バーター症候群は、腎臓が塩分、カリウム、カルシウム、その他の電解質を再吸収する能力を妨げるまれな遺伝性疾患であり、尿中のこれらすべての化合物の過剰な喪失につながります。塩を浪費する腎症としても知られるバーター症候群は、脱水症、倦怠感、けいれん、脱力感、骨のもろさ、腎臓の硬化（糸球体硬化症）を特徴としています。この病気は、血液検査と尿検査で診断され、遺伝子検査で確認できます。治療は、ケースバイケースで病気の症状を管理することを目的としています。バーター症候群の治療法はありません。
バーター症候群は、1962年に遺伝性疾患を最初に説明したフレデリックバーター博士にちなんで名付けられました。
ピーターデイズリー/ゲッティイメージズバーター症候群の種類
バーター症候群には主に5つのタイプがあり、それぞれが特定の遺伝子変異に関連しています。関与するタイプに応じて、バーター症候群の症状は、出生時またはその近く（出生前）またはその後の人生で明らかになる可能性があります。
- タイプ1：出生前
- タイプ2：出生前
- タイプ3：症状が通常学齢期以降に診断される「古典的な」バーター症候群と見なされる
- タイプ4：出生前
- タイプ5：出生前
関与する突然変異に応じて、症状は軽度（「古典的」タイプ3の場合のように）から重度（特にタイプ4および5の場合）の範囲になります。
突然変異は、どのタイプの症状が発生するか、そして男の子が女の子であるかどうかが影響を受ける可能性が高いかどうかを決定することができます。
症状
バーター症候群は、この状態の赤ちゃんが生まれる前に明らかになることがあり、妊娠24週から30週の間に羊水（羊水過多症）の過剰な蓄積として現れます。
バーター症候群の新生児は通常、過度の排尿（多尿症）、過度の喉の渇きの兆候（多飲症）を示し、嘔吐と下痢を経験します。新生児のポリルイアは生命を脅かす可能性がありますが、この状態の一部の乳児の腎機能は数週間以内に正常化し、それ以上の治療は必要ありません。
バーター症候群の特徴的な症状の中で：
- 塩分の過剰な喪失は、脱水症、便秘、塩分渇望、多尿症、多飲症、および夜間の排尿（夜間頻尿）につながる可能性があります。
- カリウムの過剰な喪失は、筋力低下、けいれん、倦怠感、動悸、呼吸困難、消化器系の問題、および感音難聴を特徴とする低カリウム血症（低血中カリウム）につながる可能性があります。
- 尿中のカルシウムの過剰な喪失（高カルシウム尿症）は、子供の骨の発達を妨げ、骨減少症（骨の衰弱と骨の喪失）を引き起こす可能性があります。
バーター症候群の症状は子供によって大きく異なり、軽度の症状しか経験しない子供もいます。出生前の症状のある人は、主に塩分、カリウム、またはカルシウムの喪失が正常な胎児の発育を妨げる可能性があるため、悪化する傾向があります。
原因
バーター症候群は常染色体劣性パターンであり、病気が発症するためには、異常な遺伝子の2つのコピー（1つは父親から、もう1つは母親から）が存在する必要があることを意味します。
バーター症候群は、7つの異なる遺伝子の1つに変異があり、それぞれが特定のタイプのバーター症候群に関連していることによって引き起こされます。追加の突然変異は、症状または疾患の重症度の範囲が異なるサブタイプをもたらす可能性があります。
これらの遺伝子は、ヘンレループ（尿から水と塩が回収されるU字型の尿細管）で再吸収されるために、塩とカリウムやカルシウムなどの電解質を腎臓に輸送するタンパク質をコードすることを目的としています。遺伝子が変異している場合、結果として生じるタンパク質は、ヘンレループの細胞を介してこれらの化合物の一部またはすべてを輸送することはできません。
特定の遺伝子変異は、バーター症候群の5つの主要なタイプをもたらします。
バーター症候群はまれであり、120万人の出生のうち約1人にしか影響しません。それは血族（密接に関連している）である親から生まれた子供でより頻繁に起こります。この状態は、コスタリカとクウェートで他のどの人口よりも一般的であるようです。
バーター症候群の子供たちの平均余命に関する研究はほとんどありませんが、ほとんどの証拠は、病気が早期に診断され治療されれば、見通しが良いことを示唆しています。
バーター症候群が腎臓に与える影響にもかかわらず、腎不全はまれです。
診断
バーター症候群は、さまざまな血液検査や尿検査に加えて、症状や病歴のレビューに基づいて診断されます。障害は非常にまれであるため、遺伝学者、遺伝カウンセラー、および他の専門家からの入力が必要になることがよくあります。
バーター症候群を診断するための血液検査では、血中のカリウム、塩化物、マグネシウム、重炭酸塩のレベルが低く、ホルモンのレニンとアルドステロンのレベルが高いことを確認します。
尿検査では、尿中のナトリウム、塩化物、カリウム、カルシウム、マグネシウムの異常に高いレベルと、プロスタグランジンE2（腎炎のマーカー）の存在を探します。
バーター症候群の出生前の形態は、先天性の先天性欠損症の存在なしに羊水過多症が検出された場合、出生前に診断されることがよくあります。羊水中の塩化物とアルドステロンのレベルも上昇しています。
分子遺伝子検査は診断を確認することができます。バーター症候群に関連するさまざまな突然変異を検出できるいくつかの遺伝子検査があり、専門の遺伝子研究所を通じてのみ利用できます。
バーター症候群を、ギテルマン症候群として知られる密接に関連しているが軽度の遺伝性疾患と区別するために、追加の遺伝子検査が必要になる場合があります。
処理
バーター症候群の治療の主な目標は、水分と電解質のバランスを回復することです。これがどのように行われるかは、症状の重症度に大きく依存します。
一部の子供は最小限の管理を必要とします、または彼らの体液/電解質バランスは治療なしで自然に正常になるかもしれません。他の人は、小児科医、一般内科医、および/または腎臓内科医を含むプロバイダーのチームからの生涯にわたるケアを必要とするかもしれません。
薬
ナトリウム、塩化カリウム、およびマグネシウムのサプリメントは、電解質の不均衡を修正するためによく使用されます。 Advil（イブプロフェン）、Celebrex（セレコキシブ）、Tivorbex（インドメタシン）などの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）など、炎症や過剰な排尿を促進する低プロスタグランジンレベルを治療するために処方される場合があります。
ペプシド（ファモチジン）やタガメット（シメチジン）などの胃酸遮断薬は、NSAIDの長期使用によって引き起こされる潰瘍や出血のリスクを軽減するために必要になる場合があります。
レニンレベルと腎臓損傷のリスクを減らすために、アルドステロン拮抗薬、アンジオテンシンII受容体拮抗薬、アンジオテンシン変換酵素（ACE）阻害薬などの他の薬が必要になる場合があります。
どの電解質が不均衡であるかに応じて、一部の人々は、尿中のナトリウムの排泄を増加させるがカリウムを保持するために、スピロノラクトンまたはアミロライドなどのカリウム保持性利尿薬を必要とする場合があります。
その他の介入
腎移植は重度の異常を矯正することができ、まれに、誰かが腎不全の合併症を発症したときに行われます。
重度の生命を脅かす症状のある乳児は、静脈内（IV）の塩と水の交換が必要になる場合があります。成長に失敗した子供たちは、成長遅延と低身長を克服するために成長ホルモン療法の恩恵を受けることがよくあります。人工内耳は、バーター症候群4型に関連する難聴の治療に使用できます。
サプリメントと適切な水分補給に加えて、子供たちは塩分とカリウムを多く含む食品を食べるように勧められるかもしれません（モニタリングあり）。
バーター症候群の子供が年をとるにつれて、状態は一般的に管理しやすくなります。
ベリーウェルからの一言
バーター症候群はまれで、深刻な可能性のある遺伝性疾患であり、早期に発見された場合、通常、食事療法、薬、サプリメントで管理できます。症状がひどい場合でも、聴力を回復し、重度の腎機能障害を矯正するのに役立つ治療法があります。
バーター症候群の人々の見通しは、近年かなり改善されています。適切な水分補給や電解質の維持など、病気を適切に生涯にわたって管理することで、バーター症候群のほとんどの人は長期的な合併症（腎不全など）を回避し、正常で生産的な生活を送ることができます。
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