鎌状赤血球症（SCD）は、赤血球が通常の丸い（ドーナツに似た）形から鎌やバナナのような長い先のとがった形に変化する遺伝性の貧血です。これらの鎌状赤血球は血管を流れるのが難しく、詰まる可能性があります。体はこれらの赤血球を異常であると認識し、通常よりも早く破壊して貧血を引き起こします。
カミーユトケルド/ストーン/ゲッティイメージズ誰かがSCDを取得するにはどうすればよいですか？
鎌状赤血球症は遺伝性であるため、人はそれを持って生まれます。人がSCDを受け継ぐためには、両方の親が鎌状赤血球形質または鎌状赤血球症のいずれかを持っている必要があります。まれな形態のSCDでは、一方の親が鎌状赤血球形質を持ち、もう一方の親がヘモグロビンC形質またはベータサラセミア形質を持っています。両親が鎌状赤血球形質（または別の形質）を持っている場合、SCDの子供が生まれる可能性は4分の1です。このリスクは妊娠ごとに発生します。
鎌状赤血球症の種類
鎌状赤血球症の最も一般的な形態は、ヘモグロビンSSと呼ばれます。他の主要なタイプは、ヘモグロビンSC、鎌状赤血球ゼロサラセミア、および鎌状赤血球プラスサラセミアです。ヘモグロビンSSと鎌状赤血球ゼロサラセミアは、鎌状赤血球症の最も重篤な形態であり、鎌状赤血球貧血と呼ばれることもあります。ヘモグロビンSC疾患は中等度と考えられており、一般に、鎌状赤血球症とサラセミアが最も軽度の鎌状赤血球症です。
鎌状赤血球症とはどのように診断されますか？
米国では、すべての新生児は、新生児スクリーニングプログラムの一環として、出生直後にSCDの検査を受けます。結果がSCDに対して陽性である場合、子供の小児科医または地元の鎌状赤血球センターに結果が通知されるため、患者は鎌状赤血球クリニックで診察を受けることができます。新生児スクリーニング検査を実施していない国では、症状が出始めたときに子供としてSCDと診断されることがよくあります。
SCDの症状
SCDは赤血球の障害であるため、全身が影響を受ける可能性があります。
- 痛み：鎌状赤血球が血管に閉じ込められると、血液が骨の領域に流れることができなくなります。これは、この領域への酸素の不足と痛みをもたらします。
- 感染症：脾臓（免疫系の臓器）が適切に機能しないため、鎌状赤血球症の人は重度の細菌感染症のリスクが高くなります。これが、鎌状赤血球症の幼児がペニシリンを1日2回服用する理由です。
- 脳卒中：鎌状赤血球が脳の血管に閉じ込められると、脳の一部が酸素を受け取らず、脳卒中を引き起こします。これは、顔面の垂れ下がり、腕や脚の衰弱、または発話の困難として現れる可能性があります。脳卒中は鎌状赤血球症の子供に発生する可能性があり、脳卒中の成人と同様に、これは救急措置です。
- 倦怠感（または倦怠感）：鎌状赤血球症の人は貧血であるため、エネルギーの低下や倦怠感を感じることがあります。
- 胆石：鎌状赤血球症で赤血球が分解すると（溶血と呼ばれます）、ビリルビンが放出されます。このビリルビンの蓄積は、胆石の発生につながる可能性があります。
- 持続勃起症：鎌状赤血球が陰茎に閉じ込められると、持続勃起症として知られる痛みを伴う望ましくない勃起を引き起こします。
SCDの治療
- ペニシリン：1日2回、ペニシリンは診断直後（通常は生後2か月前）に開始されます。 5歳になるまでペニシリンを1日2回服用すると、深刻な細菌感染のリスクが低下することが証明されています。
- 予防接種：予防接種は、深刻な細菌感染のリスクを減らすこともできます。
- 輸血：輸血は、重度の貧血や急性胸部症候群、肺の合併症などの鎌状赤血球症の特定の合併症を治療するために使用できます。また、脳卒中を起こした、または脳卒中のリスクが高い鎌状赤血球症の患者は、さらなる問題を防ぐために毎月のスケジュールで輸血を受けます。
- ヒドロキシ尿素：ヒドロキシ尿素は、鎌状赤血球症を治療するための唯一のFDA承認薬です。ヒドロキシ尿素は、貧血や、痛みや急性胸部症候群などの鎌状赤血球症の合併症を軽減することが証明されています。
- 骨髄移植：骨髄移植は鎌状赤血球症の唯一の治療法です。この治療の最良の成功は、一致した兄弟が幹細胞を提供できるときに起こります。
