POEMS症候群は、体の多くのシステムに影響を与えるまれで深刻な血液障害です。 POEMSは、多発性神経障害、臓器腫大、内分泌障害、単クローン性免疫グロブリン血症、皮膚の変化という、この病気の特徴である5つの臨床的特徴を表す頭字語です。
POEMSは女性よりも男性に多く見られ、通常40代から50代の人々に発症しますが、どの年齢でも発症する可能性があります。この症候群は非常にまれであり、正確に診断することが難しいため、正確な頻度は不明です。
POEMS症候群の他の名前は次のとおりです：
- クロウフカセ症候群
- 高槻病
- 骨硬化性骨髄腫
POEMS症候群の兆候と症状
POEMS症候群は、状態の名前が付けられた頭字語を構成する5つの障害のクラスターのほとんどまたは複数によって特徴付けられます。さらに、POEMSで可能な他のいくつかの臨床的特徴があります。
POEMSの主な症状には次のものがあります。
- 多発性神経障害：POEMSの最も一般的な症状であり、しびれ、うずき、手足の衰弱などの神経症状を伴います
- 臓器腫大：肥大した臓器-通常は肝臓、脾臓、またはリンパ節
- 内分泌障害：糖尿病、インポテンス、月経停止（無月経）、甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）、および/または男性の乳房発達（女性化乳房）として現れる可能性のあるホルモン産生の変化
- 単クローン性免疫グロブリン血症または単クローン性血漿増殖性障害：どちらの障害も異常な血液タンパク質細胞を引き起こします。これは、POEMS症候群のすべての患者に見られる症状です。
- 皮膚の変化：これらには、皮膚の色素沈着の増加（色素沈着過剰）が含まれます。顔、手足、胸の体毛の増加（多毛症）;皮膚の肥厚と引き締め;脚と足の腫れ（浮腫）;と爪の白化。皮膚の変化は、PEOMS症候群の人の50％から90％で発生します。
試験中または想像上のテストで見つかる可能性のあるその他の兆候は次のとおりです。
- 鬱血乳頭（視神経の周りの腫れ）
- 胸水（肺の周りの液体）
- 骨硬化症（骨のX線写真に現れる痛みのない瘢痕）
- ばち指（指先の拡大）
- 血小板数の増加
- リンパ腺の腫れ
- 高レベルの副甲状腺ホルモン（副甲状腺機能亢進症）
- 活動低下の副腎（アジソン病）
原因
POEMS症候群の原因は不明です。この障害を持つ人々は、形質細胞の異常増殖と、血管の形成を刺激する細胞によって産生されるタンパク質である血管内皮増殖因子（VEGF）の血中濃度の上昇を示します。サイトカインと呼ばれる血中の化学物質（インターロイキン-6、インターロイキン-1、TNF-α）のレベルも上昇していることが示されています。
POEMSと同時発生する障害
POEMSの患者の約70％は、卵巣または精巣の不適切な機能を経験しています。これは、原発性性腺不全として知られている状態です。
POEMS患者の50％が糖尿病を発症します。
POEMS症候群の人の約15％は、リンパ系の細胞の異常な異常増殖があるキャッスルマン病も患っています。
診断
POEMSの診断を行うには、次の基準を満たす必要があります：
- の存在両方とも多発性神経障害および単クローン性免疫グロブリン血症
- の存在1次のうち：硬化性（瘢痕）骨病変、キャッスルマン病、またはVEGFレベルの上昇
- の存在1次のうち：臓器腫大、血管外体液量過剰（浮腫、胸水、または腹水）、内分泌障害、皮膚の変化、鬱血乳頭、または血小板増加症/赤血球増加症
病歴の取得と身体検査の実施に加えて、医師は以下を含む検査を注文します。
- 全血球計算（CBC）
- 血清タンパク質免疫電気泳動
- 尿検査
- 甲状腺ホルモンレベルのテスト
- 血糖値のテスト
- エストロゲンレベルのテスト
- 骨髄生検および/または骨X線検査
その他の診断テストには、次のものが含まれます。
- 目の検査
- 神経学的検査
- 皮膚の検査
- 心臓病の画像検査
- 浮腫の評価
- 胸水および心嚢液貯留の評価
- 血清または血漿レベルの測定
鑑別診断
多くの医師はPOEMS症候群に精通していないため、この状態は一般的に誤診されます。 POEMS診断に到達する前に除外する必要がある最も一般的な状態は、多発性骨髄腫、慢性炎症性脱髄性多発神経障害、ALアミロイドーシス、ギランバレー症候群、および重要性が不明な単クローン性免疫グロブリン血症（MGUS）です。
処理
神経内科医、血液専門医、皮膚科医、内分泌専門医などの専門家は通常、POEMS症候群の患者のケアに関与しています。
治療法は、特定の症状、根本的な原因、および併発する障害によって異なり、次のようなものがあります。
- 放射線治療
- プレドニゾンなどのコルチコステロイド薬
- 免疫療法
- 化学療法
- ホルモン補充療法
- 理学療法
- 骨髄移植
- モビリティエイド
- 酸素補給
- 糖尿病治療薬
予後
POEMS症候群は、永続的な障害または死亡につながる可能性のある慢性疾患です。全体的な生存期間の中央値は13。7年と推定されています。
POEMS患者の最も一般的な死因は、心肺機能不全、腎不全、感染症、および栄養失調です。
ベリーウェルからの一言
POEMS症候群などのまれな状態を持つことは非常に孤立している可能性がありますが、遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）や国立希少組織など、いくつかの組織が希少疾患を持つ人々の教育、擁護、およびサポートの提供に取り組んでいます。障害（NORD）。これらの組織は、希少疾患を持つ人々にさまざまなリソースを提供することに加えて、POEMSの治療法を研究している可能性のある臨床試験を見つけるのに役立ちます。
