ヘモグロビン電気泳動は、ヘモグロビン症と呼ばれるヘモグロビンの障害を診断および特徴づけるために一般的に使用される血液検査です。ヘモグロビンは赤血球に含まれる複雑なタンパク質であり、その仕事は体全体に酸素を運び、送達することです。ヘモグロビンは肺から酸素を受け取り、血流を介して酸素を輸送し、適切なタイミングで放出するため、体のすべての組織で使用できます。ヘモグロビンが正常に仕事をする能力に影響を与える可能性のあるいくつかの遺伝性ヘモグロビン症があります。
テストの目的
ヘモグロビン電気泳動検査は、人のヘモグロビンの構造の遺伝的異常を検出するように設計されています。ヘモグロビン電気泳動は、通常、溶血性貧血の兆候または症状、ヘモグロビン症の家族歴、異常な全血球計算（CBC）検査、または新生児スクリーニング検査が陽性の場合に行われます。
現在、米国では、American College of Obstetricians and Gynecologistsが、CBC検査を実施し、CBCが異常な場合はヘモグロビン電気泳動を行うことにより、すべての妊婦のヘモグロビン症をスクリーニングすることを推奨しています。または、女性が民族性に基づいてヘモグロビン症のリスクが高い場合。アフリカ、地中海、東南アジア、西インド諸島、または中東系の女性は、ヘモグロビン症のリスクが高くなります。ヘモグロビン症を患っていることが判明した女性の男性パートナーも、子供を産むことを検討している場合はスクリーニングを受ける必要があります。
ベリーウェル/ JRビーヘモグロビン電気泳動検査は、正常なヘモグロビンと異常なヘモグロビンを検出し、ヘモグロビン症が存在する場合はその種類の特徴を明らかにすることができる血液検査です。ただし、ヘモグロビン電気泳動は、異常なヘモグロビンを検出して特徴づけることができるいくつかのテストの1つにすぎません。多くの場合、電気泳動テストで異常な結果が得られた場合、ヘモグロビン症をより正確に特徴づけるために高度なテストを行うことができます。
ヘモグロビン電気泳動は、特殊な紙または特殊なゲルに少量の血液を置き、電流を流すことによって行われます。グロビンが異なれば電荷も異なり、電流にさらされたときの挙動に基づいて互いに区別することができます。さまざまな種類のグロビンがさまざまな速度で紙（またはゲル）を横切って移動するため、特徴的なバンドに分離されます。電流の印加中に形成されるバンドを調べることにより、血液サンプルに存在するヘモグロビンのタイプを区別することができます。
リスクと禁忌
ヘモグロビン電気泳動検査は血液検査です。その結果、採血を必要とする検査で見られるあざ、出血、または感染の小さなリスクを除いて、リスクはほとんどありません。
一般に、輸血後12週間以内にヘモグロビン電気泳動検査を行わないことが最善です。これは、輸血された赤血球からのヘモグロビンによって結果が混乱する可能性があるためです。
テスト前
血液中のヘモグロビンの種類は、時間帯や最近食べたり飲んだりしたものとは関係がないため、ヘモグロビン電気泳動を行う前に従う必要のある特別な指示や制限はありません。サンプルは、標準的な採血を行う施設で、いつでも採取できます。通常、それは診療所、研究室、または病院で行われます。他の血液検査と同様に、腕を露出させるために簡単に引き上げることができるゆったりとした袖の快適な服を着る必要があります。
ヘモグロビン電気泳動検査は、医師が検査が必要な理由の合理的な説明を保険会社に提供する限り、通常、健康保険の対象となります。ただし、念のため、テストを受ける前に保険会社に確認することをお勧めします。血液検査が終わったら保険証を持参してください。
テスト中
ヘモグロビン電気泳動検査は、標準的な採血で行われます。止血帯があなたの腕に置かれ、技術者は適切な静脈を感じます。アルコールワイプで皮膚をきれいにし、静脈に針を刺して血液サンプルを採取します。採血後、小さな包帯またはガーゼパッチが適用されます。その後、家に帰ることができます。
テスト後
採血による合併症は非常にまれです。それ以上の出血、あざ、または炎症や感染に注意してください。出血が発生した場合は、穿刺部位に5〜10分間さらに圧力をかけ、問題が解決しない場合は医師に連絡してください。炎症や感染の兆候（発赤、圧痛、過度の痛み、腫れ）が見られた場合も、医師に連絡する必要があります。
結果の解釈
ヘモグロビン電気泳動検査の結果は、数日から1週間以内に聞こえることを期待する必要があります。あなたのテストが正常であるならば、それはあなたが聞くすべてであるかもしれません。
ただし、テストが正常であっても、より詳細なレポートを取得したり、詳細なレポートを要求したりする場合があります。
通常のヘモグロビン値
成人では、ヘモグロビン分子の正常値は次のようにパーセンテージで示されます：
- ヘモグロビンA：95％–98％
- ヘモグロビンA2：2％–3％
- ヘモグロビンF：0.8％–2％
- ヘモグロビンS、C、D、E、その他：0％
子供では、ヘモグロビンFのレベルが高く、それに応じてヘモグロビンAとA2のレベルが低くなります。
- 新生児のヘモグロビンF：50％〜80％
- 6ヶ月までのヘモグロビンF：8％
- 6か月間のヘモグロビンF：1％–2％
異常な結果
ヘモグロビン電気泳動で異常なヘモグロビンがいくらかある場合は、さらに評価する必要があります。
医師は、家族歴、CBCの結果（特にヘモグロビン、ヘマトクリット値、平均赤血球容積など）、赤血球の外観など、異常なヘモグロビンの重要性を解釈する際に、多くの追加要因を考慮する必要があります。顕微鏡下の血球、および血清鉄研究の結果。
さらに、医師は、血液サンプル中の異常なヘモグロビンを完全に特徴づけて定量化するために、より高度な技術を採用する場合があります。このような試験には、高圧液体クロマトグラフィー、キャピラリーゾーン電気泳動、等電点電気泳動、または標的遺伝子検査が含まれる場合があります。
ヘモグロビンとヘモグロビン症を理解する
各ヘモグロビン分子は、グロビンと呼ばれる4つのタンパク質サブユニットからなる複雑な構造であり、各サブユニットは、ヘムグループと呼ばれる非タンパク質の鉄含有構造に結合しています。ヘモグロビン分子の4つのグロビンユニットは、2つのアルファ様鎖と2つのベータ様鎖で構成されています。
各グロビンユニットは、ポルフィリン環と鉄イオンで構成されるヘムグループを持っています。ヘムグループの仕事は、酸素を結合して運び、適切なタイミングで末梢組織に放出することです。各ヘモグロビン分子は4つの酸素分子に結合できます。
ヘモグロビンが酸素に結合する能力（ヘモグロビンの酸素親和性と呼ばれる）は、主にヘモグロビン複合体のグロビンサブユニットによって決定されます。局所的な環境要因（特に血液の酸性度と局所的な酸素濃度）に基づいて、グロビンサブユニットは必要に応じて形状を変化させ、それぞれのヘムグループの酸素に対する親和性を変化させます。ヘモグロビンのこの較正された酸素親和性により、酸素分子を適切なタイミングでピックアップして放出することができます。
血液が肺を循環すると、酸素が赤血球に拡散します。肺の局所環境では、酸素はヘモグロビン分子によって熱心に取り込まれ、結合されます。次に、酸素含有ヘモグロビンが組織に運ばれます。ヘモグロビンは、末梢組織でますます酸性の環境にさらされると（細胞代謝によって生成される二酸化炭素廃棄物によって引き起こされます）、酸素に対する親和性の一部を失います。したがって、酸素は組織に放出されます。
末梢組織で新たに脱酸素化されたヘモグロビンは、そこで見つけた過剰な二酸化炭素の一部を拾い上げ、肺に戻します。 （ただし、廃棄物の二酸化炭素のほとんどは、血液に溶解した後に肺に到達します。）
ヘモグロビンは血液の色を説明します。動脈内のヘモグロビンは、酸素をたっぷりと含んでおり、色が真っ赤です（これが赤血球の名前の由来です）。静脈内のヘモグロビンは、その酸素を組織に供給した後、より青みがかった色になります。
正常なヘモグロビンの種類
ヘモグロビンにはいくつかの種類があり、それらに含まれる特定の種類のグロビンによって特徴付けられます。正常な成人ヘモグロビンは、2つのアルファグロビンと2つのベータグロビンで構成されています。他のタイプのヘモグロビンには、アルファ様およびベータ様グロビンと呼ばれることが多い同様のグロビンが含まれています。
ヘモグロビンの3つの異なる種類は、通常、人間の発達のさまざまな段階で赤血球によって運ばれます。これらの3つの正常なヘモグロビンは環境に合わせて最適化されています。
妊娠の非常に早い時期に、ヒトの胚が卵黄嚢から酸素を受け取ると、胚のヘモグロビンが生成されます。胎児ヘモグロビンのユニークなグロビン構造は、胎児期初期の比較的低酸素環境での適切な酸素交換を可能にします。
胎児循環が発達し、胎盤から酸素が得られると（卵黄嚢よりも高い酸素濃度を提供しますが、最終的には肺によって提供されるよりも低い）、胎児ヘモグロビンと呼ばれる別の形態のヘモグロビンが現れます。胎児のヘモグロビンは妊娠の残りを通して持続し、出生後の最初の数ヶ月の間に徐々に成人のヘモグロビンに置き換わります。
最後に、生後6か月までに優勢である成人ヘモグロビンは、肺の高酸素環境と末梢組織の低酸素環境との間の酸素交換に最適化されています。
これらの3つの正常なヒトヘモグロビンは、異なるグロビンによって特徴付けられます。正常な成人ヘモグロビン（ヘモグロビンAと呼ばれる）は、2つのアルファグロビンと2つのベータグロビンで構成されています。ヘモグロビンA2は、2つのアルファグロビンと2つのデルタグロビンで構成されています。胎児ヘモグロビン（ヘモグロビンF）には、2つのアルファグロビンと2つのガンマ（ベータ様）グロビンが含まれています。アルファ、ガンマ、ゼータ、およびイプシロングロビンのいくつかの組み合わせを含むさまざまなタイプの胚性ヘモグロビンがあります。
ヘモグロビン症
ヘモグロビン分子のアルファ様またはベータ様グロビンのいずれかの異常をもたらす多数の遺伝子変異が発見されています。これらの突然変異に起因する異常なヘモグロビンは、ヘモグロビン症と呼ばれます。
これまでに1,000種類以上のヘモグロビン症が特徴づけられています。これらの大部分は重要性が低く、臨床上の問題を引き起こすとは思われません。それらは、主に偶然に、ヘモグロビン電気泳動検査のスクリーニングの出現により、明らかに正常な人々で発見されました。
しかし、いくつかのヘモグロビン症は病気を引き起こします。ヘモグロビン症の重症度は通常、突然変異がホモ接合性（両方の親から受け継がれる）であるか、ヘテロ接合性（片方の親からのみ受け継がれ、2番目の親から正常なヘモグロビン遺伝子を持つ）であるかによって異なります。一般に、ヘテロ接合性ヘモグロビン症では、全体的な臨床症状を少なくともある程度軽減するのに十分な「正常な」ヘモグロビンが生成されます。ホモ接合型のヘモグロビン症の人々は、より重篤な臨床疾患を患う傾向があります。
ヘモグロビン症は一般的に2つのカテゴリーに分けられます：
- ヘモグロビン分子の構造的または機能的変化によって現れるヘモグロビン症。これらは一般に構造的ヘモグロビン症と呼ばれます。
- グロビン鎖の1つの生産の減少によって現れるヘモグロビン症。この2番目のカテゴリーのヘモグロビン症はサラセミアと呼ばれます。
構造的ヘモグロビン症
臨床疾患を引き起こすいくつかの構造的ヘモグロビン症が確認されています。ヘモグロビン分子の構造変化は、赤血球の形状と柔軟性の変化を引き起こす可能性があります。奇形の赤血球は血管の閉塞を引き起こす可能性があります。他の種類の構造的ヘモグロビン症は溶血性貧血を引き起こす可能性があります。さらに他の構造異常は、酸素に対するヘモグロビンの親和性を変える可能性があります。低親和性ヘモグロビン症は、赤血球増加症（赤血球が多すぎる）を引き起こす可能性があります。高親和性ヘモグロビン症はチアノーゼ（組織の酸素欠乏）を引き起こす可能性があります。
一般的な構造的ヘモグロビン症には以下が含まれます：
- ヘモグロビンS（鎌状赤血球）は、ベータグロビン鎖の突然変異によって引き起こされます。鎌状赤血球症のホモ接合型は、ストレスの期間（鎌状赤血球症）に血管の閉塞を引き起こし、痛み、感染症、腫れ、さらには脳卒中などのより悲惨な結果につながる可能性があります。ヘテロ接合型は鎌状赤血球形質と呼ばれ、通常は臨床上の問題を引き起こしません。
- ヘモグロビンC、ヘモグロビンD、およびヘモグロビンEはすべて、ベータグロビン鎖の変異によって引き起こされます。これらの障害のホモ接合型は、溶血性貧血と脾臓の肥大を引き起こします。ヘテロ接合型は通常、重大な病気を引き起こしません。
ヘモグロビン産生の低下
サラセミアは、グロビンの産生を制御する遺伝子の異常によって引き起こされるヘモグロビン症です。これにより、グロビン鎖の1つの生成が減少し、ヘモグロビンの生成が減少し、貧血になります。サラセミアの人々はまた、鉄過剰症と感染症のリスクの増加に苦しむ可能性があります。
アジア系またはアフリカ系の人々に最も一般的に見られるアルファサラセミアは、アルファグロビン産生の低下をもたらします。地中海系の人々に最も頻繁に見られるベータサラセミアは、ベータグロビンの産生の低下を引き起こします。
サラセミアは、いくつかの遺伝的変異（単独または組み合わせ）がサラセミアを引き起こす可能性があるため、遺伝的に複雑な障害です。サラセミアの重症度は、関与するグロビン鎖、および問題を引き起こしている特定の遺伝子の数と数によって異なります。
併用ヘモグロビン症
時折、人々はそれぞれの親から異なるヘモグロビン症遺伝子を継承し、複合ヘテロ接合ヘモグロビン症または複合ヘモグロビン症と呼ばれるものをもたらします。より一般的な併用ヘモグロビン症には以下が含まれます：
- ヘモグロビンSが一方の親に由来し、ヘモグロビンCがもう一方の親に由来するヘモグロビンSC病。臨床的には、ヘモグロビンSCの人はより軽度の鎌状赤血球症になる傾向がありますが、症状は大きく異なります。
- 鎌状赤血球/ベータサラセミア。ヘモグロビンSは一方の親に由来し、ベータサラセミアはもう一方の親に由来します。これらの人々は、鎌状赤血球症と貧血の典型的な症状を示す可能性があります。
ファローアップ
ヘモグロビン症が完全に特徴づけられたら、あなたはあなたの医者があなたが必要とするかもしれない治療（もしあれば）と遺伝カウンセリングの2つのトピックについてあなたと詳細な話し合いをすることを期待するべきです。
ヘモグロビン症がヘテロ接合型（いわゆるヘモグロビン「形質」で、片方の親から異常なヘモグロビンを受け継いでいる）の場合、ヘモグロビンの45％から65％が正常な成人ヘモグロビンである可能性が高く、症状も、もしあれば、穏やかである可能性があります。ヘモグロビンの特徴を持つほとんどの人は、特別な治療を必要としません。
ホモ接合型ヘモグロビン症、または複合ヘモグロビン症（つまり、2つの異なる異常ヘモグロビン）がある場合は、治療が必要になることがあります。
今日の鎌状赤血球症の人々は、ほとんどの場合、乳児期に定期的なヘモグロビンスクリーニング検査で診断されます。これらの赤ちゃんは、抗生物質の予防、ビタミンの補給、完全な予防接種、および鎌状赤血球症の発生時の積極的な管理によって治療されます。
サラセミアは、その影響がそれらを引き起こす特定の遺伝子変異に応じて大きく異なる一群の障害です。それらが引き起こす最も一般的な問題は貧血ですが、サラセミアはまた、骨格の異常や鉄過剰症、ならびに成長障害やその他の障害を引き起こす可能性があります。重度のサラセミアの人は、頻繁な輸血と脾臓摘出術が必要になる場合があります。鉄過剰症はサラセミアの人々にとって大きな問題になる可能性があります。
いくつかの珍しいヘモグロビン障害は「不安定なヘモグロビン」を引き起こし、ヘモグロビン分子の構造が赤血球の寿命を縮めるように変化します。これらの状態の人々は、貧血、脾臓の肥大、および頻繁な感染症を経験する可能性があります。治療は合併症の予防を目的としており、輸血、脾臓摘出術、特定の抗生物質やNSAIDなどの酸化剤の回避が含まれる場合があります。骨髄移植は、重度の生命を脅かすヘモグロビン症の患者にも頻繁に適用されています。
遺伝カウンセリング
重篤なヘモグロビン症の出産のリスクが高いと判断された場合、妊娠時に胎児の評価が示されることがあります。
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