自己免疫疾患は、橋本甲状腺炎、バセドウ病、1型糖尿病、関節リウマチなど、体の免疫系が自身の細胞や組織を攻撃する100を超える障害を表すために使用される用語です。多くのタイプのそれぞれはその病気のメカニズムにおいて独特ですが、それらはすべて最終的にはうまくいかなかった免疫システムを表しています。科学者は自己免疫疾患の原因を完全には確信していませんが、証拠の大部分は、遺伝学が環境、ライフスタイル、さらには過去の感染症などの外的要因と組み合わせて中心的な役割を果たしていることを示唆しています。
エミリー・ロバーツ、ベリーウェルによるイラスト遺伝学
通常の状況では、免疫システムは、ウイルスや細菌などの外来物質にさらされるたびに、抗体と呼ばれる免疫タンパク質を生成します。各抗体は、特定の薬剤を殺すようにプログラムされています。外来物質が戻ってきた場合、免疫系はそれを「記憶」し、同じ抗体で繰り返し攻撃を開始します。
科学者は、遺伝学が3つの理由で自己免疫疾患に関与していることを知っています。
- 非常に多くの自己免疫疾患が家族で発生します。
- 多数の病気が特定の民族集団に影響を及ぼします。
- ゲノム研究により、さまざまな自己免疫疾患を持つ人々に共通する特定の遺伝子変異が明らかになりました。
いくつかの遺伝的基盤は他のものよりも明確です。たとえば、HLA-DRB1変異に関連する疾患である多発性硬化症（MS）の子供のリスクは、一般人口の0.1％から2％に増加します（両親の1人がいる場合は20倍に増加します）。 MSを持っています。乾癬のような他の病気は、肉親だけでなく拡大家族にも影響を与える可能性があります。
また、民族グループ間の遺伝パターンも見られます。これは、常染色体劣性遺伝形式を示唆しています。これらには、白人でより一般的である1型糖尿病、およびアフリカ系アメリカ人とヒスパニックの集団でより重症になる傾向がある狼瘡が含まれます。
重複する遺伝的原因
遺伝形式は特定の突然変異に特有であるように見えることがよくありますが、共通の根本的な要因、おそらく染色体が、人を自己免疫にかかりやすくする可能性があるという証拠があります。そのため、狼瘡のある人は、関節リウマチ、橋本甲状腺炎、または狼瘡とは関係のない他の自己免疫疾患の家族がいると報告することがよくあります。
同時に、多自己免疫が知られている複数の自己免疫疾患を患うことも珍しくありません。誰かが3つ以上持っている場合、その状態は多発性自己免疫症候群（MAS）として分類されます。
取り除く：
ブカレストのリウマチ性疾患センターの研究によると、自己免疫疾患を持つ人々の25％が追加の自己免疫疾患を経験することが示唆されています。
関節リウマチ、多発性硬化症、橋本甲状腺炎、シェーグレン症候群など、一部の自己免疫疾患はMASの可能性が高くなります。 1型糖尿病やセリアック病など、HLA-DRB1、HLA-DQA1、HLA-DQB1遺伝子の変異を共有する他の疾患が頻繁に併発することが知られています。
これが示唆することは、遺伝的に自己免疫の素因がある人は、状態を効果的に「スイッチオン」する環境トリガーにさらされた場合にのみ病気を発症する可能性があるということです。
環境とライフスタイル
専門家は自己免疫疾患の遺伝的原因についてより深い洞察を得ていますが、特定の環境要因がどのように寄与するかについてはまだほとんど暗闇にとどまっています。このため、彼らは疫学的証拠に依存して、特定の非遺伝的要因が直接的および間接的に特定の障害のリスクをどのように増加させるかを説明しています。
自己免疫疾患の環境的原因についての理解が不足しているにもかかわらず、現在の一連の証拠は、それらが最初に想像されたよりも大きな役割を果たす可能性があることを示唆しています。
取り除く：
ロサンゼルスのScrippsInstituteの調査によると、環境の原因がすべての自己免疫疾患の70％を占める可能性があります。
原因は、次の3つのいずれかに関連していると広く説明されています。
- エプスタインバーウイルスのような感染症
- タバコの煙のような有毒化学物質
- 過剰な塩分などの食事要因
研究者らは、これらの要因のいくつかへの曝露が免疫系の正常な機能を妨害し、防御抗体を産生することによって体が反応する可能性があると提案しています。
トリガーによっては、一部の抗体は原因物質と体の正常細胞を区別することができません。これが起こった場合、抗体は正常組織に損傷を与え始める可能性があり、それによって自己抗体が産生され、現在は異物と見なされている組織を攻撃する二次応答を引き起こします。
環境トリガーの例
これは、エプスタインバーウイルス（EBV）と関節リウマチで指摘されています。 EBV誘発抗体は、関節リウマチ患者で高いだけでなく、ウイルスの表面や関節組織に見られるのと同じ種類のタンパク質を標的にして攻撃します。これは、EBVが単に「誤ったアイデンティティ」の結果として自己免疫を引き起こし、リウマチ因子（RF）のようなRA特異的自己抗体を不注意に生じさせる可能性があることを示唆しています。
取り除く：
関節リウマチに加えて、エプスタインバーウイルスは、多発性硬化症、炎症性腸疾患、1型糖尿病、若年性特発性関節炎、およびセリアック病と密接に関連しています。
喫煙は同様に関節リウマチ、狼瘡、多発性硬化症、バセドウ病に関連していますが、塩は腸内細菌叢を変化させ、1型糖尿病と多発性硬化症のリスクを高めると考えられています。肥満は、関節リウマチと乾癬性関節炎の両方のリスクにさらされます。
どの環境要因がどの集団に最大のリスクをもたらすか、そしてどの補因子が連携して自己免疫の「完璧な嵐」を生み出すかを明らかにするために、さらに研究を行う必要があります。
危険因子
どの危険因子が自己免疫疾患の最大のリスクにあなたを置くかを示唆することは困難です。場合によっては、あなたは単に出生時に素因があります。また、人口の90％以上で発生するEBV感染症など、制御できない状態が原因で病気が発生する場合もあります。
ただし、自己免疫疾患の家族歴がある場合は、タバコを避けたり、健康的な体重を維持したりするなど、健康的なライフスタイルを選択すると、リスクが軽減される可能性があります。
家族歴が心配な場合は、抗核抗体（ANA）検査と免疫グロブリンIgA、IgG、IgM検査の一連のスクリーニング検査を受けることについて医師に相談することができます。結果は、特定の障害のリスクを明らかにし、さらなる検査を求めたり、予防措置を講じたりするための推進力を提供することができる場合があります。
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