ダウン症の診断方法

ダウン症（21トリソミー）は、すぐに検査を促す独特の身体的特徴に基づいて、赤ちゃんが生まれるとすぐに診断できます。ダウン症はまた、鼻腔半透明スクリーニング、超音波検査、4重スクリーニング、または他の血液検査を含むいくつかの出生前検査のいずれかに基づいて診断されるか、少なくとも疑われる可能性があります。両方のシナリオでダウン症が診断される方法は次のとおりです。

ベリーウェルによるイラスト

イメージング

現代の画像技術は、まだ発達中の胎児の特徴を含む、体内で起こっていることの非常に詳細な写真を提供することができます。ダウン症の多くの特徴が見えるので、赤ちゃんが生まれる前に超音波でそれらのいくつかを拾うことが可能です。

画像検査はダウン症の可能性を示すのに役立ちますが、それを確認することはできません。同様に、陰性の検査はダウン症を除外しません。

Nuchal半透明超音波スクリーニング

この特殊な超音波検査は11〜13週間で実施され、胎児の首の後ろにある頸部のひだと呼ばれる組織の領域の厚さを測定します。この検査はすべての妊婦に推奨されますが、これは難しい測定です。取得するために、このスクリーニングを実行するために特別に訓練され認定された人だけがそれを行うことができます。

一般に、3 mm（mm）未満の測定値は正常（またはスクリーン陰性）と見なされ、3 mmを超える測定値は異常（またはスクリーン陽性）と見なされます。後者の場合、遺伝カウンセラーと会うことが重要になります。カウンセラーが、スクリーニング結果、その意味、絨毛採取（CVS）や羊水穿刺などの診断検査オプションについて話し合います（以下を参照）。

超音波（ソノグラム）スクリーニング

超音波は、音波を使用して胎児の画像を生成することによって機能します。これらの波は、母親や赤ちゃんにリスクをもたらしません。標準的な超音波検査は妊娠18〜22週間の間に行われ、発育中の赤ちゃんがダウン症になるリスクの増加に関連するさまざまな身体的特徴を明らかにすることができます。

医師はあなたの腹部に特別なジェルをこすりつけ、次にトランスデューサー、音波を腹部に伝達するワンドのような装置をあなたの腹の上にスライドさせます。音波は羊水を通って伝わり、子宮。波が跳ね返る速度は、波が当たる密度によって異なります。コンピューターがこの情報を胎児の画像に変換します。構造が硬いまたは密度が高いほど、モニターに明るく表示されます。

常にではありませんが、時折、ダウン症の乳児は、ダウン症の可能性を示唆する超音波でソフトマーカーと呼ばれる微妙な兆候を示します：

通常より短い大腿骨（大腿骨）
最初の学期で鼻骨が欠けている
十二指腸閉鎖症：小腸の一部である十二指腸のこの異常は、十二指腸と胃の余分な体液と腫れによって引き起こされる二重気泡として超音波で現れます。十二指腸閉鎖症は、18歳で検出されることがあります。 20週間までですが、通常は24週間後まで見られません。妊娠中の十二指腸閉鎖症の別の兆候は、過剰な羊水です。十二指腸閉鎖症が超音波検査で現れた場合、赤ちゃんがダウン症になる可能性は30％です。
特定の心臓の欠陥
胃腸の閉塞

これらの兆候は、赤ちゃんが確かにダウン症であることを意味するものではありません。この場合も、診断を確認するためにさらにテストが必要です。

同様に、ダウン症のほとんどの胎児は超音波検査で異常を示さないことに注意することが重要です。これは、この障害を特に心配している親に誤って安心させる可能性があります。

母体の血液検査

血液検査はスクリーニングに使用され、状態の画像検査と同様に、のレベルのみを示すことを知っておくことが重要です。可能性子供がダウン症であること。

スクリーニング結果が陰性の場合、ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性は低いですが、先天性欠損症がないことを保証するものではありません。否定的な結果が出た場合、フォローアップ診断テストは提供されない可能性があります。

陽性のスクリーニング結果は、胎児がダウン症になる可能性が通常よりも高いことを意味するため、フォローアップ診断テストが提供されます。とはいえ、スクリーニングで陽性の結果が出たほとんどの女性は、正常な健康な赤ちゃんを産むでしょう。

四重画面

この母体の血液検査は、すべての妊婦の定期的な出生前ケアの一部であり、通常、妊娠15週から18週の間に行われます。4つの特定の物質のレベルを測定します。これらのうちの2つは、たまたまダウン症に関連しています。

HCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）：HCGは胎盤によって作られるホルモンです。実際、HCGは妊娠の非常に早い段階で、尿にも現れるため、家庭での妊娠検査で妊娠を検出するために使用される物質です。ダウン症の赤ちゃんを抱える女性の血中HCGレベルは平均よりも高い傾向があります。
PAPP-A（妊娠関連血漿プロテインA）：PAPP-Aの血中濃度が低い女性は、赤ちゃんがダウン症になる可能性が高くなります。PAPP-Aの濃度が低い場合は、子宮内胎児発育遅延、早産、子癇前症、死産。

出生前の無細胞DNAスクリーニング（cfDNA）

この比較的新しいテストでは、母親の血液のサンプルを使用して母親と胎児の両方からDNAを抽出し、ダウン症（および13トリソミーと18トリソミー）などの染色体の問題をスクリーニングします。妊娠初期の10週間で実施できます。しかし、日常的に行われているわけではありません。

American College of Obstetricians and Gynecologists（ACOG）によると、医師は、高齢の母親（35歳以上）を含む、胎児の欠陥の特定の危険因子を持つ女性にのみcfDNAを推奨します。染色体異常のリスクの増加を示す胎児の超音波;トリソミーを伴う以前の妊娠;陽性の第1または第2学期の母体スクリーニング検査;または母親または父親の既知のバランスの取れた染色体転座。

cfDNA検査は、胎児が染色体の問題のリスクが高いか、または染色体の問題が発生する可能性が低いかどうかのみを示すことができることを理解することが重要です。これは診断検査ではありません。高齢の女性の健康保険で検査がカバーされるかもしれませんが、それはまた高価です。

これらのスクリーニングは役立つ場合がありますが、ダウン症を確定的に診断する唯一の方法は、診断テストを受けることです。

診断テスト

出生前スクリーニング検査で、子供がダウン症になる可能性があることが示された場合、または子供が障害を持つ危険因子がある場合は、次のステップに進んで診断を確認する必要があります。これは非常に個人的な決定であり、感情的および実際的な意味合いの決闘に満ちています。

確認テストを受けるかどうかの決定

ダウン症（または先天性欠損症）の診断を確認するための出生前検査があなたとあなたの家族にとって正しいことであるかどうかについて、非常に具体的な質問をすることが役立つ場合があります。たとえば、あなたはあなた自身を検討したいと思うでしょう。性格：何を期待するかを知っているとき、あなたは物事をよりよく処理しますか？それとも、あなたが21トリソミーの子供を運んでいることを知っていると、あなたは圧倒的な不安を引き起こしますか？

実用的な言葉で言えば、事前に知っておくと、ダウン症の赤ちゃんが生まれる可能性のある潜在的な健康問題に備えることができますか？そして、このシナリオを考えるのは難しいですが、先天性欠損症の子供がいることを知ると、妊娠を終了することを検討することになりますか？

医師と話すときは自分の考えをオープンにして、診断テストを受けることが完全にあなたの選択であることを知ってください。

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核型分析

診断テストを進めることにした場合は、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリングが提供されます。これらの手順のいずれかで回収された組織は核型分析されます。

核型は、顕微鏡下で彼または彼女が持っている染色体の数を調べる赤ちゃんの遺伝子構成の分析です。

通常の状況では、23のペアで編成された46の染色体があります。染色体ペアには1から23までの番号が付けられています。ダウン症の場合、21番目のスポットに余分な染色体があります。つまり、この特定の染色体が3つあります。（これがダウン症の臨床名がトライソミー21。）

核型は、ほぼすべての種類の細胞を使用して行うことができます。たとえば、出生後に診断が確定している場合、細胞は通常、赤ちゃんの血液のサンプルから採取されます。妊娠中は、次のいずれかの検査を行うことで核型分析を行うことができます。これらはどちらも出生前ケアの日常的な部分とは見なされませんが、35歳以上の女性や、染色体異常のある子供を産む他の危険因子がある女性に推奨されることがよくあります。

羊水穿刺：この検査は妊娠15週から20週の間に行われ、羊水のサンプルを使用して核型を作成します。医師は超音波を使用して、長く細い針を女性の腹部に導き、羊膜嚢から体液のサンプルを抽出するために子宮に通します。この体液には、胎児から脱落した皮膚細胞が含まれています。その後、テストされます。
- 羊水を抽出するのにほんの少し時間がかかりますが、ほとんどの女性は、いくらかの不快感と軽いけいれんを感じていると報告しています。羊水穿刺は比較的安全です：流産を引き起こすリスクは400分の1です。核型分析できるように細胞を培養するプロセスには最大2週間かかる場合があります。
- 全米ダウン症協会（NDSS）によると、この検査は出生前のダウン症の診断においてほぼ100％正確です。さらに、完全なトリソミー21、トランスロケーションダウン症候群、モザイクダウン症候群を区別できます。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）：羊水検査と同様に、CVSテストでは核型分析を使用してダウン症を診断します。ただし、検査される細胞は絨毛膜絨毛と呼ばれる胎盤の構造から取られています。
- CVSは妊娠11週から13週に行われ、2つの方法のいずれかで行われます：針を腹部に直接挿入するか、子宮頸部に通します（パパニコロウ塗抹標本のように）。
- 針の挿入は痛みを伴う可能性がありますが、手順は非常に迅速です。 CVSは、羊水穿刺と同じ流産のリスクが低く、ほぼ100％正確であり、赤ちゃんがどのタイプの21トリソミーを持っているかを明らかにすることができます。CVSテストの完全な結果が確定するまで、通常は数週間かかります。

FISHテスト

蛍光insituハイブリダイゼーション（FISHテストまたはFISH分析）は、細胞が持つ特定の染色体のコピー数を決定できる比較的新しい技術です。通常、羊水穿刺またはCVSテストからの同じ組織サンプルを使用して行われます。

FISH分析を実行するために、色付きの染料を使用して特定の染色体を強調表示し、それらを数えることができます。核型分析ではなくFISH分析を使用する利点の1つは、細胞を分析する前に細胞を培養する必要がないことです。これは、結果が数週間ではなく数日で利用できることを意味します。

FISHの欠点は、核型分析とは異なり、余分な21番染色体があるかどうかしか明らかにできないことです。ダウン症を完全、モザイク、または乗換えトリソミー21として識別するために必要な染色体の構造に関する情報を提供しません。これらのタイプの違いは、状態の重症度とダウン症の別の子供を妊娠する可能性に影響を与えます。