラウマ
- 社会的逆境または不利益
- 隔離
- 移行
- 都会性
- 大麻または他の物質の使用
最終的には、環境的要因と遺伝的要因の両方を含む、統合失調症の原因について行われるべき多くの研究がまだあります。統合失調症の遺伝学は、この重度の精神的健康状態の治療に役立つ遺伝子治療法の調査を含む、活発で継続的な研究分野です。
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