多発性硬化症(MS)は直接遺伝性の病気ではありません。これは、MSが家族の世代に明確に受け継がれていないことを意味します(たとえば、母親、父親、または兄弟がMSを持っているため、自動的にMSを発症することはありません)。
とはいえ、MSには継承されたコンポーネントがあります。一部の人々は、彼らの遺伝的構成に基づいて、他の人々よりもMSを発症する可能性が高いです。
モンキービジネスイメージズ/ゲッティイメージズ統計とMS
統計を見ると、多発性硬化症になるリスクを高める上で遺伝子が果たす役割をよりよく理解するのに役立つことを願っています。
次のことを考慮してください:
- 一般集団では、人はMSを発症する可能性が0.1%から0.2%あります。これは、500人から750人に約1人が生涯でMSを発症することを意味します。
- 多発性硬化症の兄弟がいる場合、その人のリスクは2%から4%に増加します。
- 多発性硬化症の人の子供は、3%から5%で多発性硬化症を発症するリスクがさらに高くなります。
- 多発性硬化症を発症するリスクが最も高いのは、多発性硬化症の人と一卵性双生児である場合です。これらの場合、リスクは約30%です。
キーポイント
多発性硬化症の人の同一の双子が(同じDNAを共有していても)常に多発性硬化症を発症するとは限らないという事実は、遺伝子以外の他の要因が関与しているに違いないという点を思い起こさせます。
遺伝学とMS
家族の研究と統計に加えて、専門家は多発性硬化症の病因に関連する特定の遺伝子を注意深く調べています。
多発性硬化症の47,000人を超える人々を対象とした大規模な研究で、研究者は多発性硬化症を発症する可能性の増加に関連する230を超える遺伝子変異を特定しました。
遺伝子変異体は、変異した遺伝子の別の言葉であり、遺伝子内のDNA配列に変化があることを意味します。
より具体的には、この研究では、主要な組織適合性複合体(MHC)内に32の遺伝的変異があり、染色体X(性染色体上に最初に見つかった「MS遺伝子」)に1つの遺伝的変異があることがわかりました。 MHCの外で200の遺伝的変異が発見されました。
主要組織適合遺伝子複合体(MHC)
しばらくの間、専門家はMSをMHC領域の遺伝子に関連付けてきました。 MHCは、免疫系が体内の異物を認識するのを助けるタンパク質をコードする洗練された遺伝子のセットです。
これらの遺伝子の1つまたは複数が変異している場合、免疫系は、正常で健康な物質(MSの場合のように、ミエリン鞘を構成するタンパク質など)に対して誤って結合(および攻撃を促進)する可能性があります。
MSにおける不適切なタンパク質結合に加えて、研究は、MHC領域内の遺伝子が人のMSの重症度に影響を及ぼし、潜在的な環境要因、特にビタミンDと相互作用する可能性があることを示唆しています。
B細胞
上記の研究はまた、B細胞におけるこれらのMS関連の遺伝的変異の過剰を発見しました。この発見は、おそらくMS発生の初期段階に関与しているとしてB細胞(免疫系細胞の一種)を意味します。
興味深いことに、新しいMS療法、特にOcrevus(ocrelizumab)は、B細胞を標的としています。
あなたの遺伝子を超えて
あなたの遺伝子はあなたをMSの発症にかかりやすくするか、より脆弱にするかもしれませんが、あなたの環境内の特定の要因が病気を最終的に顕在化させるために存在しなければなりません。
正確な要因はまだすべて整理されていませんが、研究者は次の犯人が関与している可能性があると考えています:
- ビタミンD
- 腸内細菌
- 喫煙
- エプスタインバーウイルスなどのウイルス感染症
結論
多発性硬化症を発症するかどうかを決定するのは、遺伝子と環境の間の独特で複雑な相互作用である可能性があります。
ベリーウェルからの一言
ここでの持ち帰りのメッセージは、遺伝は指示されていませんが、遺伝学はMSの発達に役割を果たしており、これは遺伝学と家族研究の両方によって裏付けられているということです。
現在のところ、MSの標準的な遺伝子検査はありません。たとえあったとしても、特定の「MS関連遺伝子」を持っていると、病気を発症しやすくなるだけであることを覚えておくことが重要です。他の要因も役割を果たします。