真性多血症の概要

真性多血症は、骨髄が赤血球、白血球、血小板を過剰に生成する障害であり、血栓のリスクを高める可能性があります。

赤血球が多すぎることは、真性多血症の最も顕著な臨床的兆候です。細胞内のシグナル伝達に関与するタンパク質であるJAK2の遺伝子の変異は、この状態の多くの人々で発見されています。

spanteldotru /ゲッティイメージズ

真性多血症になるのは誰ですか？

真性多血症はどの年齢でも発生する可能性がありますが、多くの場合、後年に発生します。この状態のすべての人の年齢を見ると、診断時の年齢の中間数は60歳であり、40歳未満の人にはあまり見られません。真性多血症の発生率は女性よりも男性の方がわずかに高くなっています。 70〜79歳の男性で最も高くなります。

何人の人が影響を受けますか？

人は長い間この状態にあり、それを知らないかもしれないので、確実に言うのは難しいですが、推定では10万人のうち1人か2人です。

デラウェア州ウィルミントンに本拠を置く腫瘍学を専門とするバイオ医薬品企業であるIncyteCorporationによると、米国には真性多血症を患う約25,000人の人々がおり、薬物療法の主力であるヒドロキシ尿素に対する耐性または不耐性を発症しているため、管理されていないと見なされています。。

それは癌ですか、それとも病気ですか？

真性多血症は、未熟な細胞の制御されていない分裂を伴い、治癒できないため、癌に似たいくつかの特徴があります。これを知っていると、あなたや愛する人がこの障害を持っていることを知ることは、当然のことながらストレスになる可能性があります。ただし、この状態は非常に長期間にわたって効果的に管理できることを知っておいてください。

国立がん研究所は、真性多血症を次のように定義しています。「骨髄と血液に赤血球が多すぎて、血液が濃くなる病気。白血球と血小板の数も増える可能性があります。余分な血球が脾臓に集まり、脾臓が肥大することがあります。また、出血の問題を引き起こし、血管内に血栓を形成する可能性があります。」

Leukemia＆Lymphoma Societyによると、真性多血症の人々は、病気や特定の確立された薬物治療の結果として白血病を発症するリスクが一般の人々よりもわずかに高くなっています。これは治癒不可能な慢性疾患ですが、通常は長期間効果的に管理でき、平均余命が短くなることはありません。さらに、合併症は医学的監督によって治療および予防することができます。

プログレッション

はい。ただし、進行のリスクに関する詳細はまだ調査中です。真性多血症は、何年も症状がない場合がありますが、倦怠感、かゆみ、寝汗、骨の痛み、発熱、体重減少など、さまざまな症状や徴候の発症につながる可能性があります。真性多血症の患者の約30％から40％は脾臓が肥大しています。一部の個人では、衰弱させる症状や心血管系の合併症を引き起こす可能性があります。この病気の負担はまだ活発に研究されています。

診断

ヘマトクリット濃度と呼ばれる検査は、真性多血症の診断と治療に対する人の反応の測定の両方に使用されます。ヘマトクリット値は、血液の量に占める赤血球の割合であり、通常、血液中のヘモグロビン濃度のパーセントまたは増加として示されます。

健康な人では、ヘマトクリット値は女性で約36〜46％、男性で42〜52％の範囲です。血液検査から収集できるその他の情報も、血液細胞の突然変異（JAK2突然変異）の存在など、診断に役立ちます。診断を下す必要はありませんが、検査と評価の一環として骨髄検査を受ける人もいます。

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処理

Leukemia＆Lymphoma Societyによると、瀉血、または静脈からの血液の除去は、ほとんどの患者の通常の治療の開始点です。これにより、ヘマトクリット値の濃度を下げることができます。これにより、通常、頭痛、耳鳴り、めまいなどの特定の症状が改善されます。

薬物療法には、赤血球または血小板の濃度を低下させる可能性のある薬剤、つまり骨髄抑制剤と呼ばれる化合物が含まれる場合があります。真性多血症に最も一般的に使用される骨髄抑制剤は、経口投与されるヒドロキシ尿素です。より一般的な副作用には、咳や嗄声、発熱や悪寒、腰痛や副作用、排尿時の痛みや困難などがあります。