ワールデンブルグ症候群の概要

ワールデンブルグ症候群は、皮膚、目、髪の色素脱失（白皮症）の斑状の領域、先天性（出生時からの）難聴、目と鼻の特定の構造と間隔などの問題を特徴とする遺伝性疾患です。

この症候群は、男性と女性の両方、およびすべての民族的背景の人々に影響を及ぼします。この障害は、先天性難聴の全症例の2〜5％を占めると考えられています。 40,000人に1人が発生すると推定されています。

症状と種類

ワールデンブルグ症候群は、状態の身体的症状に基づいて、4つのタイプに分けられます。個人は持っていると見なされますワールデンブルグ症候群1型2つのメジャーまたは1つのメジャーと2つのマイナー基準がある場合。ワールデンブルグ症候群2型dystopiacanthorumを除くタイプ1のすべての機能を備えていると定義されています。

主な基準：

• 生まれつきの難聴または難聴
• 淡い青い目または2つの異なる色の目
• 髪の色の喪失または額の白い髪の房
• ワールデンブルグ症候群の少なくとも1人の近親者
• Dystopia canthorum：目の内側の角が横にずれている

マイナーな基準：

• 明るいまたは白い肌のパッチ（白斑と呼ばれる）
• 眉が顔の真ん中に伸びている
• 鼻の異常
• 髪の若白髪（30歳まで）

ワールデンブルグ症候群3型、またはクライン-ワールデンブルグ症候群は、タイプ1に似ていますが、拘縮または未発達の筋肉を含む可能性のある骨格筋に影響を及ぼします。ワールデンブルグ症候群4型、またはワールデンブルグ-シャー症候群も2型に似ていますが、ヒルシュスプルング病（胃腸奇形）が含まれます。

診断

ワールデンブルグ症候群で生まれた赤ちゃんは、難聴を患っている可能性があり、特徴的な髪と皮膚の特徴を顕著に示す可能性があります。ただし、症状が軽度の場合、別の家族が診断され、家族全員が検査されない限り、ワールデンブルグ症候群は診断されない可能性があります。

正式な聴力検査は、難聴を評価するために使用できます。胃腸の症状がある場合は、画像検査（腹部CTなど）または介入検査（内視鏡検査など）が必要になる場合があります。

処理

同じ家族内でさえ、ワールデンブルグ症候群は人々に異なった影響を与える可能性があります。治療を必要としない人もいれば、理学療法、聴覚障害の管理、日焼けや手術を避けるための追加の皮膚保護が必要な人もいます。ワールデンブルグ症候群は通常、認知（思考と学習）の問題や気分や精神医学的影響を引き起こしません。

遺伝カウンセリング

タイプ1および2では、ワールデンブルグ症候群は常染色体優性パターンで遺伝します。つまり、罹患した個人は、妊娠ごとに罹患した子供を産む可能性が50％あります。タイプ3および4の継承は、より複雑なパターンに従う場合があります。

EDN3、EDNRB、MITF、PAX3、およびSOX10遺伝子の変異を含む、この状態に関連するいくつかの遺伝子が同定されています。

症状はさまざまであるため、罹患した子供が親よりも軽度または重度の症状を示すかどうかを予測する方法はありませんが、遺伝カウンセリングはワールデンブルグ症候群を子供に受け継ぐリスクを評価するのに役立ちます。