ブルガダ症候群について知っておくべきこと

ブルガダ症候群は、心臓の電気系のまれな遺伝性の異常であり、明らかに健康な若者の心室細動や突然死につながる可能性があります。若い人に突然死を引き起こす他のほとんどの状態とは対照的に、ブルガダ症候群によって引き起こされる不整脈は通常、運動中ではなく睡眠中に発生します。

発生

症状に基づいてブルガダ症候群と診断されたほとんどの人は、若年から中年の成人です。

ブルガダ症候群は、女性よりも男性の方がはるかに頻繁に見られ、8〜10倍の頻度で見られます。ブルガダ症候群は1990年代初頭から西洋医学でのみ認識されており、専門家は2013年にブルガダ症候群の定義方法を変更したため、正確に何人の人がブルガダ症候群を患っているのかを知ることはかなり困難です。 5000人に1人がこの状態にあると推定される人もいます。遺伝学のために東南アジア系の人々でより頻繁に発生することが知られており、おそらく1000人に1人が影響を受けます。

この症候群で見つかった唯一の心臓の異常は電気的なものです。ブルガダ症候群の人の心臓は構造的に正常です。

症状

ブルガダ症候群によって引き起こされる最も壊滅的な問題は、睡眠中の突然死です。ただし、ブルガダ症候群の人は、立ちくらみ、めまい、失神（意識喪失）、夜間の発作、または致命的なイベントの前に眠っている間に息を切らして呼吸困難のエピソードを経験する可能性があります。これらの致命的でないエピソードが医師の注意を引く場合は、診断を下し、その後の突然死を防ぐために治療を開始することができます。

ブルガダ症候群は、神秘的な「突然の原因不明の夜行性突然死症候群」またはSUNDSの原因として特定されています。 SUNDSは、数十年前に東南アジアの若い男性に影響を与える状態として最初に説明されました。それ以来、これらの若いアジア人男性はブルガダ症候群を患っていることが認識されています。ブルガダ症候群は、他のほとんどの場所よりも世界のその地域ではるかに蔓延しています。

原因

ブルガダ症候群は、特にナトリウムチャネルを制御する遺伝子の心臓細胞に影響を与える1つまたは複数の遺伝的異常が原因であると思われます。それは常染色体優性形質として受け継がれますが、異常な遺伝子を持っているすべての人が同じように影響を受けるわけではありません。さらに、影響を受けた家族の約70％で特定の遺伝子は発見されていません。

心臓のリズムを制御する電気信号は、心臓細胞膜のチャネルによって生成され、荷電粒子（イオンと呼​​ばれる）が膜を横切って前後に流れることを可能にします。これらのチャネルを通るイオンの流れは、心臓の電気信号を生成します。最も重要なチャネルの1つは、ナトリウムが心臓細胞に入るのを可能にするナトリウムチャネルです。ブルガダ症候群では、ナトリウムチャネルが部分的に遮断されているため、心臓が生成する電気信号が変化します。この変化は電気的不安定性につながり、状況によっては心室細動を引き起こす可能性があります。

さらに、ブルガダ症候群の人は、自律神経失調症の形をとっている可能性があります。これは、交感神経と副交感神経の緊張の不均衡です。ブルガダ症候群の人では、睡眠中に発生する副交感神経緊張の正常な増加が誇張されている可能性があり、この強い副交感神経緊張が異常なチャネルを不安定にし、突然死を引き起こす可能性があると仮定されています。

統合失調症とブルガダ心電図パターンとの関連が認められています。

ブルガダ症候群の人々に致命的な不整脈を引き起こす可能性のある他の要因には、発熱、コカインの使用、過度のアルコール摂取、さまざまな薬、特に特定の抗うつ薬の使用が含まれます。

診断

ブルガダ症候群によって引き起こされる電気的異常は、ECGに特徴的なパターン、ブルガダパターンと呼ばれるパターンを生み出す可能性があります。このパターンは、リードV1およびV2のSTセグメントの高さを伴う特定の「入り組んだ」三角形で構成されています。

ブルガダ症候群のすべての人が最初にECGに「典型的な」ブルガダパターンを持っているわけではありませんが、別の「サドルバック」パターンを示す場合があります。これらの人々がナトリウムチャネルを遮断するプロカインアミドのような薬を与えられるとき、彼らは「典型的な」ブルガダパターンを示します。ただし、この薬はこれらの患者にとって非常に危険である可能性があるため、このタイプの診断テストは専門家が行う必要があります。

したがって、ブルガダ症候群が疑われる場合（たとえば、失神が発生したり、家族が睡眠中に突然死亡したため）、「非定型」のブルガダパターンが存在するかどうかを評価するために、ブルガダ症候群に精通した専門家が必要になる場合があります。診断テストを実行します。

人のECGがブルガダパターンを示し、原因不明の重度のめまいや失神のエピソードがあった場合、心停止を生き延びた場合、または45歳未満の突然死の家族歴がある場合、突然死のリスクがありますは高い。ただし、ブルガダパターンが存在し、これらの他の危険因子が発生していない場合、突然死のリスクははるかに低いように見えます。

突然死のリスクが高いブルガダ症候群の人は、積極的に治療する必要があります。しかし、ECGにブルダダパターンがあり、他のリスク要因がない人では、どれだけ積極的になるかを決定することは、それほど明確ではありません。

電気生理学的検査は、個人の突然死のリスクを明らかにすることにより、このより困難な治療法の決定を支援するために使用されてきました。そのリスクを正確に評価する電気生理学的検査の能力は、完全ではありません。それでも、主要な専門家協会は現在、追加の危険因子なしで心電図に典型的なブルガダパターンを持っている人々でこの検査を検討することを支持しています。

遺伝子検査はブルガダ症候群の診断を確認するのに役立ちますが、通常、患者の突然死のリスクを推定するのには役立ちません。さらに、ブルガダ症候群の遺伝子検査は非常に複雑であり、明確な答えが得られないことがよくあります。それでも、影響を受けた家族を特定するのに役立つ場合があります。

ブルガダ症候群はしばしば遺伝する遺伝性疾患であるため、現在の推奨事項では、この状態と診断された人のすべての一等親血縁者をスクリーニングすることが求められています。スクリーニングは、ECGを検査し、失神または他の症状のエピソードを探すために注意深い病歴をとることからなる必要があります。

処理

ブルガダ症候群の突然死を防ぐ最もよく証明された方法は、植込み型除細動器を挿入することです。一般的に、抗不整脈薬は避けるべきです。これらの薬が心臓細胞膜のチャネルに作用する方法のために、ブルガダ症候群の心室細動のリスクを減らすことができないだけでなく、実際にそのリスクを高める可能性があります。

キニジンと呼ばれる薬とアブレーション療法はどちらもブルガダ症候群の治療にある程度の成功を収めていますが、キニジンには多くの不快な副作用があり、どちらの治療にもまだ推奨できる十分な証拠がありません。

ブルガダ症候群の人が植込み型除細動器を受け取るべきかどうかは、突然死のリスクが最終的に高いか低いかによって異なります。リスクが高い場合（症状または電気生理学的検査に基づく）、除細動器を推奨する必要があります。しかし、植込み型除細動器は高価であり、独自の合併症を伴うため、突然死のリスクが低いと判断された場合、これらのデバイスは現在推奨されていません。

運動の推奨事項

若い人が突然死を引き起こす可能性のある心臓病と診断されたときはいつでも、運動を安全に行うことができるかどうかの質問をしなければなりません。これは、若者に突然死をもたらすほとんどの不整脈は、運動中に発生する可能性が高いためです。

対照的に、ブルガダ症候群では、致命的な不整脈は運動中よりも睡眠中に発生する可能性がはるかに高くなります。それでも、（客観的な証拠がほとんどまたはまったくない）激しい運動は、この状態の人々に通常よりも高いリスクをもたらす可能性があると想定されています。このため、ブルガダ症候群は、心臓病の若いアスリートの運動に関する推奨事項に取り組んだ専門家パネルによって作成された正式なガイドラインに含まれています。

当初、ブルガダ症候群の運動に関するガイドラインは非常に制限的でした。心血管異常のある競技アスリートのための適格性勧告に関する2005年第36回ベセスダ会議は、ブルガダ症候群の人々が高強度の運動を完全に避けることを推奨しました。

ただし、この絶対的な制限は、その後、厳しすぎると認識されています。ブルガダ症候群で見られる不整脈は通常、運動中には発生しないという事実を考慮して、これらの推奨事項は、米国心臓協会および米国心臓病学会からの新しいガイドラインの下で2015年に自由化されました。

最近の2015年の推奨事項によると、ブルガダ症候群の若いアスリートに運動に関連する症状がなかった場合、次の場合に競技スポーツに参加することが合理的です。

• 彼ら、彼らの医師、そして両親または保護者は、関連する潜在的なリスクを理解しており、必要な予防措置を講じることに同意しています。
• 発熱や熱疲労による過熱を防ぎます。
• 彼らはブルガダ症候群を悪化させる可能性のある薬を避けます。
  
• それらは十分に水和されたままです。
• 自動体外式除細動器（AED）は、個人のスポーツ用品の通常の部分です。
• チームの職員は、AEDを使用し、必要に応じてCPRを実行することができます。

ベリーウェルからの一言

ブルガダ症候群は、他の点では健康な若者に、通常は睡眠中に突然死を引き起こすまれな遺伝的状態です。秘訣は、不可逆的なイベントが発生する前にこの状態を診断することです。これには、特に失神や説明のつかない立ちくらみのエピソードがあった人は、ブルガダ症候群で見られる微妙な心電図所見に注意を払う必要があります。

ブルガダ症候群と診断された人は、ほとんどの場合、適切な治療で致命的な結果を回避することができ、非常に正常な生活を送ることが期待できます。