原発性抗体欠乏症とは何ですか？

一次抗体欠損症は、人のB細胞と機能する抗体を産生する能力に影響を与える関連する状態のグループです。このため、これらの状態の人々は特定の種類の感染症にかかりやすく、それらを撃退するのにより多くの問題を抱えている可能性があります。

これらの疾患は、「原発性体液性免疫不全疾患」または「B細胞障害」と呼ばれることもあります。ブルートン病など、特定の種類の抗体欠乏症についても耳にするかもしれません。

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原発性免疫不全症

一次抗体欠損症は、原発性免疫不全症と呼ばれるより大きなグループの病状の一部です。これらは、免疫系の一部または複数の部分が適切に機能しない原因となるさまざまな病気のグループです。

「一次」という言葉は、問題が別の健康状態（免疫抑制剤やエイズのような感染症など）の結果ではないという事実を指します。これらまたは他の問題は、抗体の低下または無効を引き起こす可能性がありますが、このタイプの「一次」抗体欠損症とはグループ化されていません。

さまざまな種類の原発性免疫不全症が免疫系のさまざまな部分に影響を及ぼします。主にB細胞に影響を与えるものは、抗体欠乏症または「体液性」免疫不全症と呼ばれます。原発性免疫不全症の人の約50％が何らかの原発性抗体不全症を患っています。

両方のB細胞に影響を及ぼし、別のT細胞のような免疫系の一部は、より深刻な症状を引き起こすことがよくあります。これらは、人の抗体にも影響を及ぼしますが、一般的に一次抗体欠損症には含まれていません。

一部の人々が精通しているこの例は、一般に「バブルボーイ」病として知られている重症複合免疫不全症（SCID）です。

原発性抗体欠乏症の種類

抗体欠損症は、根本的な遺伝的原因と影響を受ける抗体の正確な種類に基づいて、特定の障害にさらに分類されます。最も一般的なタイプには、次のものがあります。

• X連鎖無ガンマグロブリン血症（ブルトン病）
• 一般的な可変免疫不全障害（CVID）
• IgA欠損症（最も一般的）
• 他の抗体サブタイプ（IgMなど）の欠陥

もう1つの重要なタイプの抗体欠乏症は、新生児の一過性低ガンマグロブリン血症と呼ばれます。これらの他のものとは異なり、これは主に遺伝性疾患であるとは考えられていません。

これは、乳児期に幼児のさまざまな抗体のレベルが通常よりも低く、さまざまな感染症にかかりやすくなる一時的な状況です。抗体のレベルは通常、小児期のある時期に正常に戻りますが、後年になるまで回復しないこともあります。

これらの障害はそれぞれ、体のB細胞と抗体産生にわずかに異なる方法で影響を及ぼします。それらはすべて、症状のわずかに異なるリスクにつながります。

抗体欠乏症の症状

これらの障害の症状は、主にさまざまな種類の感染症に起因します。人はこれらの感染症を頻繁に受ける可能性があり、それらを簡単に取り除くことができない可能性があります。

これらの人々は、特定の種類の細菌感染症、特に次のような「カプセル化された」種類の細菌に感染する傾向があります。肺炎連鎖球菌。また、ウイルスや寄生虫によるある種の感染症にかかる可能性が高くなります。

正確な症状は、特定の種類の感染症によって異なります。たとえば、肺炎や気管支炎による胸痛、咳、発熱がある場合があります。他の種類の感染症は、副鼻腔感染症または中耳の感染症からの症状を引き起こす可能性があります。

他の可能性には、一時的または長期的な胃腸感染による下痢が含まれます。また、皮膚感染症によって熱くて赤い皮膚ができることもあります。他の多くの種類の感染症も考えられます。

抗体が不足している人は、繰り返し感染する可能性があります。さらに、経口抗生物質などの標準的な治療法に他の人と同じように反応しない可能性があります。また、抗体欠乏症の乳児は、繰り返されるため、正常に体重が増えない可能性があります（「成長障害」として知られています）。感染症。

さまざまな種類の原発性体液性免疫不全症は、感染に関してわずかに異なるリスクを伴います。たとえば、IgA欠損症の人は、副鼻腔や肺系に感染する傾向があります。

軽度の抗体欠乏症の人の中には、何の症状も見られない人もいます。たとえば、IgA欠損症の人の大多数は、感染数の増加による目立った症状はありません。

人が症状を経験した場合、これらは出生時にすぐには現れないことがよくありますが、現れるまでに数ヶ月かかります。出生時、乳児は母親から受けた抗体保護を受けています。この保護は数ヶ月かそこら続くかもしれません。

合併症

これらの障害を持つ人々は、感染を繰り返すことで合併症を発症することがあります。たとえば、肺感染症を繰り返している人は、気管支拡張症（肺の気管支への永続的な損傷）などの不可逆的な肺の損傷を発症する可能性があります。

これが、長期的な損傷が発生する前に、これらの障害を迅速に診断することが重要である理由の1つです。

合併症のリスクは、抗体欠乏症の種類によって異なります。たとえば、CVIDの人は、脱毛症、白斑、若年性特発性関節炎などの特定の種類の自己免疫疾患や、低レベルの赤血球、白血球、血小板などのリスクが高くなります。

ある種の抗体欠乏症はまた、ある種の癌のリスクを高めます。たとえば、CVIDの人は胃がんやリンパ腫のリスクが高くなります。

感染数が増えていなくても、IgA欠損症の人は、アレルギー、自己免疫疾患、特定の種類の癌（リンパ腫など）のリスクが高くなる可能性があります。

原因

ほとんどの場合、これらの病気は出生時から存在する遺伝的問題によって引き起こされます。

たとえば、X連鎖無ガンマグロブリン血症は、BTKとして知られる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子に問題があるため、B細胞が正常に成熟するのを助けるために必要な重要なタンパク質を作ることができません。これは最終的に抗体の欠乏を引き起こします。

IgG、IgM、IgAなど、機能が多少異なる5種類の抗体があります。これらのさまざまな障害は、抗体のさまざまなサブタイプの生成にさまざまな影響を及ぼします。

たとえば、IgA欠損症はIgAサブタイプの抗体にのみ影響します。高IgM症候群では、人は通常のIgM抗体を作ることができますが、これらの抗体は、通常のように他のサブタイプの抗体を作るために切り替えることはできません。

これが、抗体欠乏症の種類によって症状と重症度が異なる理由の一部です。さまざまな特定の種類の抗体が不足していると、特定の種類の感染症に対してもう1つ脆弱になります。

診断

抗体欠乏症は、小児期または成人期のいつでも診断することができます。医療専門家は、繰り返し感染した人の抗体欠乏症または別の種類の原発性免疫不全症の可能性を考慮することが重要です。

人が治療を求めるようになった可能性のある現在の感染症だけでなく、抗体欠損症自体を診断することが重要です。このような個人は、これらの感染症を直接撃退するための治療が必要ですが、免疫の問題に対処するために特別に標的化された治療法も必要です。

残念ながら、抗体欠乏症の診断は難しい場合があります。これらの病気はまれであるため、臨床医はそれらをチェックすることを考えていない可能性があります。これらの障害を持つすべての人が同じ種類の症状を示すわけではなく、診断を困難にする可能性があります。

また、一部のヘルスセンターですぐに利用できる臨床検査でこれらの状態を診断することはしばしば困難です。

徹底的な病歴と健康診断は診断の重要な部分です。これらの障害は家族で発生する可能性があるため、家族歴は時々いくつかの手がかりを提供することができます。ただし、同じ家族の同じ障害を持つ人々の間でも、重症度はかなり異なる可能性があることに注意することが重要です。

臨床医が再発性感染の過去の事例について質問することは特に重要です。これは、原因として抗体の欠乏を示している可能性があります。たとえば、以下は、子供の抗体欠乏症の可能性について考えられるいくつかの危険信号です。

• 1年に4回以上の耳の感染症
• 1年に2回以上の重篤な副鼻腔感染症
• 年にさらに2つの肺炎
• 再発性皮膚膿瘍
• 持続性真菌感染症
• 経口抗生物質に対する反応が悪い

実験室での精密検査

抗体欠乏症が疑われる場合、最初のステップは通常、血中の抗体レベル（IgG、IgA、IgM、およびIgE）をテストすることです。一部の患者では、これらの値の1つまたは複数が正常値を大幅に下回り、抗体欠損症の可能性を示します。

ただし、抗体欠乏症の人では、これらの値が正常であるか、わずかに低下している場合があります。多くの場合、特定の抗体反応のテストを行う方が効果的です。

これは、個々に1つまたは複数のワクチン（破傷風や肺炎球菌など）を接種することで行うことができます。前後に、臨床医は血液検査を使用して、ワクチンが投与された後に抗体が適切に増加するかどうかを確認します。多くの抗体欠損症では、この正常な抗体反応は低下しているか、存在しません。

全血球計算（CBC）など、その他の基本的な臨床検査が役立つ場合があります。リンパ球と補体（免疫系の他の構成要素）の検査で、関連情報が得られる場合があります。

ただし、確定診断には通常、他の異常で特殊な検査も必要です。確定診断には通常、ある種の遺伝子検査が必要です。

特定の根底にある感染症の診断

活動的な感染が存在する場合、現在の感染源を見つけるために追加の診断テストが必要になる場合があります。これらは、特定の症状と臨床状況によって異なります。たとえば、特定の種類の細菌感染を確認するために血液培養が必要になる場合があります。胸部X線などの他の検査も必要になる場合があります。

処理

抗体欠乏症の多くの患者は、感染を防ぐために抗体補充療法も必要になります。これは、ショットとして、または静脈ラインを通して行うことができます。抗体の補充は、人が感染を経験しているときだけでなく、将来の感染を防ぐために長期的に行われます。

たとえば、抗体補充療法を受けているCVIDの人は、肺炎をそれほど頻繁に経験しない可能性があります。ただし、このような治療法は、抗体欠乏症のすべての患者に必要なわけではありません。たとえば、IgAが不足している人はそのような治療を必要としないかもしれません。

抗体欠乏症の多くの人々はまた、感染を防ぐのを助けるために他の予防的治療を必要とするでしょう。たとえば、これはアモキシシリンのような抗生物質を長期間服用することを意味する場合があります（感染の兆候が現れたときだけではありません）。これは、潜在的な感染が定着する前に迅速に治療されることを保証するのに役立ちます。

造血幹細胞移植（HSCT）は、抗体欠乏症の一部の人々の治療オプションでもあります。この治療では、人の元の骨髄細胞（B細胞などの免疫細胞を含む）が殺されます。その人には、免疫系を再構築するために使用できる正常な幹細胞が提供されます。

これらの他のオプションとは異なり、HSCTは決定的な治療法を提供できます。ただし、これにはいくつかの大きなリスクが伴い、すべての人にとって適切な選択ではありません。

特定の種類の抗体欠乏症および発生する特定の症状に基づいて、追加の治療が必要になる場合があります。

活動性感染症の治療

これらの予防策を講じても、感染が発生する場合があります。これらは、ウイルス感染症の抗ウイルス治療や細菌感染症の抗生物質などで直接治療する必要があります。

予後

より良い治療法のおかげで、より重度の抗体欠乏症の多くの人々は、以前よりもはるかにうまくやっています。

適切な診断と治療により、これらの個人は、感染症や長期的な肺の損傷など、これらの障害による合併症で死亡する可能性がはるかに低くなります。これで、ほとんどの人が比較的普通の生活を送ることができるようになります。

ただし、治療を行ったとしても、これらの個人は、特定の種類の癌など、特定の健康問題のリスクが高い可能性があります。

継承

あなたまたはあなたの家族の誰かが抗体欠乏症と診断された場合は、遺伝カウンセラーに相談することが役立つ場合があります。これらすべての障害が同じ遺伝形式を持っているわけではありません。

しかし、遺伝カウンセラーは、将来の子供が抗体欠乏症で生まれる可能性があるリスクについての考えをあなたに与えることができます。そのような専門家はまた、他の家族のための検査が理にかなっているかもしれないかどうかについて良いアドバイスを与えることができます。

ベリーウェルからの一言

抗体欠乏症の診断を受けることは、圧倒される可能性があります。学ぶべきことがたくさんあります。ただし、繰り返し感染している場合は、根本的な原因があることを知って安心できるかもしれません。適切な医療を受ければ、病気をうまく管理できるはずです。